601-650

Question 1 of 51

1

CM La transmiterea recesiva gonozomala:

Select one or more of the following:

femeile heterozigote vor fi sanatoase;
barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;
femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;
mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;
tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.

Explanation

Question 2 of 51

1

CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?

Select one or more of the following:

rahitismul rezistent la vitamina D;
hemofilia;
daltonismul;
miopatia Duchenne;
hipoplazia smaltului dentar.

Explanation

Question 3 of 51

1

Ereditatea poligenica

Select one or more of the following:

se refera la transmiterea caracterelor cantitative;
este determinata de mai multe gene nealele;
se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;
este determinata de mai multe gene alele;
este determinata de gene codominante.

Explanation

Question 4 of 51

1

CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

Select one or more of the following:

talia;
pigmentatia irisului;
haptoglobinele;
sistemul sanguin MN;
aptitudinile fizice.

Explanation

Question 5 of 51

1

CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice

Select one or more of the following:

urmeaza modelul mendelian de transmitere;
prezinta o larga variatie fenotipica
bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine; d) au un caracter familial;
se manifesta numai la barbati

Explanation

Question 6 of 51

1

CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

Select one or more of the following:

autozomale dominante;
autozomale recesive;
gonozomale;
poligenice;
multifactoriale.

Explanation

Question 7 of 51

1

CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

Select one of the following:

congenitale;
monogenice;
autozomale;
dominante;
recesive.

Explanation

Question 8 of 51

1

CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?

Select one of the following:

patologia cromozomiala
bolile multifactoriale;
bolile monogenice
enzimopatiile;
patologiile X – lincate.

Explanation

Question 9 of 51

1

. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?

Select one of the following:

autozomal recesiv;
autozomal dominant;
X – lincat;
multifactorial;
Y- lincat

Explanation

Question 10 of 51

1

. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:

Select one or more of the following:

congenitale;
monogenice;
autozomale;
dominante;
recesive.

Explanation

Question 11 of 51

1

.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:

Select one of the following:

5%
10%
25%
50%;
75%.

Explanation

Question 12 of 51

1

СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie

autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:

Select one of the following:

5%;
10%
25%
0%;
50%.

Explanation

Question 13 of 51

1

.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala

recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:

Select one of the following:

5%
10%;
25%;
50%;
75%.

Explanation

Question 14 of 51

1

СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

Select one of the following:

5% ;
10% pentru ambele sexe
25% numai pentru fete ;
0% ;
50% numai pentru baieti.

Explanation

Question 15 of 51

1

. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeletii, microduplicatii)?

Select one of the following:

metoda clinico-genealogica;
metoda molecular-citogenetica;
metoda citogenetica;
metoda imunologica
metoda biochimica.

Explanation

Question 16 of 51

1

. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:

Select one of the following:

multifactoriale;
Х- recesive;
autozomal recesive;
autozomal dominante;
cromozomiale.

Explanation

Question 17 of 51

1

CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?

Select one of the following:

proliferarea;
anticipatia;
pleiotropia;
penetranta;
expresivitatea.

Explanation

Question 18 of 51

1

СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

Select one of the following:

5%;
10%;
25%
0%
50%.

Explanation

Question 19 of 51

1

.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

Select one of the following:

multifactorial;
autozomal recesiv;
autozomal dominant;
) citoplasmatic (mitocondrial);
X-dominant.

Explanation

Question 20 of 51

1

СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:

Select one of the following:

5%;
30%;
40%;
50%;
20%

Explanation

Question 21 of 51

1

. CS Sindromul Marfan se transmite:

Select one of the following:

autozomal-dominant;
autozomal-recesiv;
X – recesiv;
X – dominant;
poligenic.

Explanation

Question 22 of 51

1

. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere

Select one of the following:

multifactoriala;
Х-lincat recesiva;
autozomal recesiva;
autozomal dominanta;
X-lincata dominanta.

Explanation

Question 23 of 51

1

СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:

Select one of the following:

5%
10
25
50
75

Explanation

Question 24 of 51

1

.СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi

Select one of the following:

50% numai pentru fete
25% pentru ambele sexe
25% numai pentru baieti;
0% pentru ambele sexe;
50% numai pentru baieti.

Explanation

Question 25 of 51

1

CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?

Select one of the following:

afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;
testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false
conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic
utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a fenilalaninei;
utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Explanation

Question 26 of 51

1

CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:

Select one of the following:

fenilcenoturia;
galactozemia;
coreea Huntington
hipotiroidia congenitala;
mucoviscidoza.

Explanation

Question 27 of 51

1

CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?

Select one of the following:

cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;
cupluri cu copii nascuti morti;
cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;
cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;
femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul bazin, vaccinari

Explanation

Question 28 of 51

1

. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?

Select one of the following:

stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;
determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observatiilor anterioare);
interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva familiei;
interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Explanation

Question 29 of 51

1

CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:

Select one of the following:

0%;
25%;
50%;
75%;
100%.

Explanation

Question 30 of 51

1

CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:

Select one of the following:

0%
25%
50%;
75%
100%.

Explanation

Question 31 of 51

1

CS Bolile genice sunt determinate de:

Select one of the following:

pierderea unei parti de material cromozomial;
majorarea numarului de cromozomi;
o translocatie reciproca
o mutatie genica
o translocatie robertsoniana.

Explanation

Question 32 of 51

1

CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:

Select one of the following:

0%
25% ;
50% ;
75%
100% .

Explanation

Question 33 of 51

1

. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:

Select one of the following:

anomalii cromozomice de structura
anomalii cromozomice de numar;
translocatia robertsoniana;
mutatii genice;
influenta factorilor mediului extern

Explanation

Question 34 of 51

1

CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:

Select one of the following:

mutatii genice;
mutatii somatice;
mutatii mitocondriale;
mutatii genomice
mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).

Explanation

Question 35 of 51

1

CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:

Select one of the following:

ultrasonografia;
amniocenteza;
metoda dermatoglifica;
fetoscopia;
analiza AFP (.-fetoproteinei).

Explanation

Question 36 of 51

1

CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?

Select one of the following:

depistarea purtatorilor unor alele recesive;
depistarea purtatorilor unor alele dominante;
depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;
reducerea varstei reproductive a parintilor
evitarea casatoriilor consanguine.

Explanation

Question 37 of 51

1

CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic

Select one of the following:

prezenta in familie a unui copil cu o malformatie
prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;
la casatorii consanguine;
in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;
in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).

Explanation

Question 38 of 51

1

CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:

Select one of the following:

cercetarea familiala;
investigarea citogenetica;
terapia genica;
investigarea biochimica;
calcularea riscului genetic.

Explanation

Question 39 of 51

1

CS Celulele canceroase pot contine:

Select one of the following:

numai mutatii genice;
numai mutatii cromozomiale;
numai mutatii genomice
genotip si cariotip normal;
mutatii genice, cromozomiale si genomice.

Explanation

Question 40 of 51

1

CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:

Select one of the following:

unei clone;
diferitor clone;
numai cu mutatii identice
lipsite de mutatii
cu activitate marita a apoptozei.

Explanation

Question 41 of 51

1

CM Bolile genetice:

Select one or more of the following:

pot fi determinate de mutatii in genele structurale;
pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;
pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
pot fi multifactoriale;
pot fi numai boli cu transmitere ereditara.

Explanation

Question 42 of 51

1

CM Anomaliile congenitale:

Select one or more of the following:

pot fi unice sau multiple;
pot fi determinate monogenic;
pot fi conditionate multifactorial
pot fi teratogene;
sunt intotdeauna ereditare

Explanation

Question 43 of 51

1

CM Bolile moleculare:

Select one or more of the following:

intotdeauna sunt boli multifactoriale;
sunt boli monogenice;
au transmitere mendeliana
defectul primar este o proteina modificata;
pot fi congenitale.

Explanation

Question 44 of 51

1

CM Anomaliile congenitale:

Select one or more of the following:

pot fi unice sau multiple;
pot fi determinate monogenic;
pot fi conditionate multifactorial;
pot fi teratogene;
sunt intotdeauna ereditare.

Explanation

Question 45 of 51

1

CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

Select one or more of the following:

mutatii in mai multe gene si factori de mediu;
mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;
mutatii cu efect de prag
acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;
pleiotropia.

Explanation

Question 46 of 51

1

CM Bolile mitocondriale:

Select one or more of the following:

sunt determinate de mutatii somatice;
sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;
pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;
au transmitere pe linie materna;
au transmitere mendeliana.

Explanation

Question 47 of 51

1

CM O boala genetica poate sa apara din cauza:

Select one or more of the following:

mutatiei unei gene;
dereglarilor de metabolism
anomaliilor cromozomiale;
actiunii nocive a factorilor de mediu;
combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.

Explanation

Question 48 of 51

1

. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?

Select one or more of the following:

pot fi congenitale sau dobandite;
sunt numai congenitale;
se pot mosteni;
pot afecta doar celulele somatice;
intotdeauna se mostenesc.

Explanation

Question 49 of 51

1

. CM Bolile genice:

Select one or more of the following:

pot fi monogenice;
pot fi poligenice;
intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;
pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
pot fi dominante sau recesive.

Explanation

Question 50 of 51

1

CM Bolile genice:

Select one or more of the following:

intotdeauna se transmit de la stramosi;
pot aparea de novo;
pot fi genice si cromozomiale;
intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;
exista forme complete si in mozaic.

Explanation

Question 51 of 51

1

. CM Bolile genice ale celulelor somatice:

Select one or more of the following:

apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;
pot fi numai congenitale;
nu se transmit la descendenti;
apar si dupa nastere;
ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.

	Created by V Ro over 3 years ago

Medicine Quiz on 601-650, created by V Ro on 06/06/2021.

Question 1 of 51

CM La transmiterea recesiva gonozomala:

Select one or more of the following:

Explanation

Question 2 of 51

CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?

Select one or more of the following:

Explanation

Question 3 of 51

Ereditatea poligenica

Select one or more of the following:

Explanation

Question 4 of 51

CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

Select one or more of the following:

Explanation

Question 5 of 51

CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice

Select one or more of the following:

Explanation

Question 6 of 51

CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

Select one or more of the following:

Explanation

Question 7 of 51

CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

Select one of the following:

Explanation

Question 8 of 51

CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?

Select one of the following:

Explanation

Question 9 of 51

. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?

Select one of the following:

Explanation

Question 10 of 51

. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:

Select one or more of the following:

Explanation

Question 11 of 51

.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:

Select one of the following:

Explanation

Question 12 of 51

СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:

Select one of the following:

Explanation

Question 13 of 51

.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:

Select one of the following:

Explanation

Question 14 of 51

СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

Select one of the following:

Explanation

Question 15 of 51

. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeletii, microduplicatii)?

Select one of the following:

Explanation

Question 16 of 51

. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:

Select one of the following:

Explanation

Question 17 of 51

CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?

Select one of the following:

Explanation

Question 18 of 51

СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:

Select one of the following:

Explanation

Question 19 of 51

.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

Select one of the following:

Explanation

Question 20 of 51

СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:

СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie

autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:

.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala

recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:

. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice

(microdeletii, microduplicatii)?