CS Genotipul spre deosebire de genomul celulei, include:
ADN nuclear;
ADN mitocondrial;
gene nucleare;
toate genele mitocondriale;
gene nucleare şi mitocondriale.
CS Sistemul genetic celular integru este
genofondul
genotipul;
plasmotipul;
genomul;
fenotipul.
CS Care dintre formaţiunile următoare NU face parte din aparatul genetic al celulei?
lizozomii;
nucleul;
mitocondriile;
ribozomii.
centriolii;
CS Desemnaţi elementele celulare care conţin în special ARN:
nucleolii;
cromatina;
fusul de diviziune;
centriolul
CS Genomul nuclear este reprezentat de:
40000 perechi de gene;
b) 46 molecule de ADN;
c) retrotranscripţi;
d) secvenţe virale;
e) pseudogene.
. CS Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt, cu excepţia:
a) palindromi;
b) ADN satelit;
c) gene structurale;
d) familii de gene ARNt şi ARNr;
CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
a) genomul nuclear;
b) genomul mitocondrial;
c) toate moleculele de ADN celular;
d) genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor;
e) 46 cromosomi.
CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului genetic de la celulă la celulă este:
a) ribozomii;
b) cromozomii;
c) centrul celular;
d) mitocondriile;
e) reticulul endoplasmatic granular.
. CS Centrul celular este un component al aparatului genetic, deoarece:
a) constă din doi centrioli;
b) este înconjurat de centrosferă;
c) este organit impar;
d) asigură repartizarea egală a cromatidelor în celulele fiice;
e) este organit membranar.
CS Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:
a) fenotip;
c) grupa de înlănţuire a genelor;
b) genofond;
d) set cromozomial;
e) genotip.
. CS In faza G2 a interfazei are loc sinteza de:
a) ARN şi proteine ale aparatului mitotic;
b) ADN şi proteine;
c) ARN, ADN şi mici cantităţi de proteine;
d) ARN, proteine ale aparatului mitotic şi mici cantităţi de ADN;
e) nici unul din răspunsuri nu este corect.
. CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN?
în faza S;
în faza G1 ;
în fazele G1 şi S;
în faza G2 ;
la sfârşitul fazei S şi în faza G2 .
CS In ce etape ale ciclului celular o celula somatică umană va conţine 92 molecule de ADN?
în fazele G0 şi S;
în fazele G2, profază şi metafază;
în profază şi metafază;
în fazele S, G2 şi telofază.
CS Replicarea semiconservativă a ADN are loc:
la începutul fazei S;
în interfază;
la sfârşitul fazei G2 ;
pe toata durata fazei S;
în faza G0.
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la faza S este falsă?
se dublează cantitatea de material genetic din celulă;
se dublează numărul de cromozomi;
cromozomii devin bicromatidieni;
eucromatina se replică precoce;
celula somatică umană are în aceasta fază 46 de cromozomi.
CS În faza S a interfazei are loc dublarea cantităţii de material genetic din celulă. În acest caz:
are loc clivarea longitudinală a centromerului;
are loc condensarea cromozomilor;
poate avea loc un schimb de material genetic între cromozomii omologi.
CS Factorul de condensare a cromozomilor se sintetizează în:
faza G1 ;
faza G0 ;
faza S;
faza G2 ;
profaza
. CS Care este cea mai importantă etapă a interfazei din punct de vedere genetic?
G1 ;
G1 şi G2 ;
G0 ;
S
G2
CS Care dintre următoarele particularităţi NU este specifică eucromatinei?
Se replică precoce
Este fin dispersată şi slab colorată
Este slab condensată
Este activă din punct de vedere genetic
Este formată din ADN repetitiv
CS Care dintre următoarele particularităţi NU corespunde heterocromatinei?
Se replică tardiv оn faza S
Se colorează intens fiind puternic condensată
Este activă genetic
Este inactivă genetic
Conţine preponderent perechi de baze A-T
CS ADN se găseşte:
În nucleul celulei
În eucromatină
În mitocondrii
În cromozomi
În nucleu şi mitocondrii
CM Genetica medicală este o ştiinţă aplicativă, deoarece realizările ei sunt utilizate în:
Elaborarea metodelor genoterapiei bolilor umane
Crearea noilor biotehnologii de obţinere a medicamentelor
Înţelegerea etapelor de bază a apariţiei vieţii
Descoperirea proceselor de activitate vitală a omului
Elaborarea metodelor de diagnostic prenatal a bolilor umane
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
Este superior
Este elementar
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
CM Genetica umană studiază:
Structura genelor, cromozomilor, cariotipului
Etapele şi mecanismele realizării informaţiei biologice
Legităţile eredităţii şi variabilităţii
Profilaxia bolilor umane
Mecanismele moleculare a evoluţiei vieţii
Structura moleculară a genelor şi funcţiile lor
Modificarea genelor şi funcţiile lor
Transmiterea genelor la descendenţi
Ultrastructura organitelor celulare
Mecanismele moleculare de interacţiune a enzimelor cu substratul
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
ADN satelit
Pseudogene
Gene structurale
Elemente mobile
Secvenţe virale
CM Elementele obligatorii ale genomului, în afară de:
Secvenţe bacteriene
Palindromi
Retrotranscripţi
Secvenţe înalt repetitive
CM Genomul nuclear al gameţilor:
23 molecule de ADN
3,5 x 109 perechi nucleotide
Are lungimea 180 cm
6 picograme de ADN
7 x 109 perechi nucleotide
CM Genomul nuclear al celulei somatice:
Constă numai din gene structurale şi reglatoare
Conţine 7 x 109 p n
Cântăreşte 6-7 picograme
Este format din 46 de molecule de ADN
Are o lungime de 90 cm
CM Ereditatea:
Este determinată de proprietatea ADN de a se replica
Este determinată de stabilitatea programului genetic
Este proprietatea universală a organismelor vii de a păstra caractere specifice
Explică apariţia diferitor caractere "de familie"
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Ereditatea
Universală
Determinată de replicarea ADN
Variabilitatea
Determinată de biosinteza proteinei
CM Aparatul genetic al celulelor umane constă din:
Toate moleculele de ADN celular
ARNr, ARNt, ARNm
Ribozime
Ribozomi
Centriolii
CM Genetica studiază:
Structura celulelor
Funcţiile genelor
Anatomia genelor
CM Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Un ansamblu de gene ale setului diploid, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid
Genele nealele localizate оntr-un cromozom
CS Care este compoziţia chimica a cromozomilor?
ADN şi ARN
ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
ADN şi proteine histonice
ADN, ARN şi proteine nehistonice
ADN şi heterocromatină
CS Cromatidele sunt:
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
CS Cromozomii reprezintă:
Porţiuni de cromatină mai condensate şi mai intens colorate, inactive metabolic
Forma în care se găseşte materialul genetic în interfaza
Forma în care se găseşte materialul genetic în timpul diviziunii
Totalitatea informaţiei genetice din celulă
Structuri alcătuite din ARN şi proteine
CS Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Hipotonizarea
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Colorarea preparatului
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Observarea metafazelor la microscopul optic
CS Dintre cariotipurile următoare, care credeţi că se poate încadra în variaţii ale genotipului la persoane fenotipic normale?
47, XX,+21
46, i(Xp)Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
46,X,i(Yq)
46,XY,rob(21q22q),+21
46,XX,1q+
46,XX,9q-
46,XX,16qh+
CS Care dintre următoarele afirmaţii privitoare la cromozomul 21 este falsă?
Este un cromozom acrocentric
Este un cromozom mic
Face parte din grupa G
Are sateliţi pe braţele scurte
Se găseşte în triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner
CS Care dintre următoarele aspecte ale cariotipului se însoţeşte de modificări ale fenotipului?
46,X,Yq+
46,XY,9qh+
Sateliţi giganţi pe cromozomii din grupa D
46,XY,inv(4)(p15q13)
46,XY,5p-
CS În care dintre următoarele tipuri de marcaj trebuie folosit neapărat microscopul cu fluorescenţă pentru studiul cromozomilor?
Marcajul Q
Marcajul G
Marcajul R
Marcajul C
Marcajul T
CS Nucleosomul:
Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
Reprezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine
Este prezent în nucleu şi citoplazmă
Este format din două subunutăţi
Este responsabil de procesul de recombinare
CS Telomerii sunt necesari în:
Diviziunea celulară
Reduplicarea ADN
Formarea nucleolilor
Păstrarea individualităţii cromozomilor
Transcripţie
CS Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc după:
Prezenţa moleculelor de ADN
Prezenţa constricţiei secundare
Setul de gene
Formă
Mărime
CS Individualizarea precisă a cromozomilor este posibilă datorit folosirii criteriului:
Lungimea
Poziţia centromerului
Poziţia constricţiei secundare
Marcajul în benzi
Prezenţa sateliţilor
CS Care afirmaţie despre cromozomii metafazici este falsă?
Sunt fixaţi de firele fusului de diviziune
Migrează spre polii opuşi ai celulei
Sunt bicromatidieni
Se localizează în citoplasmă
Sunt maximal condensaţi
CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:
În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei
La începutul mitozei au două cromatide
În metafază numărul cromozomilor se dublează
În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi:
La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
CS Diferenţa principală dintre cromozomul interfazic şi cromozomul metafazic este:
Se deosebesc după intensitatea colorării
Se deosebesc după conţinutul informaţiei genetice
Nu se deosebesc prin nimic
După compoziţia chimică
Se deosebesc după expresia genetică
CM Cromosomul X:
Este necesar numai pentru feminizare
Întotdeauna este de origine maternă
Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
Polisomiile X la bărbaţi întotdeauna sunt letale
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
CM Cromozomii:
Reprezintă complexe de ARN şi proteine
Reprezintă forma compactizată a materialului genetic nuclear
Au rol în păstrarea şi transmiterea informaţiei genetice
Pot fi mono- sau bicromatidieni
Pot fi vizibili numai în timpul diviziunii celulare
CM Telomerii:
Se replică după modelul inelului rotitor
Au rol în păstrarea integrităţii cromozomului
Reglează distribuţia cromatidelor în mitoză
Se conţin la capetele moleculelor liniare de ADN
Reprezintă secvenţe specifice de ADN
CM Solenoidul:
Reprezintă nivelul secundar de compacrizare a cromatinei
Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei
Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului
Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
CM Părţile componente comune cromozomilor metafazici:
Centromer
sateliți
telomere
două cromatide
Constricţie secundară pe braţul lung
CM Cariotipul:
Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice
Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor
Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului
Este caracteristic pentru fiecare specie
Se caracterizează prin variaţii de structură la indivizii fenotipic normali
CM Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?
Pierderea unui autozom
Pierderea unei perechi de cromozomi
Surplusul unui set cromozomial (3n)
Surplusul unui cromozom
Pierderea unui fragment cromozomial
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:
Un cromozom X sau un cromozom Y
Un cromozom X şi un cromozom Y
22 perechi autozomi
22 autozomi
Set haploid de cromozomi
CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Gonozomi identici
22 perechi de autozomi
Set haploid
Cromozomi sexuali diferiţi
CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
Femeie cu sindrom Turner
Bărbat cu sindrom Klinefelter
Femeie 46,X,i(Xq)
Femeie fenotipic normală
Femeie cu sindrom Down
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Se colorează intens cu quinacrină
Este un corpuscul bazofil intens colorat
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:
Un cromocentru nespecific
Corpuscul F
Nucleolul
Corpusculul Barr
Un nucleosom
CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
46,XX, 8q-
45,XX, rob(14,21)
46,XX
47,XXY
46,XY
CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
47,XY,+21
47,XXX
47,XX,+13
45,XX, rob(13;21)
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Diagnosticul ferm al sindromului Down
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Este numită şi corpuscul F
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
Este absentă la persoanele de sex feminin
Numărul corpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?
Este intens fluorescent
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
Se coloreaza cu colorant Carr
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este prezent în ovule
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
Nici unul din răspunsuri nu este corect
CS Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)
CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
Profaza I şi anafaza I
Profaza I şi profaza II
Metafaza I
Anafaza I
Anafaza II şi telofaza II
CS În perioada maturizării gameţilor sinteza de ADN are loc:
În interfaza ce precede prima diviziune meiotică
În metafaza primei diviziuni meiotice
În timpul profazei primei diviziuni meiotice
În timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
În timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului
CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la mitoză este falsă?
Se întâlneşte şi la nivelul testiculelor
Celula ce intră în diviziune are cromozomi monocromatidieni
Din diviziune rezultă două celule
Celulele rezultate sunt diploide
Este de tip ecvaţional
CS Fenomenele de recombinare inter- şi intracromozomială se produc in:
Anafaza mitozei
Profaza şi anafaza meiozei I
Metafaza şi anafaza meiozei II
Profaza şi metafaza meiozei I
Profaza şi anafaza meiozei II
CS Ce zigoţi vor rezulta prin fecundarea unui gamet normal cu gameţi produşi prin nedisjuncţia în meioza I a gonosomilor la tata?
45,X; 47,XXY
45,X; 46,YY; 47, XYY
45,X; 47,XXY; 47, XYY
45,X; 46,XY; 47,XXX
46,XY; 47,XXX; 47, XYY
CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false?
Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză
Din diviziune rezulta 4 celule
Toate celulele rezultate sunt haploide
Profaza I prezintă 5 etape
Este o succesiune de doua diviziuni
CS Care din următoarele fenomene este anormal în anafaza mitozei?
Disjuncţia cromatidiană
Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
Clivarea transversală a centromerului
Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
Clivarea longitudinală a centromerului
CS Mozaicul cromozomic de tipul 46/45 se formează prin:
Nici unul din fenomenele menţionate mai sus
Întârziere anafazică în meioza I
CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia meiotică:
Este responsabilă de anomaliile structurale ale cromozomilor
Nu afectează decât perechea de cromozomi 21
Este responsabilă de formarea triploidiilor
Este responsabilă de anomalii cromozomice în mozaic
Poate surveni atât în prima cât şi în a doua diviziune meiotică
CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
Anafaza meiozei II
Profaza meiozei I
Anafaza meiozei I
Metafaza meiozei II
Profaza meiozei II
CS Recombinarea intracromozomică implică:
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
Schimb de material genetic intre două celule
CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
Disjuncţia cromozomică
CS Clivarea transversală a centromerului în mitoza blastomerilor duce la apariţia:
Mozaicurilor cromozomice de tip 45/46
Celulelor somatice cu număr anormal de cromozomi
Gameţilor cu număr anormal de cromozomi
Mozaicurilor cromozomice de tip 46 / 46,iso p / 46,iso q
Mozaicurilor cromozomice de tip 46,iso p / 46,iso q
CM Alegeţi mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip 48,XXYY:
Nedisjuncţia la ambii gameţi în MII
Nedisjuncţia gonozomilor în spermatogeneză în MI şi MII a cromozomului Y
Nedisjuncţia dublă în ovogeneză a cromozomilor sexuali
Nedisjuncţia cromozomilor sexuali la ambii gameţi în MI
Nedisjuncţia în spermatogeneză în MI şi MII a cromozomului X
CS Alegeţi mecanismele posibile a pentasomiei gonosomale de tip 49,XXXXY:
Nedisjuncţiea cromozomului X în MI şi MII a spermatogenezei
Nedisjuncţie a cromozomului X în MI a spermatogenezei şi în MII la ambii gameţi
Nedisjuncţia dublă a cromozomilor sexuali în ovogeneză
Nedisjuncţia cromosomilor sexuali în ovogeneză şi întîrzierea în MI în spermatogeneză
Nedisjuncţie dublă а ambilor cromozomi sexuali în spermatogeneză
CS Care din noţiunile de mai jos reprezintă interacţiunea genelor nealele?
Epistazia
Dominarea completă
Acţiunea pleiotropă a genelor
Codominarea
Polialelizmul
Nedesjuncţie în MII la ambii gameţi
Nedesjuncţiea gonozomilor în MI şi cromatidelor cromozomului Y în MII a spermatogenezei
Nedisjuncţia cromozomilor sexuali în MI la ambii gameţi
CS Pentru genele alele NU este caracteristic:
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
Interacţiunea cu alte gene nealele
Întotdeauna determină un singur caracter
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
Participarea în procesul recombinării
CS Ce caractere sunt determinate de genele alele?
Miopia - daltonismul
Capacitatea de a îndoi limba - capacitatea de a face limba sul
Părul creţ - părul drept
Rh pozitiv - secretor
Ochii mari - ochii de culoare albastră
CS Alegeţi răspunsul corect caracteristic înlănţuirii genelor:
Are loc între genele codominante
Apare între genele localizate pe cromozomi diferiţi
Are loc între genele localizate pe acelaşi cromozom
Este mai frecvent completă
Are loc numai între genele dominante
CS Alegeţi răspunsul ce caracterizează harta cromozomială a eucariotelor:
Conţine numai gene dominante
Reprezintă schema de aranjare a genelor nealele într-un cromozom
Este ramificată
Numărul hărţilor cromozomiale nu coincide cu cel al grupelor de înlănţuire
Distanţa dintre gene se apreciază empiric
CS Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:
N. Vavilov
G. Mendel
Hardy-Weinberg
T. Morgan
S. Cetvericov
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Sunt rezultatul expresiei bialelice
Sunt determinate de gene alele
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Sunt determinate preponderent de factori ecologici
Întotdeauna sunt caractere pur ereditare
CM Heterogenitatea de locus se caracterizează prin:
Fenotipuri asemănătoare la purtătorii diferitor mutaţii
Este determinată de mutaţii în gene nealele
Mutaţii ce controlează un lanţ metabolic
Este determinată de mutaţii în genele participante la formarea unui caracter
Reprezintă polimorfismul fenotipic determinat de polialelie
Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
Sunt caractere pur ereditare
Sunt determinate de genele alele
CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:
Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene
Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter
Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN
Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării
Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene
CM Interacţiunea genelor nealele:
Polialelismul
Complementaritatea
Polimeria
CM Care este caracteristica genelor alele?
Se transmit în bloc la descendenţi
Sunt localizate în cromozomi neomologi
Se notează cu aceeaşi literă
Sunt situate în loci identici ai cromozomilor omologi
Determină apariţia unor caractere contrastante
CM Caracteristica genelor dominante:
Este cea mai puternică
Se manifestă întotdeauna
Se manifestă în organismul hetero- şi homozigot
Se manifestă numai în prezenţa aceleiaşi gene alele
Se manifestă numai în prezenţa genei dominante nealele
CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
Rezultă prin mutaţiile genelor alele
Este larg răspândit la om şi animale
Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
CM Care afirmaţii NU corespund caracteristicii genelor:
Sunt relativ stabile
Sunt capabile de a produce modificări în structură şi funcţii
Rar se supun mutaţiilor
Numărul genelor mutante în organism este mare
Mutaţiile noi apărute de obicei se manifestă
CM Un copil cu sindrom Klinefelter este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a-) copilul este Xg(a-). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
Nedisjuncţie în meioza I şi II paternă
CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Neutre
amorfe
poliploidii
dinamice
letale
CS Mutaţiile genice pot fi:
Letale
Numerice
numai somatice
numai recesive
modificative
CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:
Sunt punctiforme
Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice
Sunt aneuploidii
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
Pot fi modificări ale genelor structurale
CS Se cunosc următoarele mutaţii, cu excepţia:
genice
neutre
cromozomiale
dominante
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Somatice spontane
Somatice induse
Generative
Nici una nu se moștenește
CS Alegeţi mutaţia care NU modifică cantitatea materialului ereditar:
Dublarea genei
Pierderea fragmentului cromozomial
Înlocuirea a două nucleotide din genă
monosomia
triploidia
CS Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Frecvent au caracter adaptiv
Apar în celulele somatice
Apar sub influenţa factorilor mutageni
Pot fi structurale
pot fi numerice
CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:
Inversia
Translocaţia
Deleţia
Monosomia
Duplicaţia
CS Cauza defectelor de splicing poate fi:
Mutaţia în regiunea reglatoare a genei
Mutaţia în exon
Mutaţia capătului 3' al genei
Mutaţia în secvenţa lider
Mutaţia la limita dintre exon şi intron
CS Care sunt consecinţele pierderii a două perechi de nucleotide?
Se schimbă faza de lectură dar nu se schimbă proteina
Se schimbă faza de lectură şi secvenţa de aminoacizi
Pierderea unui aminoacid
Pierderea a doi aminoacizi
Stoparea prematură a transcripţiei