CS Genotipul celulei umane include:
ADN nuclear
ADN mitocondrial
Gene nucleare
Toate genele mitocondriale
Gene nucleare şi mitocondriale
CS Sistemul genetic celular integru este:
Genotipul
Genofondul
Plasmotipul
Genomul
Fenotipul
CS Care dintre formaţiunile următoare NU face parte din aparatul genetic al celulei?
Nucleul
Centriolii
Mitocondriile
Lizozomii
Ribozomii
CS Desemnaţi elementele celulare care conţin în special ARN:
Cromatina
Nucleolii
Fusul de diviziune
Centriolul
CS Genomul nuclear este reprezentat de:
30000 perechi de gene
46 molecule de ADN
Retrotranscripţi
Secvenţe virale
Pseudogene
CS Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt, cu excepţia:
Palindromi
ADN satelit
Gene structurale
Familii de gene ARNt şi ARNr
CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
Genomul nuclear
Genomul mitocondrial
Toate moleculele de ADN celular
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
46 cromosomi
CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului genetic de la celulă la celulă este:
Cromozomii
Centrul celular
Reticulul endoplasmatic granular
CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:
Constă din doi centrioli
Este înconjurat de centrosferă
Este organit impar
Asigură repartizarea egală a cromatidelor în celulele fiice
Este organit membranar
CS Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:
Fenotip
Genofond
Grupa de înlănţuire a genelor
Set cromozomial
Genotip
CS In faza G2 a interfazei are loc sinteza de:
ARN şi proteine ale aparatului mitotic
ADN şi proteine
ARN, ADN şi mici cantităţi de proteine
ARN, proteine ale aparatului mitotic şi mici cantităţi de ADN
Nici unul din răspunsuri nu este corect
CS În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN?
În faza S
În faza G1
În fazele G1 şi S
În faza G2
La sfârşitul fazei S şi în faza G2
CS In ce etape ale ciclului celular o celula somatică umană va conţine 92 molecule de ADN?
În fazele G0 şi S
În fazele G2, profază şi metafază
În profază şi metafază
În fazele S, G2 şi telofază
CS Replicarea semiconservativă a ADN are loc:
În interfază
La începutul fazei S
La sfârşitul fazei G2
Pe toata durata fazei S
În faza G0
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la faza S este falsă?
Se dublează cantitatea de material genetic din celula
Se dublează numărul de cromozomi
Cromozomii devin bicromatidieni
Eucromatina se replică precoce
Celula somatică umană are în aceasta faza 46 de cromozomi
CS În faza S a interfazei are loc dublarea cantităţii de material genetic din celulă. În acest caz:
Are loc clivarea longitudinala a centromerului
Are loc condensarea cromozomilor
Poate avea loc un schimb de material genetic între cromozomii omologi
CS Factorul de condensare a cromozomilor se sintetizează în:
Faza G1
Faza G0
Faza S
Faza G2
Profază
CS Care este cea mai importantă etapă a interfazei din punct de vedere genetic?
G1 şi G2
G1
S
G0
G2
CS Care dintre următoarele particularităţi NU este specifică eucromatinei?
Se replică precoce
Este fin dispersată şi slab colorată
Este slab condensată
Este activă din punct de vedere genetic
Este formată din ADN repetitiv
CS Care dintre următoarele particularităţi NU corespunde heterocromatinei?
Se replică tardiv оn faza S
Se colorează intens fiind puternic condensată
Este activă genetic
Este inactivă genetic
Conţine preponderent perechi de baze A-T
CS ADN se găseşte:
În nucleul celulei
În eucromatină
În mitocondrii
În cromozomi
În nucleu şi mitocondrii
CM Genetica medicală este o ştiinţă aplicativă, deoarece realizările ei sunt utilizate în:
Elaborarea metodelor genoterapiei bolilor umane
Crearea noilor biotehnologii de obţinere a medicamentelor
Înţelegerea etapelor de bază a apariţiei vieţii
Descoperirea proceselor de activitate vitală a omului
Elaborarea metodelor de diagnostic prenatal a bolilor umane
CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
Este elementar
Este superior
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
CM Genetica umană studiază:
Structura genelor, cromozomilor, cariotipului
Legităţile eredităţii şi variabilităţii
Etapele şi mecanismele realizării informaţiei biologice
Profilaxia bolilor umane
Mecanismele moleculare a evoluţiei vieţii
Structura moleculară a genelor şi funcţiile lor
Ultrastructura organitelor celulare
Modificarea genelor şi funcţiile lor
Transmiterea genelor la descendenţi
Mecanismele moleculare de interacţiune a enzimelor cu substratul
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
Elemente mobile
CM Elementele obligatorii ale genomului, în afară de:
Secvenţe bacteriene
Secvenţe înalt repetitive
CM Genomul nuclear al gameţilor:
3,5 x 109 perechi nucleotide
7 x 109 perechi nucleotide
6 picograme de ADN
23 molecule de ADN
Are lungimea 180 cm
CM Genomul nuclear al celulei somatice:
Are o lungime de 90 cm
Conţine 7 x 109 p n
Cântăreşte 6-7 picograme
Este format din 46 de molecule de ADN
Constă numai din gene structurale şi reglatoare
CM Ereditatea:
Este determinată de proprietatea ADN de a se replica
Este determinată de stabilitatea programului genetic
Este proprietatea universală a organismelor vii de a păstra caractere specifice
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
Explică apariţia diferitor caractere "de familie"
CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Ereditatea
Universală
Determinată de replicarea ADN
Variabilitatea
Determinată de biosinteza proteinei
CM Aparatul genetic al celulelor umane constă din:
ARNr, ARNt, ARNm
Ribozime
Ribozomi
CM Genetica studiază:
Structura celulelor
Funcţiile genelor
Anatomia genelor
CM Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Un ansamblu de gene ale setului diploid, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid
Genele nealele localizate оntr-un cromozom
CS Care este compoziţia chimica a cromozomilor?
ADN şi ARN
ADN, ARN, proteine histonice şi nehistonice
ADN şi proteine histonice
ADN, ARN şi proteine nehistonice
ADN şi heterocromatină
CS Cromatidele sunt:
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
CS Cromozomii reprezintă:
Porţiuni de cromatină mai condensate şi mai intens colorate, inactive metabolic
Forma în care se găseşte materialul genetic în interfaza
Forma în care se găseşte materialul genetic în timpul diviziunii
Totalitatea informaţiei genetice din celulă
Structuri alcătuite din ARN şi proteine
CS Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Colorarea preparatului
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Observarea metafazelor la microscopul optic
CS Dintre cariotipurile următoare, care credeţi că se poate încadra în variaţii ale genotipului la persoane fenotipic normale?
47, XX,+21
46, i(Xp)Y
46, XY, 1q-, 9qh+
46,XY, 16qh-
46,X,r(X)
46,X,i(Yq)
46,XX,1q+
46,XY,rob(21q22q),+21
46,XX,16qh+
46,XX,9q-
CS Care dintre următoarele afirmaţii privitoare la cromozomul 21 este falsă?
Este un cromozom acrocentric
Este un cromozom mic
Face parte din grupa G
Are sateliţi pe braţele scurte
Se găseşte în triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner
CS Care dintre următoarele aspecte ale cariotipului se însoţeşte de modificări ale fenotipului?
46,X,Yq+
46,XY,9qh+
Sateliţi giganţi pe cromozomii din grupa D
46,XY,inv(4)(p15q13)
46,XY,5p-
CS În care dintre următoarele tipuri de marcaj trebuie folosit neapărat microscopul cu fluorescenţă pentru studiul cromozomilor?
Marcajul Q
Marcajul G
Marcajul R
Marcajul C
Marcajul T
CS Nucleosomul:
Repezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine
Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
Este prezent în nucleu şi citoplazmă
Este format din două subunutăţi
Este responsabil de procesul de recombinare
CS Telomerii sunt necesari în:
Diviziunea celulară
Reduplicarea ADN
Formarea nucleolilor
Păstrarea individualităţii cromozomilor
Transcripţie
CS Cromozomii diferitelor perechi NU se deosebesc după:
Mărime
Formă
Setul de gene
Prezenţa moleculelor de ADN
Prezenţa constricţiei secundare
CS Cromozomul X face parte din:
Grupa A
Grupa C
Grupa D
Grupa E
Grupa G
CS Cromozomul Y face parte din:
CS Individualizarea precisă a cromozomilor este posibilă datorit folosirii criteriului:
Lungimea
Poziţia centromerului
Poziţia constricţiei secundare
Marcajul în benzi
Prezenţa sateliţilor
CS Care afirmaţie despre cromozomii metafazici este falsă?
Sunt fixaţi de firele fusului de diviziune
Migrează spre polii opuşi ai celulei
Se localizează în citoplasmă
Sunt bicromatidieni
Sunt maximal condensaţi
CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:
În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei
În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi:
În metafază numărul cromozomilor se dublează
La începutul mitozei au două cromatide
La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
CS Diferenţa principală dintre cromozomul interfazic şi cromozomul metafazic este:
După compoziţia chimică
Nu se deosebesc prin nimic
Se deosebesc după expresia genetică
Se deosebesc după intensitatea colorării
Se deosebesc după conţinutul informaţiei genetice
CM Cromosomul X:
Este necesar numai pentru feminizare
Întotdeauna este de origine maternă
Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
Polisomiile X la bărbaţi întotdeauna sunt letale
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
CM Cromozomii:
Reprezintă complexe de ARN şi proteine
Reprezintă forma compactizată a materialului genetic nuclear
Au rol în păstrarea şi transmiterea informaţiei genetice
Pot fi mono- sau bicromatidieni
Pot fi vizibili numai în timpul diviziunii celulare
CM Telomerii:
Reprezintă secvenţe specifice de ADN
Se conţin la capetele moleculelor liniare de ADN
Au rol în păstrarea integrităţii cromozomului
Reglează distribuţia cromatidelor în mitoză
Se replică după modelul inelului rotitor
CM Solenoidul:
Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei
Reprezintă nivelul secundar de compacrizare a cromatinei
Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului
Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
CM Părţile componente comune cromozomilor metafazici:
Două cromatide
Sateliţi
Centromer
Constricţie secundară pe braţul lung
Telomere
CM Numiţi grupele de cromozomi acrocentrici:
CM Numiţi grupele cariotipului uman în care sunt cromozomi submetacentrici:
Grupa F
CM Cromozomii metacentrici umani se referă la:
Grupa B
CM Cromozomii X şi Y se referă la:
CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul masculin?
Conţine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capăt sau foarte apropiat de el
Cromozomii au diferite dimensiuni
Conţine 46 cromozomi
Grupa de acrocentrici mici conţine 5 cromozomi
Cromozomii sexuali sunt identici după lungime
CM Ce afirmaţii caracterizează cariotipul feminin?
Toţi cromozomii au dimensiuni mai mici decât la bărbaţi
Conţine 22 perechi de autozomi şi 2 cromozomi sexuali
Destingem 7 grupe de cromozomi
Constă din cromozomi de diferite forme
Cromozomii sexuali sunt de diferite lungimi
CM Cromozomii sexuali:
Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
Determină sexul copilului
Sunt prezenţi numai în celulele sexuale
Conţin numai gene ce determină sexul
CM Cariotipul:
Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice
Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului
Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor
Este caracteristic pentru fiecare specie
Se caracterizează prin variaţii de structură la indivizii fenotipic normali
CM Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?
Pierderea unui autozom
Pierderea unui fragment cromozomial
Pierderea unei perechi de cromozomi
Surplusul unui cromozom
Surplusul unui set cromozomial (3n)
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:
Un cromozom X şi un cromozom Y
Un cromozom X sau un cromozom Y
22 perechi autozomi
22 autozomi
Set haploid de cromozomi
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Un cromozom Y
Doi cromozomi X
Cromozomi de aceeaşi formă
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
Un cromozom X
Numai cromozomi X
Set diploid de cromozomi
44 autozomi
CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Femeie fenotipic normală
Bărbat cu sindrom Klinefelter
Femeie 46,X,i(Xq)
Femeie cu sindrom Turner
Femeie cu sindrom Down
Gonozomi identici
22 perechi de autozomi
Set haploid
Cromozomi sexuali diferiţi
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
Se colorează intens cu quinacrină
Este un corpuscul bazofil intens colorat
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
CS Corpusculul F:
Este fluorescent în coloraţie cu reactiv CARR
Reprezintă un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
Este prezent în dublu exemplar la bărbaţii cu sindrom Klinefelter
Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
Se găseşte în celule în număr egal cu cel al cromozomilor Y
CS Care dintre următoarele succesiuni de cifre indica în mod corect numărul de corpusculi Barr observati la: un baiat cu trisomie 21, o femeie cu trisomie X, o femeie cu sindrom Turner şi un bărbat cu sindrom Klinefelter (in această ordine)?
0, 1, 2, 1
1, 1, 0, 1
0, 2, 0, 1
2, 0, 1, 1
1, 1, 0, 2
CS Care dintre următoarele persoane poate avea 47 de cromozomi şi un singur corpuscul Barr?
Bărbat cu trisomie 21
Femeie cu trisomie 13
Persoană cu sindrom triplo-X
Persoană cu cariotip 47,XYY
CS Ce reprezintă corpusculul F?
2/3 din cromozomul Y
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
45,XX, translocaţie 13-21
46,XY
47,XY,+21
47,XXX
48,XXX,+13
CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
Suma cromozomilor Y-1
Suma cromozomilor Y
Suma cromozomilor X şi Y
Suma cromozomilor Y+1
Suma corpusculilor Barr
CS Heterocromatina sexuala Y este:
Prezentă la ambele sexe
Prezentă în toate celulele organismului
Prezentă exclusiv la sexul feminin
Prezentă în spermatozoizi
Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner
CS Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
Aspectul organelor genitale externe ale individului
Numărul gonosomilor din celulele organismului
Numărul de cromozomi X
Numărul total de cromozomi
Etapa de dezvoltare celulară
CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?
Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
Este prezent la persoane 47,XXY
CM Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
Barbat cu trisomie 21
Femeie cu sindrom triplo X
Barbat cu sindrom Klinefelter
CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
47,XXY
46,X,iso(Xq)
45,X
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară, lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:
Un cromocentru nespecific
Corpuscul F
Nucleolul
Corpusculul Barr
Un nucleosom
CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
46,XX
45,XX, rob(14,21)
46,XX, 8q-
CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
47,XX,+13
45,XX, rob(13;21)
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Diagnosticul ferm al sindromului Down
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Este numită şi corpuscul F
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Este absentă la persoanele de sex feminin
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0, 1, 2, 0:
45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?
Este intens fluorescent
Se coloreaza cu colorant Carr
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este prezent în ovule
CS Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
45,XY,-13 (75%); 47,XY,+13 (25%)
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formează prin:
Nedisjuncţie cromozomică în meioza I
Nedisjuncţie cromatidiană în meioza II
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză
Nedisjuncţie cromatidiană în mitoză şi meioza II
CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
Profaza I şi anafaza I
Profaza I şi profaza II
Metafaza I
Anafaza I
Anafaza II şi telofaza II
CS În perioada maturizării gameţilor sinteza de ADN are loc:
În timpul profazei celei de-a doua diviziuni meiotice
În timpul interfazei ce separa prima diviziune meiotica de cea de-a doua
În timpul profazei primei diviziuni meiotice
În metafaza primei diviziuni meiotice
În interfaza ce precede prima diviziune meiotică
Nedisjuncţie cromatidiană în prima mitoză a zigotului