Mădălina-Eliza Maros
Quiz by , created more than 1 year ago

Quiz on gu6, created by Mădălina-Eliza Maros on 14/06/2021.

292
0
0
Mădălina-Eliza Maros
Created by Mădălina-Eliza Maros over 3 years ago
Close

gu6

Question 1 of 50

1

CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

Select one or more of the following:

  • Trisomiile gonosomale

  • Monosomia X

  • Monosomiile autosomale

  • Majoritatea trisomiilor autosomale

  • Poliploidiile

Explanation

Question 2 of 50

1

CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?

Select one or more of the following:

  • 46,XY, r(10)(p15q22)

  • 45,XX, rob(14;21)

  • 46,XY, inv(9)(p14q23)

  • 46,X,i(X)

  • 46,XX,del(4)(P15pter)

Explanation

Question 3 of 50

1

CM Care dintre patologiile cromozomiale prezentate sunt letale?

Select one or more of the following:

  • 69,XXX

  • 46,XX,dup(17)(p11p21)

  • 45,XY,-21

  • 46,XX, 9qh+

  • 47,XXY

Explanation

Question 4 of 50

1

CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:

Select one or more of the following:

  • Diagnosticul se confirmă prin cariotipare

  • Cariotipul are 47 de cromozomi

  • Cariotipul poate avea 46 de cromozomi

  • Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22

  • Cariotipul are două linii celulare

Explanation

Question 5 of 50

1

CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:

Select one or more of the following:

  • 48,XXXY

  • 45,XY, rob(14;21)

  • 47,XY,+13

  • 46,XY, rob(13;22)

  • 46,XX/ 47,XX,+13

Explanation

Question 6 of 50

1

CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:

Select one or more of the following:

  • 45,XY, rob(14;21)

  • 46,XY, rob(21;21)

  • 46,XY,21p-

  • 47,XY, +21

  • c47,XY, +21

Explanation

Question 7 of 50

1

CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?

Select one or more of the following:

  • 45,X

  • 47,XXX

  • 45,XX,- 21

  • 47,XY,+18

  • 92,XXYY

Explanation

Question 8 of 50

1

CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?

Select one or more of the following:

  • 47,XY,+21

  • 46,XX,rob(21;21)

  • 45,XY,-21

  • 45,XX, rob(21;21)

  • 47,XY,+21 / 46,XY

Explanation

Question 9 of 50

1

CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?

Select one or more of the following:

  • 47,XXX

  • 46,XX/45,X

  • 46,X,r(X)

  • 46,XX,t(1;7)

  • 46,X,i(Xp)

Explanation

Question 10 of 50

1

CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:

Select one or more of the following:

  • 45,XX,rob(14;21)

  • 46,XX

  • 45,XX,rob(14;21)/46,XX

  • 46,XX,rob(14;21)

  • 46,XX/47,XX,+21

Explanation

Question 11 of 50

1

CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?

Select one or more of the following:

  • 69,XXY

  • 45,XX,-13

  • 45,XO / 46,XY

  • 45,XX,rob(13;21)

  • 48,XXYY

Explanation

Question 12 of 50

1

CM Mutaţiile genomice pot fi:

Select one or more of the following:

  • Înlănţuite cu cromozomul X

  • Dinamice

  • Induse

  • Parţiale

  • Dominante

Explanation

Question 13 of 50

1

CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:

Select one or more of the following:

  • Spontane

  • Neutre

  • Letale

  • Dominante

  • Neechilibrate

Explanation

Question 14 of 50

1

CM Mutaţiile genomice pot fi:

Select one or more of the following:

  • Congenitale

  • Spontane

  • Echilibrate

  • Gonosomale

  • Generative

Explanation

Question 15 of 50

1

CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?

Select one or more of the following:

  • 47,XYY

  • 47,XX,+13

  • 47,XXX

  • 45,XO

  • 47,XY,+21

Explanation

Question 16 of 50

1

CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:

Select one or more of the following:

  • Somatice

  • Punctiforme

  • Autosomale

  • Echilibrate

  • Parţiale

Explanation

Question 17 of 50

1

CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?

Select one or more of the following:

  • Cromozom inelar

  • Translocaţie reciproca echilibrata

  • Inversie pericentrică

  • Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi

  • Izocromozom

Explanation

Question 18 of 50

1

CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?

Select one or more of the following:

  • Deleţia intercalară

  • Translocaţia reciprocă

  • Cromozomul inelar

  • Translocaţia robertsoniană

  • Isocromozomul

Explanation

Question 19 of 50

1

CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:

Select one or more of the following:

  • Populaţional-statistică

  • Genealogică

  • Citogenetică

  • Gemenologică

  • Biochimică

Explanation

Question 20 of 50

1

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Select one or more of the following:

  • Autozomal dominant

  • Autozomal recesiv

  • Gonosomal dominant

  • Gonosomal recesiv

  • Codominant

Explanation

Question 21 of 50

1

CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?

Select one or more of the following:

  • Frecvenţa mare în familie

  • Se manifestă în fiecare generaţie

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi

  • Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi

Explanation

Question 22 of 50

1

CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?

Select one or more of the following:

  • Autozomale dominante

  • Recesive gonosomale

  • Recesive autozomale

  • Y-linkate

  • Codominante

Explanation

Question 23 of 50

1

CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?

Select one or more of the following:

  • Dominante autozomale

  • Y-linkate

  • Dominante holandrice

  • Dominante gonosomale

  • Recesive gonosomale

Explanation

Question 24 of 50

1

CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:

Select one or more of the following:

  • Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie

  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi

  • Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi

  • Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii

Explanation

Question 25 of 50

1

CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?

Select one or more of the following:

  • Dominantă autosomală

  • Recesivă autosomală

  • Dominantă gonosomală

  • Recesivă gonosomală

  • Citoplasmatică (mitocondrială)

Explanation

Question 26 of 50

1

CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:

Select one or more of the following:

  • Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase

  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave

  • Tatăl bolnav are fii bolnavi

  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Explanation

Question 27 of 50

1

CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:

Select one or more of the following:

  • Frecvenţa mare în familie

  • Continuitatea transmiterii

  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave

Explanation

Question 28 of 50

1

CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:

Select one or more of the following:

  • Frecvenţa mică în familie

  • Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie

  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

  • Frecvenţa mare în familie

Explanation

Question 29 of 50

1

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Select one or more of the following:

  • Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice

  • Se manifestă fenotipic ca boli monogenice

  • Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu

  • Sunt caractere pur ereditare

  • Se moştenesc conform legilor lui Mendel

Explanation

Question 30 of 50

1

CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?

Select one or more of the following:

  • Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta

  • Frecvenţa mare în familie

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi

  • Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor

Explanation

Question 31 of 50

1

CS Bolile multifactoriale:

Select one or more of the following:

  • Sunt determinate monogenic

  • Nu sunt dependente de factorii de mediu

  • Au o distribuţie discontinuă

  • Sunt determinate de genele numai a unui cromozom

  • Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi

Explanation

Question 32 of 50

1

CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:

Select one or more of the following:

  • Se realizează conform legilor lui Mendel

  • Se realizează prin celulele somatice

  • Este determinată exclusiv de genele autosomale

  • Este determinată exclusiv de genele gonosomale

  • Este dependentă de factorii externi

Explanation

Question 33 of 50

1

CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?

Select one or more of the following:

  • Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi

  • Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu

  • Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi

  • Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi

  • Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi

Explanation

Question 34 of 50

1

CM Analiza genealogică permite determinarea:

Select one or more of the following:

  • Tipului de moştenire a caracterului

  • Anomaliilor cromozomale

  • Bolilor poligenice

  • Determinarea anomaliilor congenitale

  • Modului ereditar de transmitere

Explanation

Question 35 of 50

1

CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de

Select one or more of the following:

  • Penetranţă incompletă

  • Mutaţii cromozomice

  • Expresivitatea diferită

  • Mutaţii mitocondriale

  • Mutaţii dinamice

Explanation

Question 36 of 50

1

CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:

Select one or more of the following:

  • Factorul Rh

  • Hemofilia

  • Sindactilia

  • Albinismul

  • Polidactilia

Explanation

Question 37 of 50

1

CM Penetranţa:

Select one or more of the following:

  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip

  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip

  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip

  • Poate fi completă şi incompletă

  • Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei

Explanation

Question 38 of 50

1

CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:

Select one or more of the following:

  • Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite

  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice

  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante

  • Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive

  • Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive

Explanation

Question 39 of 50

1

CM Transmiterea monogenică:

Select one or more of the following:

  • Se supune legilor lui Mendel

  • Poate fi dominantă sau recesivă

  • Se referă numai la caracterele cantitative

  • Poate fi multifactorială

  • Se întălneşte la om

Explanation

Question 40 of 50

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:

Select one or more of the following:

  • Miopatia Duchenne

  • Hemofilia

  • Albinismul

  • Fenilcetonuria

  • Miopatia Becker

Explanation

Question 41 of 50

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:

Select one or more of the following:

  • Miopatia Duchene

  • Fenilcetonuria

  • Albinismul

  • Alcaptonuria

  • Hemofilia

Explanation

Question 42 of 50

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:

Select one or more of the following:

  • Acondroplazia

  • Hemofilia

  • Arahnodactilia

  • Albinismul

  • Brahidactilia

Explanation

Question 43 of 50

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:

Select one or more of the following:

  • Hemofilia

  • Osteogeneza imperfectă

  • Albinismul

  • Daltonismul

  • Hipofosfatemia

Explanation

Question 44 of 50

1

CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:

Select one or more of the following:

  • Frecvenţa mică în familie

  • Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine

  • Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală

  • Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală

  • Discontinuitatea în generaţii

Explanation

Question 45 of 50

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:

Select one or more of the following:

  • Frecvenţa mică în familie

  • Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi

  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi

  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi

  • Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor

Explanation

Question 46 of 50

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:

Select one or more of the following:

  • Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave

  • Frecvenţa mică a anomaliei în familie

  • Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe

Explanation

Question 47 of 50

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:

Select one or more of the following:

  • Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

  • Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi

  • Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor

  • Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi

Explanation

Question 48 of 50

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:

Select one or more of the following:

  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi

  • Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi

  • Frecvenţa mare în familie

  • Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi

  • Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi

Explanation

Question 49 of 50

1

CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:

Select one or more of the following:

  • Poate avea fii bolnavi

  • Poate avea fii sănătoşi

  • Poate avea fiice bolnave

  • Poate avea fiice sănătoase

  • Are toţi copii bolnavi

Explanation

Question 50 of 50

1

CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:

Select one or more of the following:

  • Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi

  • Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave

  • Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor

  • Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

Explanation

Previous
Check answer
Next