1. CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
a) congenitale;
b) monogenice;
c) autozomale;
d) dominante;
e) recesive.
2. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
a) patologia cromozomială;
b) bolile multifactoriale;
c) bolile monogenice;
d) enzimopatiile;
e) patologiile X – lincate.
3. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
a) autozomal recesiv;
b) autozomal dominant;
c) X – lincat;
d) multifactorial;
e) Y- lincat.
4. CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
5. СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
a) 5%;
b) 10%;
c) 25%;
d) 50%;
e) 75%.
6. СS Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
c) 25% ;
d) 0%;
e) 50%.
7. СS Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
8. СS Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
a) 5% ;
b) 10% pentru ambele sexe ;
c) 25% numai pentru fete ;
d) 0% ;
e) 50% numai pentru băieţi.
9. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
a) metoda clinico-genealogică;
b) metoda molecular-citogenetică;
c) metoda citogenetică;
d) metoda imunologică;
e) metoda biochimică.
10. СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
a) multifactoriale;
b) Х- recesive;
c) autozomal recesive;
d) autozomal dominante;
e) cromozomiale.
11. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
a) proliferarea;
b) anticipaţia;
c) pleiotropia;
d) penetranţa;
e) expresivitatea.
12. СS Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
13. СS Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
a) multifactorial;
b) autozomal recesiv;
c) autozomal dominant;
d) citoplasmatic (mitocondrial);
e) X-dominant.
14. СS Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie autozomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
b) 30%;
c) 40%;
e) 20%.
15. CS Sindromul Marfan se transmite:
a) autozomal-dominant;
b) autozomal-recesiv;
c) X – recesiv;
d) X – dominant;
e) poligenic.
16. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
a) multifactorială;
b) Х-lincat recesivă;
c) autozomal recesivă;
d) autozomal dominantă;
e) X-lincată dominantă.
17. СS Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
18. СS Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
a) 50% numai pentru fete;
b) 25% pentru ambele sexe;
c) 25% numai pentru băieţi;
d) 0% pentru ambele sexe;
19. CS Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
a) afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;
b) testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;
c) conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;
d) utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;
e) utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.
20. CS Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
a) fenilcenoturia;
b) galactozemia;
c) coreea Huntington;
d) hipotiroidia congenitală;
e) mucoviscidoza.
21. CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
b) cupluri cu copii născuţi morţi;
c) cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;
a) cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;
d) cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;
e) femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări.
22. CS Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
a) stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;
b) determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
c) elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);
d) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;
e) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.
23. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
a) 0%;
b) 25%;
c) 50%;
d) 75%;
e) 100%.
24. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
25. CS Bolile genice sunt determinate de:
a) pierderea unei părţi de material cromozomial;
b) majorarea numărului de cromozomi;
c) o translocaţie reciprocă;
d) o mutaţie genică;
e) o translocaţie robertsoniană
26. CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
a) 0% ;
b) 25% ;
c) 50% ;
d) 75% ;
e) 100% .
27. CS Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:
a) anomalii cromozomice de structură;
b) anomalii cromozomice de număr;
c) translocaţia robertsoniană;
d) mutaţii genice;
e) influenţa factorilor mediului extern.
28. CS Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:
a) mutaţii genice;
b) mutaţii somatice;
c) mutaţii mitocondriale;
d) mutaţii genomice;
e) mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).
29. CS Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la diagnosticul prenatal:
a) ultrasonografia;
b) amniocenteza;
c) metoda dermatoglifică;
d) fetoscopia;
e) analiza AFP (-fetoproteinei).
30. CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
a) depistarea purtătorilor unor alele recesive;
b) depistarea purtătorilor unor alele dominante;
c) depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;
d) reducerea vârstei reproductive a părinţilor;
e) evitarea căsătoriilor consanguine.
31. CS Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:
a) prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;
b) prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;
c) la căsătorii consanguine;
d) în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
e) în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).
hz
32. CS Etapele sfatului genetic, cu excepţia:
a) cercetarea familială;
b) investigarea citogenetică;
c) terapia genică;
d) investigarea biochimică;
e) calcularea riscului genetic.
33. CS Celulele canceroase pot conţine:
a) numai mutaţii genice;
b) numai mutaţii cromozomiale;
c) numai mutaţii genomice;
d) genotip şi cariotip normal;
e) mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.
34. CS Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:
a) unei clone;
b) diferitor clone;
c) numai cu mutaţii identice;
d) lipsite de mutaţii;
e) cu activitate mărită a apoptozei.
35. CM Bolile genetice:
a) pot fi determinate de mutaţii în genele structurale;
b) pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică;
c) pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
d) pot fi multifactoriale;
e) pot fi numai boli cu transmitere ereditară.
36. CM Bolile moleculare:
a) întotdeauna sunt boli multifactoriale;
b) sunt boli monogenice;
c) au transmitere mendeliană;
d) defectul primar este o proteină modificată;
e) pot fi congenitale.
37. CM Anomaliile congenitale:
a) pot fi unice sau multiple;
b) pot fi determinate monogenic;
c) pot fi condiţionate multifactorial;
d) pot fi teratogene;
e) sunt întotdeauna ereditare.
38. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
a) mutaţii în mai multe gene şi factori de mediu;
b) mutaţii în mai multe gene cu efect aditiv;
c) mutaţii cu efect de prag;
d) acumularea unor mutaţii pe parcursul vieţii;
e) pleiotropia.
39. CM Bolile mitocondriale:
a) sunt determinate de mutaţii somatice;
b) sunt determinate de mutaţii în ADN mitocondrial;
c) pot fi determinate de mutaţii în ADN nuclear;
d) au transmitere pe linie maternă;
e) au transmitere mendeliană.
40. CM O boală genetică poate să apară din cauza:
a) mutaţiei unei gene;
b) dereglărilor de metabolism;
c) anomaliilor cromozomiale;
d) acţiunii nocive a factorilor de mediu;
e) combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt.
41. CM Care din următoarele afirmaţii se referă la bolile genetice?
a) pot fi congenitale sau dobândite;
b) sunt numai congenitale;
c) se pot moşteni;
d) pot afecta doar celulele somatice;
e) întotdeauna se moştenes
42. CM Bolile genice:
a) pot fi monogenice;
b) pot fi poligenice;
c) întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel;
d) pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
e) pot fi dominante sau recesive.
43. CM Bolile genice:
a) întotdeauna se transmit de la strămoşi;
b) pot apărea de novo;
c) pot fi genice şi cromozomiale; .
d) întotdeauna se manifestă imediat după naştere;
e) există forme complete şi în mozaic
44. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
a) apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice;
b) pot fi numai congenitale;
c) nu se transmit la descendenţi;
d) apar şi după naştere;
e) ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
45. CM Bolile cromozomiale se caracterizează prin:
a) apar din cauza excesului sau deficitului de material al cromozomilor autozomi sau sexuali;
b) anomalii congenitale multiple;
c) lipsa dereglărilor în echilibrul cromozomial;
d) nu se transmit întotdeauna la descendenţi;
e) ca exemplu serveşte sindromul Down şi fenilcetonuria.
