CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
92, XXXX
45, XY,-12
47, XY,+8
46, X, (Xq-)
45, X
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Nedisjuncţia cromosomică
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Clivarea transversală a centromerului
Erori la fecundare
CM Variabilitatea este:
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Proprietatea inversă a eredităţii
Forţa motrice a evoluţiei
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
CM Variabilitatea ereditară:
Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
Se realizează în limita normei de reacţie
Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
Se poate manifesta în formă de boală ereditară
Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului
CM Mutaţiile spontane:
Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
Apar în celulele somatice şi germinative
Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
Pot fi numai genice
Apar sub acţiunea factorilor mutageni
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Înlocuirea nucleotidelor
Introducerea unor nucleotide
Schimbarea locului nucleotidului
Pierderea fragmentului cromozomic
Pierderea unor nucleotide
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Duc la apariţia unor caractere mutante
Pot fi dominante sau recesive
Există în celulele diploide şi haploide
Afectează concomitent toate genele din genom
Nu se observă în microscopul optic
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
Schimb de segmente între cromozomi
Pierderea unui segment cromozomial
Dublarea unui segment cromozomial
Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
Sunt provocate numai de factorii mutageni
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
Provoacă boli cromozomiale
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
Întotdeauna este utilă
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
CM Mutaţiile somatice:
Întotdeauna se transmit descendenţilor
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
Pot fi spontane sau induse
Apar în celulele generative ale organismului
Pot fi genice: dominante sau recesive
CM Mutaţiile genice:
Se transmit descendenţilor
Ca exemplu serveşte sindromul Down
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
Există în celulele somatice şi generative
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
46,X,i(Yq)
46,XX,1q+
45,XY,rob(21;22)
46,XX,16qh+
46,XX,9q-
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
47,XXY
47,XYY
46,XXY
48,XXXY
45,X
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie postzigotică
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Talia mică la naştere
Limfedemul mîinilor şi picioarelor
Pterigyum coli
Distanţa intermamelonară mare
Amenorea primară
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
47,XXY/46,XY
47,XXY/46,XY/45,X
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
47,XXX
45,X i(Yq)
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
46,X,i(Xq)
46,XX/45,X
46,X,Xp-
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
47,XY,+13
45,XO
45,XX,-21
47,ХХХ
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
48,XXXX
48,XXYY
47,XY,+18
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
46,XO,+21
46,XX,9p-
46,Xy,4p-
46,XX,5p-
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
45,XY,rob(13;21)
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
45,XX,rob(21;21)
46,XY,1qh+
46,XY,inv(4)(q13q23)
46,XY,t(2;8),(q13;q12)
46,XX,r(5),(q15q35)
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
47, XY,+21
47, XXY
47, XX,+13
47, XY,+18
45,XX, rob(13;21)