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Cariotipo del Síndrome de Turner:
Cariotipo del Síndrome de Klinefelter:
Manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi y localización de la deleción cromosómica:
Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de Angelman:
Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de Langer-Giedion:
Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de DiGeorge:
Cuadro clínico y deleción cromosómica del Síndrome de DiGeorge:
Mutación más frecuente en la galactosemia
Mucopolisacaridosis:
Enfermedad Tay-Sachs: