476. CS Calculati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati de Li- Fraumeni:
a) 0%
b) 25%
c) 100%
d) 75%
e) 50%
CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa
b) 50% numai pentru baieti
c) 50% pentru fete si pentru baieti
d) 25% pentru fete si pentru baieti
e) 50% numai pentru fete
478. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere
a) XD
b) AD
c) XR
d) Holandric
e) AR
479. CM Analizati arborele genealogic si selectati patologiile ce se transmit dupa modelul dat:
a) Fenilcetonuria
b) Hipercolesterolemia familiala
c) Hemophilia B
d) Mucoviscidoza
e) Anemia S
480. CM Importanta legii Hardy-Weinberg:
a) Se aplica pentru diagnosticul bolilor ereditare
b) Stabilirea frecventei bolilor ereditare in populatie
c) Determinarea raportului dintre alelele ce controleaza un character
d) Stabilirea frecventei aneuploidiilor in populatie
e) Determinarea numarului purtatorilor de gene recesive
481. CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
a) Na
b) NN
c) XAY
d) nn
e) XNY
482. CM Selectati metodele utilizate pentru confirmarea naturii genetice a Hipercolesterolemiei familiale
a) Biochimica
b) Molecular-genetica
c) Genealogica
d) Gemenilor
e) Citogenetica
483. CS Alegeti criterial de recunoastere a transmiterii X_recesive:
a) Mama sanatoasa intotdeauna are fii sanatosi
b) Doi parinti sanatosi pot avea bolnavi numai fii
c) Parintii bolnavi pot avea copii sanatosi
d) Continuitatea transmiterii in fiecare generatie
e) Tatal bolnav poate avea fii atat sanatosi cat si bolnavi
484. CS Selectati riscul de recurenta la descendentii a doi parinti heterozigoti afectati cu s. Marfan:
a) 50%
b) 0%
c) 75%
d) 25%
e) 100%
485. CS Calculati probabilitatea unui cuplu heterozigot pentru o aceeasi gena mutant recesiva de a avea copii sanatosi:
e) 75%
486. CS Selectati patologia oce se poate transmite dupa modelul de mai jos
a) Felicetonuria
b) Sdr X-fra
c) Mucoviscidoza
d) Hemofilia A
e) Sdr Li-fraumeni
487. CM Identificati genele ce coordoneaza dezvoltarea regiunii craniofaciale a organismului uman:
a) Hox C13
b) Hox B2
c) Hox D1
d) Hox A12
e) Hox A1
488. CM Identificati contributia genomului patern in dezvoltare:
a) Gene somatice
b) Gene mitocondriale
c) Gene feminizante
d) Gene HOX
e) Gene masculinizante
489. CM Selectati mecanismele prin care poate devein oncogene gena k-ras (protoocogena):
a) Mutatie hipermorfa
b) Deletia a ambelor allele
c) Amplificarea genica
d) Deletia unei allele
e) Mutatie amorfa
490. CM Factorii, care modifica (perturba) echilibrul genetic:
a) Casatoriile assortative
b) Panmixia
c) Driftul de gene
d) Fluxul genelor
e) Cosanguinitatea
491. CS Intr-o familie mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne, iar tat este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi
b) 25% numai pentru fete
c) 10% pentru ambele sexe
d) 50% numai pentru baieti
e) 5%
492. CM Numiti evenimentele ce determina evolutia tumorilor:
a) Acumularea mutatiilor somatice
b) Inactivarea genelor supresoare de tumori
c) Insertii virale in genele controlului ciclului cellular
d) Activarea genelor apoptozei
e) Activarea patologica a protooncogenelor
493. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere :
d) Mitochondrial
494. CS Identificati simbolul ce reprezinta frecventa bolnavilor cu mucoviscidoza:
a) q
b) p
c) p2
d) 2pq
e) q2
495. CM Identificati contributia genomului matern in sexualizare:
a) Gene holandrice
b) Gene feminizante
c) Gene somatice
d) Gene mitocondriale
496. CS Transmiterea genealogica a cracterelor monogenice anormale:
a) Este determinate exclusive de genele gonosomale
b) Este dependent de factorii externi
c) Se realizeaza conform legii lui mendel
d) Se realizeaza prin celulele somatice
e) Este determinate exclusive de genele autosomale
497. CS intr-o familie mama sufera de boala Hntington, tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientului de penetranta 80%
a) 30%
b) 20%
c) 50%
d) 40%
498. CM Selectati caracteristicile celulelor tumorii maligne:
a) Diferentiere
b) Non-diferentiere
c) Proliferare intense
d) Metastazare
e) Apoptoza
499. CM Selectati argumente ce pot confirma natura genetica a Hipercolesterolemiei Familiale:
a) Determinism ecologic
b) Transmitere AR
c) Transmitere AD
d) Concordanta mare la GMZ
e) H>70%
500. CM Analizati arborele genealogic si identificati heterozigotii:
a) II-1
b) II-3
c) II-7
d) II-2
e) II-5