Genetica tot 2 361-390

1

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

1

Bolile genetice sunt determinate de:

1

Selectati proprietatile genei CFTR:

1

Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.

1

Fenotipul unei persoane include:

1

Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:

1

Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

1

Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

1

Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?

1

Identificati gena autosomala:

1

O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?

1

Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:

1

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

1

Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:

1

Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:

1

La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).

1

În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:

1

În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:

1

Selectati proprietatile genei LDLR:

1

Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:

1

Identificati mutatiile exonice

1

Identificati mutatiile exonice:

1

Mutaţiile genomice pot fi:

1

Componente necesare pentru tehnica PCR:

1

Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:

1

Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:

1

Samesens mutatia poate fi:

1

Prin tehnica Southern-blot se determină:

1

Selectati proprietatile genei FBN1:

1

Identificati gena X-lincata:

Quiz on Genetica tot 2 361-390, created by Andrei USMF on 01/04/2024.

Genetica tot 2 361-390

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

Bolile genetice sunt determinate de:

Selectati proprietatile genei CFTR:

Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.

Fenotipul unei persoane include:

Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:

Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:

Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?

Identificati gena autosomala:

O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?

Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:

Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:

Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:

La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).

În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului: Mama: A1 , M , Rh negativ, se Copil: B, MN, Rh negativ, se Tatal:

În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2 Tatăl:

Selectati proprietatile genei LDLR:

Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:

În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:

În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl: