Genetica tot 2 391-420

1

Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

1

Identificati mutatiile frame shift:

1

Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

1

Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:

1

Tehnica Western-blot:

1

La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).

1

Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:

1

Identificati mutatiile punctiforme

1

Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:

1

Selectati proprietatile genei HD:

1

Care afirmaţii caracterizează genotipul?

1

Variabilitatea este:

1

Mutatiile punctiforme pot fi:

1

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

1

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

1

Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:

1

Pentru genele alele NU este caracteristic:

1

Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:

1

O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?

1

O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?

1

Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?

1

Care sunt cauzele mutaţiilor genice?

1

Care variaţii se transmit prin ereditate?

1

Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?

1

Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

1

Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:

1

Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

1

Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

1

Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:

1

În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:

Quiz on Genetica tot 2 391-420, created by Andrei USMF on 03/04/2024.

Genetica tot 2 391-420

Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

Identificati mutatiile frame shift:

Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare) COPIII:

Tehnica Western-blot:

La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).

Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:

Identificati mutatiile punctiforme

Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:

Selectati proprietatile genei HD:

Care afirmaţii caracterizează genotipul?

Variabilitatea este:

Mutatiile punctiforme pot fi:

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:

Pentru genele alele NU este caracteristic:

Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:

O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?

O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?

Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII: