În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante, mama bolnavă:
poate avea fii bolnavi;
poate avea fii sănătoşi;
poate avea fiice bolnave;
poate avea fiice sănătoase;
are toţi copiii bolnavi.
Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii X-recesive:
mama bolnavă are toţi fiii bolnavi;
tatăl bolnav are toate fiicele bolnave;
mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor;
tatăl sănătos are numai fiice sănătoase;
doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi.
Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie;
apare mai frecvent în căsătorii consangvine;
apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
este somatică;
se conformează transmiterii mendeliene.
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli;
determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate;
determinării aneuploidiilor;
determinării tipului de transmitere ereditară a bolii;
diagnosticului prenatal al unor bolii.
Caracterul dominant este determinat de:
expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă;
expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă;
expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi;
interacţiunile factorilor genetici şi de mediu;
câteva perechi de gene dominante nealele.
Bolile monogenice sunt:
ereditare;
cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene;
determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi;
determinate de mai multe perechi de gene nealele;
determinate de o singură genă normală.
Bolile cu transmitere dominantă:
se manifestă la persoanele heterozigote;
sunt determinate de gene mutante hipermorfe;
sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine;
se caracterizează prin expresivitate variabilă;
debutul lor poate fi dependent de vârstă.
Bolile recesive:
se manifestă la heterozigoţi;
se întâlnesc în fiecare generaţie;
sunt mai severe decât cele dominante;
depind de consanguinitate;
sunt determinate de o serie de gene nealele.
În transmiterea dominantă autozomală:
genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonozomi;
mai frecvent este afectat sexul masculin;
riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor;
genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autozomi;
prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui.
Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:
frecvenţei caracterului în famile;
sexului viitorului copil;
modului de transmitere a caracterului;
genotipului membrilor acestei familii;
riscului genetic de recurenţă a afecţiunii.
Care dintre cele enunţate pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
penetranţa incompletă;
expresivitatea;
complementaritatea genică;
dominarea completă;
consanguinitatea.
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
interacţiunea genelor alele;
interacţiunea genelor nealele;
interacţiunile dintre gene şi mediu;
penetranţa genei;
fenotipul părinţilor.
Expresivitatea se caracterizează prin:
gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi;
frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele hetrozigote;
manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite;
manifestarea numai la heterozigoţi;
manifestarea numai la homozigoţi.
Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
riscul de recurenţă a bolii este constant;
riscul de recurenţă a bolii este variabil;
părinţii bolnavului pot fi sănătoşi;
părinţii bolnavului pot fi bolnavi;
riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală.
Caracterele cantitative:
sunt determinate de mai multe perechi de gene;
sunt monogenice;
prezintă o variabilitate continuă;
sunt dependente de factorii de mediu;
intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului.
La transmiterea recesivă gonozomală:
femeile heterozigote vor fi sănătoase;
bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi;
femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală;
mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor;
tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor.
Care din afecţiuni se transmit dominant gonozomal?
rahitismul rezistent la vitamina D;
hemofilia;
daltonismul;
miopatia Duchenne;
hipoplazia smalţului dentar.
Ereditatea poligenică:
se referă la transmiterea caracterelor cantitative;
este determinată de mai multe gene nealele;
se referă numai la transmiterea caracterelor calitative;
este determinată de mai multe gene alele;
este determinată de gene codominante.
Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
talia;
pigmentaţia irisului;
haptoglobinele;
sistemul sanguin MN;
aptitudinile fizice.
Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:
urmează modelul mendelian de transmitere;
prezintă o largă variaţie fenotipică;
bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine;
au un caracter familial;
se manifestă numai la bărbaţi.
Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:
continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor;
transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă;
transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă;
părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex;
părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex.
dacă este bolnav unul din părinţi, riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%;
continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta;
transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului;
tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi;
tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi.
Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:
discontinuitate în succesiunea generaţiilor;
în familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi;
doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex);
doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi;
riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%.
Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonozomală?
copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi;
doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin;
riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (Xa Y) este 1/4 la fiecare sarcină;
tatăl sănătos poate avea fiice bolnave;
tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase.
Afecţiunile recesive autozomale pot fi moştenite:
de la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi;
de la doi părinţi bolnavi;
de la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav;
de la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă;
de la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav.
În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
autozomale dominante;
autozomale recesive;
gonozomale;
poligenice;
multifactoriale.
Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
congenitale;
monogenice;
autozomale;
dominante;
recesive.
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
patologia cromozomială;
bolile multifactoriale;
bolile monogenice;
enzimopatiile;
patologiile X – lincate.
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
autozomal recesiv;
autozomal dominant;
X – lincat;
multifactorial;
Y- lincat.
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc: