Sorin Monster
Quiz by , created 7 months ago

Quiz on Genetica tot 3 61-90, created by Sorin Monster on 01/05/2024.

656
0
0
Sorin Monster
Created by Sorin Monster 7 months ago
Close

Genetica tot 3 61-90

Question 1 of 30

1

În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:

Select one of the following:

  • 5%;

  • 10%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%.

Explanation

Question 2 of 30

1

Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:

Select one of the following:

  • 5%;

  • 10%;

  • 25% ;

  • 0%;

  • 50%.

Explanation

Question 3 of 30

1

Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:

Select one of the following:

  • 5%;

  • 10%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%.

Explanation

Question 4 of 30

1

Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

Select one of the following:

  • 5% ;

  • 10% pentru ambele sexe ;

  • 25% numai pentru fete ;

  • 0% ;

  • 50% numai pentru băieţi.

Explanation

Question 5 of 30

1

Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?

Select one of the following:

  • metoda clinico-genealogică;

  • metoda molecular-citogenetică;

  • metoda citogenetică;

  • metoda imunologică;

  • metoda biochimică.

Explanation

Question 6 of 30

1

Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea apariţiei patologiilor:

Select one of the following:

  • multifactoriale;

  • Х- recesive;

  • autozomal recesive;

  • autozomal dominante;

  • cromozomiale.

Explanation

Question 7 of 30

1

Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?

Select one of the following:

  • proliferarea;

  • anticipaţia;

  • pleiotropia;

  • penetranţa;

  • expresivitatea.

Explanation

Question 8 of 30

1

Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

Select one of the following:

  • 5%;

  • 10%;

  • 25%;

  • 0%;

  • 50%.

Explanation

Question 9 of 30

1

Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

Select one of the following:

  • multifactorial;

  • autozomal recesiv;

  • autozomal dominant;

  • citoplasmatic (mitocondrial);

  • X-dominant.

Explanation

Question 10 of 30

1

Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie autozomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:

Select one of the following:

  • 5%;

  • 30%;

  • 40%;

  • 50%;

  • 20%.

Explanation

Question 11 of 30

1

Sindromul Marfan se transmite:

Select one or more of the following:

  • autozomal-dominant;

  • autozomal-recesiv;

  • X – recesiv;

  • X – dominant;

  • poligenic.

Explanation

Question 12 of 30

1

Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:

Select one of the following:

  • multifactorială;

  • Х-lincat recesivă;

  • autozomal recesivă;

  • autozomal dominantă;

  • X-lincată dominantă.

Explanation

Question 13 of 30

1

Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:

Select one of the following:

  • 5%;

  • 10%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%.

Explanation

Question 14 of 30

1

Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:

Select one of the following:

  • 50% numai pentru fete;

  • 25% pentru ambele sexe;

  • 25% numai pentru băieţi;

  • 0% pentru ambele sexe;

  • 50% numai pentru băieţi.

Explanation

Question 15 of 30

1

Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?

Select one of the following:

  • afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;

  • testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;

  • conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;

  • utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;

  • utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Explanation

Question 16 of 30

1

Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:

Select one of the following:

  • fenilcenoturia;

  • galactozemia;

  • coreea Huntington;

  • hipotiroidia congenitală;

  • mucoviscidoza.

Explanation

Question 17 of 30

1

Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?

Select one of the following:

  • cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;

  • cupluri cu copii născuţi morţi;

  • cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;

  • cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;

  • femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări.

Explanation

Question 18 of 30

1

Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului genetic este falsă?

Select one of the following:

  • stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;

  • determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;

  • elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);

  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;

  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Explanation

Question 19 of 30

1

Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:

Select one of the following:

  • 0%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%;

  • 100%.

Explanation

Question 20 of 30

1

Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:

Select one of the following:

  • 0%;

  • 25%;

  • 50%;

  • 75%;

  • 100%.

Explanation

Question 21 of 30

1

Bolile genice sunt determinate de:

Select one of the following:

  • pierderea unei părţi de material cromozomial;

  • majorarea numărului de cromozomi;

  • o translocaţie reciprocă;

  • o mutaţie genică;

  • o translocaţie robertsoniană.

Explanation

Question 22 of 30

1

Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:

Select one of the following:

  • 0% ;

  • 25% ;

  • 50% ;

  • 75% ;

  • 100% .

Explanation

Question 23 of 30

1

Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:

Select one of the following:

  • anomalii cromozomice de structură;

  • anomalii cromozomice de număr;

  • translocaţia robertsoniană;

  • mutaţii genice;

  • influenţa factorilor mediului extern.

Explanation

Question 24 of 30

1

Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:

Select one of the following:

  • mutaţii genice;

  • mutaţii somatice;

  • mutaţii mitocondriale;

  • mutaţii genomice;

  • mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).

Explanation

Question 25 of 30

1

Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la diagnosticul prenatal:

Select one of the following:

  • ultrasonografia;

  • amniocenteza;

  • metoda dermatoglifică;

  • fetoscopia;

  • analiza AFP (alfa-fetoproteinei).

Explanation

Question 26 of 30

1

Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?

Select one of the following:

  • depistarea purtătorilor unor alele recesive;

  • depistarea purtătorilor unor alele dominante;

  • depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;

  • reducerea vârstei reproductive a părinţilor;

  • evitarea căsătoriilor consanguine.

Explanation

Question 27 of 30

1

Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:

Select one of the following:

  • prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;

  • prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;

  • la căsătorii consanguine;

  • în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;

  • în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).

Explanation

Question 28 of 30

1

Etapele sfatului genetic, cu excepţia:

Select one of the following:

  • cercetarea familială;

  • investigarea citogenetică;

  • terapia genică;

  • investigarea biochimică;

  • calcularea riscului genetic.

Explanation

Question 29 of 30

1

Celulele canceroase pot conţine:

Select one of the following:

  • numai mutaţii genice;

  • numai mutaţii cromozomiale;

  • numai mutaţii genomice;

  • genotip şi cariotip normal;

  • mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.

Explanation

Question 30 of 30

1

Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:

Select one of the following:

  • unei clone;

  • diferitor clone;

  • numai cu mutaţii identice;

  • lipsite de mutaţii;

  • cu activitate mărită a apoptozei.

Explanation

Previous
Check answer
Next