LOS BEDUINOS DEL DESIERTO
Ornar', de 9 años, y Jazmín, de 8, comparten una habitación de la cual casi nunca salen pues no pueden caminar debido a una enfermedad genética tan extraña que todavía no tiene nombre. Su madre debe alimentarlos por medio de una jeringa pues ellos, acostados en una cama la mayor parte del día, no pueden valerse por sí mismos. Los niños son Beduinos que viven en el desierto de Negev en Israel. Sus antepasados eran nómadas habituados a recorrer los desiertos del Medio Oriente y estaban acostumbrados, desde tiempos inmemoriales, a contraer matrimonio entre primos. Esta costumbre ha tenido efectos genéticos desastrosos. Dado que el 65% de los beduinos del desierto contrae matrimonio con sus primos, existe una alta posibilidad de casarse con alguien que tenga las mismas mutaciones, aumentando la probabilidad de tener hijos con enfermedades genéticas. La gráfica adjunta muestra la probabilidad de expresión de homocigosis bajo diferentes grados de parentesco. Algunos de estos males son, por ejemplo, la aplasia cutis (enfermedad que se caracteriza por la ausencia de piel en la parte superior del cráneo), desórdenes nerviosos y musculares que ocasionan la muerte temprana, retraso mental, ceguera o niños que nacen sin ojos. Yamid, un joven beduino de once años, sufre una extraña enfermedad que no lo deja sentir ningún dolor. Yamid se ha convertido en su peor enemigo puesto que se hace daño a sí mismo sin darse cuenta y necesita que lo vigilen constantemente. Los científicos israelitas están llevando a cabo una campaña educativa entre los Beduinos para concientizarlos de los riesgos de casarse con parientes cercanos.
Se ha establecido que la aplasia cutis, padecida por algunos niños beduinos, está determinada por un sólo gen mutante que es dominante y autosómico.
Una mujer beduina está embarazada de un beduino, heterocigoto, que sufre de aplasia cutis. Sí nace una niña ¿qué probabilidad tendrá de nacer con esta enfermedad?
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