Copy and Edit

Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Description

Quiz on Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, created by Costea Vlad on 19/04/2021.
Costea Vlad
Quiz by Costea Vlad, updated more than 1 year ago
Costea Vlad
Created by Costea Vlad over 3 years ago
614
1
0

Resource summary

Question 1

Question
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Answer
  • amorfe
  • hipomorfe
  • del nucleotidice
  • ins nucleotidice
  • substitutii nucleotidice

Question 2

Question
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Answer
  • s.Alport
  • s.Li-fraumeni
  • s.X Fragil
  • b.Huntington
  • Anemia S

Question 3

Question
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Answer
  • Restrictaze
  • Taq-polimeraze
  • Sonde complimentare
  • 1 primer complimentar
  • 2 primeri complimentari

Question 4

Question
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Answer
  • actiunii mutagene a RUV
  • actiunii mutagene ale agentilor chimici
  • insertiilor virale
  • erorilor de replicare
  • erorilor de mitoza

Question 5

Question
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Answer
  • amorfe
  • neomorfe
  • punctiforme
  • frame shift
  • intronice

Question 6

Question
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Answer
  • samesens
  • missens
  • nonsens
  • sens
  • amorfe

Question 7

Question
Identificați cauza Hemofiliei A
Answer
  • mutații în gena HBA
  • Mutații în gena F8
  • mutații în gena PKD1
  • mutații în gena COL1A1

Question 8

Question
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Answer
  • ADN-genomic
  • dNTP
  • ddNTP
  • Taq-polimeraza
  • Sonde complementare

Question 9

Question
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Answer
  • a) În meioza I la tată;
  • b) În meioza I la mamă;
  • c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
  • d) În meioza II la mamă;
  • În meioza I sau meioza II la mamă

Question 10

Question
Identificati mutatiile reglatoare:
Answer
  • -105G>C>T
  • 105G>C
  • 105-107delCAG
  • 105-106insATTC
  • 155delA

Question 11

Question
Identifică gene autozomale
Answer
  • CFTR
  • FMR1
  • ABL
  • DMD
  • PKD1

Question 12

Question
Mutațiile FBN1 afectează
Answer
  • rinichii
  • splina
  • scheletul
  • aorta
  • ochii
  • urechea
  • SNC

Question 13

Question
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Answer
  • osteogeneza imerfecta
  • boala polichistică renală
  • s.Alport
  • s.Marfan
  • Fibroza chistică

Question 14

Question
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Answer
  • del nucleotidice in promotor
  • del nucleotidice in unul din exoni
  • substitutii nucleotidice in unul din exoni
  • del nucleotidice in terminator
  • substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor

Question 15

Question
Mutatiile reglatoare pot fi:
Answer
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Question 16

Question
Identificați genele autosomale
Answer
  • COL1A1
  • COL4A5
  • FBN1
  • FMR1
  • PKD1

Question 17

Question
Identificati mutatiile exonice:
Answer
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Question 18

Question
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Answer
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Question 19

Question
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Answer
  • exon
  • intron
  • promotor
  • terminator
  • orice regiune genica

Question 20

Question
Proprietățile genei COL1A1
Answer
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Question 21

Question
Identifica mutatiile punctiforme generative
Answer
  • 576A>G
  • V29P
  • 69T>C
  • S45X
  • delF508

Question 22

Question
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Answer
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Question 23

Question
Care sunt consecințe mutației amorfe
Answer
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Question 24

Question
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Answer
  • Missense
  • Samesense
  • Nonsense
  • Sens
  • Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

Question 25

Question
Identificati mutatiile frame shift:
Answer
  • 148-150delACC
  • 148-149insACC
  • 148-149delAC
  • 148-149insAC
  • 148-149insACAC

Question 26

Question
Mutatiile intronice pot fi:
Answer
  • amorfe
  • neomorfe
  • normomorfe
  • hipomorfe
  • izomorfe

Question 27

Question
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Answer
  • ADN genomic
  • 1 primer
  • restrictaza
  • dNTPs
  • primeri

Question 28

Question
Identifica mutatiile frame shift
Answer
  • 5708delC
  • 5708-5710delCCG
  • 5708-5709delCA
  • 5708-5711delCAGT
  • 5708-5713delCCGTAAG

Question 29

Question
Proprietățile genei COL4A5
Answer
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Question 30

Question
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Answer
  • Mutatie amorfa in gena PAH
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH

Question 31

Question
Inactivarea genei FBN1 determină
Answer
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Question 32

Question
Inactivarea genei FMR1 determină
Answer
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Question 33

Question
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Answer
  • amorfe
  • neomorfe
  • hipomorfe
  • intronice
  • reglatoare

Question 34

Question
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Answer
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Question 35

Question
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Answer
  • B, RH+, N, Se, Hp 2-2
  • B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
  • O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
  • A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2

Question 36

Question
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Answer
  • Restrictaze
  • ADN-polimeraze
  • Tag-polimeraze
  • 2 primeri specifici genei
  • 1 primer specific genei

Question 37

Question
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Answer
  • polimorfism cromozomial
  • proteina normala, in cantitati reduse
  • proteina defecta, cu functie patologica
  • proteina modificata, cu functie normala
  • lipsa proteinei

Question 38

Question
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Answer
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Question 39

Question
Mutatiile punctiforme:
Answer
  • sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
  • sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
  • pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Principles of basic electrical circuits
Vito Martino
Biology AS Level Vocab- OCR- Chapters 1 and 2
Laura Perry
Chemistry
Holly Bamford
A-level Psychology Key Terms & Definitions
Andrea Leyden
BIOLOGY HL DEFINITIONS IB
Luisa Mandacaru
IB Biology Topic 4 Genetics (SL)
R S
Edexcel Additional Science Chemistry Topics 1+2
hchen8nrd
“In gaining knowledge, each area of knowledge uses a network of ways of knowing.” Discuss this statement with reference to two areas of knowledge
Julianapabab
FV modules 1-4 infinitives- ENTER ENGLISH
Pamela Dentler
Groups Starter Pack
Micheal Heffernan
GCSE AQA Physics 1 Energy & Efficiency
Lilac Potato
Browse Library