Copy and Edit

306

Description

Quiz on 306, created by quaaaaa gg on 21/05/2021.
quaaaaa gg
Quiz by quaaaaa gg, updated more than 1 year ago
quaaaaa gg
Created by quaaaaa gg over 3 years ago
385
0
0

Resource summary

Question 1

Question
CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
Answer
  • 5,XY, rob(14;21)
  • 46,XY, rob(21;21)
  • 46,XY,21p-
  • 47,XY, +21
  • 46,XY/ 47,XY,+21

Question 2

Question
CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
Answer
  • 45,X
  • 47,XXX
  • 45,XX,- 21
  • 47,XY,+18
  • 92,XXYY

Question 3

Question
CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
Answer
  • 47,XY,+21
  • 46,XX,rob(21;21)
  • 45,XY,-21
  • 45,XX, rob(21;21)
  • 47,XY,+21 / 46,XY

Question 4

Question
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Answer
  • 47,XXX
  • 46,XX/45,X
  • 46,X,r(X)
  • 46,XX,t(1;7)
  • 46,X,i(Xp)

Question 5

Question
CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
Answer
  • 45,XX,rob(14;21)
  • 46,XX
  • 45,XX,rob(14;21)/46,XX
  • 46,XX,rob(14;21)
  • 46,XX/47,XX,+21

Question 6

Question
CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
Answer
  • 69,XXY
  • 45,XX,-13
  • 45,XO / 46,XY
  • 45,XX,rob(13;21)
  • 48,XXYY

Question 7

Question
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Answer
  • Înlănţuite cu cromozomul X
  • Dinamice
  • Induse
  • Parţiale
  • Dominante

Question 8

Question
CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Answer
  • Spontane
  • Neutre
  • Letale
  • Dominante
  • Neechilibrate

Question 9

Question
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Answer
  • Congenitale
  • Spontane
  • Echilibrate
  • Gonosomale
  • Generative

Question 10

Question
CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
Answer
  • 47,XYY
  • 47,XX,+13
  • 47,XXX
  • 45,XO
  • 47,XY,+21

Question 11

Question
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Answer
  • Somatice
  • Punctiforme
  • Autosomale
  • Echilibrate
  • Parţiale

Question 12

Question
CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
Answer
  • Cromozom inelar
  • Translocaţie reciproca echilibrata
  • Inversie pericentrică
  • Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
  • Izocromozom

Question 13

Question
CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
Answer
  • Deleţia intercalară
  • Translocaţia reciprocă
  • Cromozomul inelar
  • Translocaţia robertsoniană
  • Isocromozomul

Question 14

Question
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Answer
  • Populaţional-statistică
  • Genealogică
  • Citogenetică
  • Gemenologică
  • Biochimică

Question 15

Question
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Answer
  • Autozomal dominant
  • Autozomal recesiv
  • Gonosomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Codominant

Question 16

Question
CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
Answer
  • Frecvenţa mare în familie
  • Se manifestă în fiecare generaţie
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi

Question 17

Question
CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Answer
  • Autozomale dominante
  • Recesive gonosomale
  • Recesive autozomale
  • Y-linkate
  • Codominante

Question 18

Question
CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
Answer
  • Dominante autozomale
  • Y-linkate
  • Dominante holandrice
  • Dominante gonosomale
  • Recesive gonosomale

Question 19

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
Answer
  • Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
  • Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii

Question 20

Question
CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
Answer
  • Dominantă autosomală
  • Recesivă autosomală
  • Dominantă gonosomală
  • Recesivă gonosomală
  • Citoplasmatică (mitocondrială)

Question 21

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Answer
  • Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
  • Tatăl bolnav are fii bolnavi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Question 22

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
Answer
  • Frecvenţa mare în familie
  • Continuitatea transmiterii
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave

Question 23

Question
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
Answer
  • Frecvenţa mică în familie
  • Bolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Frecvenţa mare în familie

Question 24

Question
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Answer
  • Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
  • Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
  • Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
  • Sunt caractere pur ereditare
  • Se moştenesc conform legilor lui Mendel

Question 25

Question
CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
Answer
  • Continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
  • Frecvenţa mare în familie
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor

Question 26

Question
CS Bolile multifactoriale:
Answer
  • Sunt determinate monogenic
  • Nu sunt dependente de factorii de mediu
  • Au o distribuţie discontinuă
  • Sunt determinate de genele numai a unui cromozom
  • Sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi

Question 27

Question
CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
Answer
  • Se realizează conform legilor lui Mendel
  • Se realizează prin celulele somatice
  • Este determinată exclusiv de genele autosomale
  • Este determinată exclusiv de genele gonosomale
  • Este dependentă de factorii externi

Question 28

Question
CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
Answer
  • Doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
  • Este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
  • Mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
  • Mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
  • Tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi

Question 29

Question
CM Analiza genealogică permite determinarea:
Answer
  • Tipului de moştenire a caracterului
  • Anomaliilor cromozomale
  • Bolilor poligenice
  • Determinarea anomaliilor congenitale
  • Modului ereditar de transmitere

Question 30

Question
CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
Answer
  • Penetranţă incompletă
  • Mutaţii cromozomice
  • Expresivitatea diferită
  • Mutaţii mitocondriale
  • Mutaţii dinamice

Question 31

Question
CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
Answer
  • Factorul Rh
  • Hemofilia
  • Sindactilia
  • Albinismul
  • Polidactilia

Question 32

Question
CM Penetranţa:
Answer
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
  • Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
  • Poate fi completă şi incompletă
  • Se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei

Question 33

Question
CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Answer
  • Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
  • Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
  • Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
  • Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive

Question 34

Question
CM Transmiterea monogenică:
Answer
  • Se supune legilor lui Mendel
  • Poate fi dominantă sau recesivă
  • Se referă numai la caracterele cantitative
  • Poate fi multifactorială
  • Se întălneşte la om

Question 35

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Answer
  • Miopatia Duchenne
  • Hemofilia
  • Albinismul
  • Fenilcetonuria
  • Miopatia Becker

Question 36

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Answer
  • Miopatia Duchene
  • Fenilcetonuria
  • Albinismul
  • Alcaptonuria
  • Hemofilia

Question 37

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
Answer
  • Acondroplazia
  • Arahnodactilia
  • Albinismul
  • Hemofilia
  • Brahidactilia

Question 38

Question
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
Answer
  • Hemofilia
  • Osteogeneza imperfectă
  • Albinismul
  • Daltonismul
  • Hipofosfatemia

Question 39

Question
CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
Answer
  • Frecvenţa mică în familie
  • Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
  • Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
  • Discontinuitatea în generaţii
  • Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală

Question 40

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Answer
  • Frecvenţa mică în familie
  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor

Question 41

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
Answer
  • Tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
  • Frecvenţa mică a anomaliei în familie
  • Tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe

Question 42

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Answer
  • Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
  • Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
  • Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi

Question 43

Question
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Answer
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
  • Frecvenţa mare în familie
  • Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi

Question 44

Question
CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
Answer
  • Poate avea fii bolnavi
  • Poate avea fii sănătoşi
  • Poate avea fiice bolnave
  • Poate avea fiice sănătoase
  • Are toţi copii bolnavi

Question 45

Question
CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
Answer
  • Mama bolnavă are toţi fiii bolnavi
  • Tatăl bolnav are toate fiicele bolnave
  • Mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
  • Tatăl sănătos are numai fiice sănătoase
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi

Question 46

Question
CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
Answer
  • Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
  • Apare mai frecvent în căsătorii consangvine
  • Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
  • Este somatică
  • Se conformează transmiterii mendeliene

Question 47

Question
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Answer
  • Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
  • Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
  • Determinării aneuploidiilor
  • Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
  • Diagnosticului prenatal al unor bolii

Question 48

Question
CM Caracterul dominant este determinat de:
Answer
  • Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
  • Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
  • Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
  • Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu
  • Câteva perechi de gene dominante nealele

Question 49

Question
CM Bolile monogenice sunt:
Answer
  • Ereditare
  • Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
  • Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
  • Determinate de mai multe perechi de gene nealele
  • Determinate de o singură genă normală

Question 50

Question
CM Bolile cu transmitere dominantă:
Answer
  • Se manifestă la persoanele heterozigote
  • Sunt determinate de gene mutante hipermorfe
  • Sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
  • Se caracterizează prin expresivitate variabilă
  • Debutul lor poate fi dependent de vârstă
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Psychology 306 Practice Final Quiz
pnguyen540
Respiratory System
bridget.watts97
GCSE History of Medicine: Key Individuals
James McConnell
Korean Grammar Basics
Eunha Seo
GCSE History: The 2014 Source Paper
James McConnell
TYPES OF DATA
Elliot O'Leary
Maths Revision- end of year test
hannahsquires
GCSE English Language Overview
philip.ellis
GCSE REVISION TIMETABLE
TheJileyProducti
Biology B2.2
Jade Allatt
Using GoConqr to study English literature
Sarah Egan
Browse Library