Copy and Edit

gu5

Description

Quiz on gu5, created by Mădălina-Eliza Maros on 14/06/2021.
Mădălina-Eliza Maros
Quiz by Mădălina-Eliza Maros, updated more than 1 year ago
Mădălina-Eliza Maros
Created by Mădălina-Eliza Maros over 3 years ago
299
0
0

Resource summary

Question 1

Question
CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Answer
  • 92, XXXX
  • 45, XY,-12
  • 47, XY,+8
  • 46, X, (Xq-)
  • 45, X

Question 2

Question
CM Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi:
Answer
  • Nedisjuncţia cromosomică
  • Întârzierea anafazică
  • Crossing-overul inegal
  • Clivarea transversală a centromerului
  • Erori la fecundare

Question 3

Question
CM Variabilitatea este:
Answer
  • Proprietatea de a-şi modifica caracterele
  • Proprietatea inversă a eredităţii
  • Forţa motrice a evoluţiei
  • Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
  • Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie

Question 4

Question
CM Variabilitatea ereditară:
Answer
  • Asigură diversitatea genotipică a indivizilor speciei
  • Se realizează în limita normei de reacţie
  • Este o forţă motrice a evoluţiei naturale
  • Se poate manifesta în formă de boală ereditară
  • Întotdeauna presupune modificarea calitativă a genotipului

Question 5

Question
CM Mutaţiile spontane:
Answer
  • Pot fi modificări cromozomiale (numerice sau structurale)
  • Apar în celulele somatice şi germinative
  • Apar în condiţiile obişnuite ale vieţii
  • Pot fi numai genice
  • Apar sub acţiunea factorilor mutageni

Question 6

Question
CM Care afirmaţii se referă la mecanismul mutaţiilor genice?
Answer
  • Înlocuirea nucleotidelor
  • Introducerea unor nucleotide
  • Schimbarea locului nucleotidului
  • Pierderea fragmentului cromozomic
  • Pierderea unor nucleotide

Question 7

Question
CM Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Answer
  • Duc la apariţia unor caractere mutante
  • Pot fi dominante sau recesive
  • Există în celulele diploide şi haploide
  • Afectează concomitent toate genele din genom
  • Nu se observă în microscopul optic

Question 8

Question
CM Variaţiile structurale ale cromozomului reprezintă:
Answer
  • Poziţia unui segment cromozomial este inversă faţă de cea originală
  • Schimb de segmente între cromozomi
  • Pierderea unui segment cromozomial
  • Dublarea unui segment cromozomial
  • Înlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice

Question 9

Question
CM Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Answer
  • Afectează cromozomii omologi şi neomologi
  • Sunt provocate numai de factorii mutageni
  • Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
  • Se pot produce şi în condiţii obişnuite
  • Provoacă boli cromozomiale

Question 10

Question
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Answer
  • S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
  • Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
  • Întotdeauna este utilă
  • Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
  • Fenocopia se moşteneşte de descendenţi

Question 11

Question
CM Mutaţiile somatice:
Answer
  • Întotdeauna se transmit descendenţilor
  • Pot fi schimbări de structură a cromozomului
  • Pot fi spontane sau induse
  • Apar în celulele generative ale organismului
  • Pot fi genice: dominante sau recesive

Question 12

Question
CM Mutaţiile genice:
Answer
  • Se transmit descendenţilor
  • Ca exemplu serveşte sindromul Down
  • Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
  • Există în celulele somatice şi generative
  • Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni

Question 13

Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri prezintă aberaţii cromozomiale echilibrate?
Answer
  • 46,X,i(Yq)
  • 46,XX,1q+
  • 45,XY,rob(21;22)
  • 46,XX,16qh+
  • 46,XX,9q-

Question 14

Question
CS Cariotipul asociat cel mai frecvent sindromului Klinefelter este:
Answer
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 46,XXY
  • 48,XXXY
  • 45,X

Question 15

Question
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Answer
  • Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
  • Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
  • Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
  • Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
  • Nondisjunctie postzigotică

Question 16

Question
CS Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?
Answer
  • Talia mică la naştere
  • Limfedemul mîinilor şi picioarelor
  • Pterigyum coli
  • Distanţa intermamelonară mare
  • Amenorea primară

Question 17

Question
CS Care dintre cariotipurile prezentate NU corespunde sindromului Klinefelter?
Answer
  • 47,XXY/46,XY
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 48,XXXY
  • 47,XXY/46,XY/45,X

Question 18

Question
CS In cazul unui bărbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezintă atrofie testiculară şi ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
Answer
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 47,XYY
  • 45,X i(Yq)
  • 45,X

Question 19

Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU se întâlneşte în sindromul Turner?
Answer
  • 46,X,i(Xq)
  • 45,X
  • 47,XXX
  • 46,XX/45,X
  • 46,X,Xp-

Question 20

Question
CS Care mutaţii cromozomiale de număr NU se întâlnesc la copii născuţi vii?
Answer
  • 47,XY,+13
  • 45,XO
  • 47,XYY
  • 45,XX,-21
  • 47,ХХХ

Question 21

Question
CS Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul carotip:
Answer
  • 47,XYY
  • 48,XXXX
  • 48,XXYY
  • 45,XO
  • 47,XY,+18

Question 22

Question
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Answer
  • 45,XO
  • 46,XO,+21
  • 46,XX,9p-
  • 46,Xy,4p-
  • 46,XX,5p-

Question 23

Question
CS Care din următoarele cariotipuri conţine o mutaţie cromozomială echilibrată?
Answer
  • 46,X,i(Yq)
  • 45,XY,rob(13;21)
  • 46,XX,9q-
  • 46,XX,16qh+
  • 47,XY,+18

Question 24

Question
CS Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
Answer
  • 45,XX,rob(21;21)
  • 46,XY,1qh+
  • 46,XY,inv(4)(q13q23)
  • 46,XY,t(2;8),(q13;q12)
  • 46,XX,r(5),(q15q35)

Question 25

Question
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
Answer
  • 47, XY,+21
  • 47, XXY
  • 47, XX,+13
  • 45,XX, rob(13;21)
  • 47, XY,+18

Question 26

Question
CS Determinaţi probabilitatea naşterii unui copil cu boala Down la următorii părinţi: P: 46,XX x 45, XY, rob(21;21)
Answer
  • 25%
  • 50%
  • 100%
  • 0%
  • Răspunsul corect lipseşte

Question 27

Question
CS Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Answer
  • 46, XX, i(5q)
  • 46, XX, 16qh-
  • 46, XX, inv(4)(q22q32
  • 45, XY, rob(13;21)
  • 46, XY, 1qh+

Question 28

Question
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
  • 46, XY, del (15)(q12q14)
  • 46, X, i(Xq)
  • 47, XX, 1qh-,+21
  • 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
  • 46, XYY, rob(13;21)

Question 29

Question
CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
Answer
  • Trisomia autosomală
  • Monosomia autosomală
  • Monosomia X
  • 45,Y
  • Trisomia gonosomală

Question 30

Question
CS Care cariotip se asociază cu sindromul Patau?
Answer
  • 47, XX,+18
  • 47, XYY
  • 47, XY,+13
  • 46, XX, 5p-
  • 47, XXX

Question 31

Question
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia gonosomilor în situaţia: mama - Xg (a-), tata - Xg (a+), copilul - 47,XXY, Xg(a+)?
Answer
  • În meioza I sau în mitoza zigotului
  • În meioza I la mamă sau în mitoza zigotului
  • În meioza I la tată
  • În meioza II la tată
  • În meioza I la mamă

Question 32

Question
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Answer
  • În meioza I maternă
  • În meioza I paternă
  • În meioza II maternă sau paternă
  • În mitoza zigotului
  • Toate răspunsurile sunt incorecte

Question 33

Question
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Answer
  • La mamă în meioza I
  • La tată în meioza I
  • La mamă în meioza I sau meioza II
  • La tată în meioza I sau II
  • Este imposibil de identificat

Question 34

Question
CS Care dintre patologiile cromozomiale indicate mai jos, are cele mai grave consecinţe?
Answer
  • 45,X
  • 45,XY,-21
  • 46,XX, del(5)(p15pter)
  • 47,XXY
  • 47,XX,+18

Question 35

Question
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Answer
  • Aneuploid
  • Polisomic
  • Himeră
  • Mozaic
  • Poliploid

Question 36

Question
CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Answer
  • Trisomie 13
  • Trisomie 21
  • Trisomie 18
  • Monosomie 21
  • Polisomie X

Question 37

Question
CS Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
Answer
  • 46,XY/47,XY,+21
  • 45,XX, rob(13;21)
  • 46,XX, del(5)(p15pter)
  • 46,XY, dup (5)(p13 p21)
  • 49,XXXXY

Question 38

Question
CS Indicaţi formula cromozomială asociată cu anomalii de structură:
Answer
  • 46,XX,16qh+
  • 45,X/46,XX
  • 46,XX,dup(1)(p24pter)
  • 48,XXXY
  • 47,XX,+18

Question 39

Question
CS Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Answer
  • Naţionalitatea
  • Vârsta mamei
  • Vârsta tatălui
  • Apartenenţă de rasă
  • Consangvinitatea

Question 40

Question
CS Care cariotip din cele prezentate se întâlneşte mai frecvent în sindromul Klinefelter?
Answer
  • 47,XXY/46,XY
  • 47,XYY
  • 47,XXY
  • 48,XXXY
  • 49,XXXXY

Question 41

Question
CS Care dintre următoarele cariotipuri NU corespunde fenotipului de sindrom Klinifelter?
Answer
  • 47,XYY
  • 46,XY/47,XXY
  • 48,XXXY
  • 47,XXY/46,XY/45,X
  • 47,XXY

Question 42

Question
СS Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
Answer
  • 100%
  • 3-5%
  • 5-10%
  • 50%
  • 25%

Question 43

Question
CS Rotirea la 180o a unui segment cromozomial se numeşte:
Answer
  • Deleţie
  • Duplicaţie
  • Inversie
  • Inserţie
  • Mutaţie missens

Question 44

Question
CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
Answer
  • 46,XY,9qh+
  • 45,X/46,XX
  • 46,XY,inv(3)(12q22q)
  • 47,XXY
  • 47,XX,+18

Question 45

Question
CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Answer
  • 46, XXY, rob(15;22), +22
  • 47, XXYqh++
  • 46, X,+13
  • 45, X
  • 46, XY, inv(1)(q23q32)

Question 46

Question
CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
Answer
  • 46, XYqh+
  • 46, XY, inv(6)(q12q22)
  • 45, XY, rob(22;22)
  • 46, XX, dup(4)(p12p13)
  • 46, XX, 9h-

Question 47

Question
CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Answer
  • 47,XYY
  • 47,XXX
  • 47,XXY
  • 46,XXY,rob(21;13)
  • 48,XXYY

Question 48

Question
CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale neechilibrate?
Answer
  • 47, XX,+21
  • 46, i(Xp) Y
  • 46, XY, 1q-, 9qh+
  • 46,XY, 16qh-
  • 46,X,r(X)

Question 49

Question
CM Care aberaţii cromozomiale apar prin ruperea cromozomului intr-un singur punct?
Answer
  • Isocromosomii
  • Inversiile
  • Translocaţia reciprocă
  • Translocaţia cu inserţie
  • Deleţia interstiţială

Question 50

Question
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Answer
  • Inlanţuite cu sexul
  • Omogene
  • Generative
  • Induse
  • Dinamice
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

OCR AS Biology - Enzymes
Chris Osmundse
A-Level Physics: Course Overview
cian.buckley+1
Devices That Create Tension.
SamRowley
English Literature Key Terms
charlotteoom
Unit 2 flashcards
C R
GCSE Biology B2 (OCR)
Usman Rauf
OCR Physics P4 Revision
Dan Allibone
PSBD TEST # 3
yog thapa
FV modules 1-4 infinitives- ENTER SPANISH
Pamela Dentler
What You Can Do Using GoConqr
Micheal Heffernan
Repaso Revalida PR 2016
Rodrigo Lopez
Browse Library