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GENETICA CLINICA - I

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Quiz on GENETICA CLINICA - I, created by Omar Yesith Plaza Meza on 06/09/2021.
Omar Yesith Plaza Meza
Quiz by Omar Yesith Plaza Meza, updated more than 1 year ago
Omar Yesith Plaza Meza
Created by Omar Yesith Plaza Meza over 3 years ago
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1
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Resource summary

Question 1

Question
A su consulta de pediatría llega un lactante de 2 meses de edad, traído por sus padres, provenientes de una zona rural. Al examen fisico usted observa que el niño presenta un cráneo alargado, con abombamiento a nivel occipital y frontal. Dado los hallazgos, se puede sospechar que el niño presenta:
Image:
631 Sagittal Craniosynostosis Springer High Es (binary/octet-stream)
Answer
  • Escafocefalia por cierre prematuro de la sutura coronal
  • Dolicocefalia por cierre prematuro de la sutura sagital
  • Plagiocefalia por cierre prematuro de la sutura coronal izquierda
  • Trigonocefalia por cierre prematuro de la sutura metopica

Question 2

Question
Entre las anomalías oculares, cual de las siguientes descripciones NO es correcta:
Answer
  • Los pliegues epicanticos son pliegues dérmicos que cubren los cantos internos
  • El telecanto se define como el desplazamiento lateral del canto externo, con DICE aumentada, DICI normal, y DIP normal
  • El criptoftalmos se define como la ausencia de parpados
  • La discoria se define como una pupila irregular que pierde su circularidad

Question 3

Question
El síndrome de Patau (trisomía 13) es un ejemplo característico de una patología que presenta alteración del labio y el paladar. Entre los signos típicos se encuentran:
Answer
  • Labio y/o paladar hendido, polidactilia postaxial y microftalmia/anoftalmia
  • Paladar hendido, macrodactilia, coloboma e insuficiencia hepatica
  • Labio hendido unilateral, macrocefalia, anotia, orejas de baja implantación y ablefaria
  • Labio y paladar hendido, glosoptosis, y micrognatia

Question 4

Question
A su consulta llega una niña de 3 años de edad cuyos padres manifiestan que presenta extremidades superiores muy cortas. Se le realiza radiografía que muestra que la ulna y el radio de ambos brazos están bastante acortados, y sumado a eso, se presenta acortamiento del tercer dedo de la mano izquierda, y presencia de un dedo supernumerario a nivel del pulgar. De acuerdo a esto, cual de las siguientes opciones describe semiológicamente lo encontrado:
Answer
  • Acromelia, braquidactilia, y polidactilia preaxial
  • Mesomelia, braquidactilia y polidactilia preaxial
  • Acromelia, braquidactilia y polidactilia postaxial
  • Mesomelia, braquidactilia y polidactilia postaxial

Question 5

Question
Malformación de la mano caracterizada por una deformidad contractural de las articulaciones interfalángicas proximales. Esto corresponde a la descripción de:
Answer
  • Campodactilia
  • Sindactilia
  • Ectrodactilia
  • Clinodactilia

Question 6

Question
El síndrome de X frágil es el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo. Entre los hallazgos semiologicos al examen fisico podemos encontrar (respuesta multiple):
Answer
  • Orejas aladas
  • Dolicoestenomelia
  • Macrorquidia
  • Cara larga
  • Pliegue palmar transverso

Question 7

Question
El misoprostol puede producir una fenocopia del síndrome de Moebius
Answer
  • True
  • False

Question 8

Question
Cual de las siguientes afirmaciones NO es verdadera:
Answer
  • Una manera de producirse una poliploidia es por la fecundación de un ovocito por dos espermatozoides (diginia)
  • El mecanismo de NO disyunción explica los gametos con un numero anormal de cromosomas, que al fecundar uno normal da origen a las aneuploidias
  • El mosaicismo es un fenómeno postcigotico y se debe a fallas en la mitosis
  • El cariotipo de un paciente masculino con síndrome de Down por mosaicismo seria Mos 46, XY / 47, XY +21

Question 9

Question
Paciente masculino de 2 días de edad, es valorado por neonatología, al examen fisico se encuentra que el paciente presenta una facie plana, fisuras palpebrales con inclinación superior, e hipotonía. Dado estos signos, es posible sospechar de la siguiente cromosomopatía:
Answer
  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de Warkany (trisomía 8)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)

Question 10

Question
¿Cuál de los siguientes corresponde al cariotipo de los padres de un niño con síndrome de Down por translocación Robertsoniana, siendo el padre el portador de esta traslocacion?
Answer
  • 46, XX y 45, XY, t(14;21)
  • 46, XX y 46, XY, t(14;21)
  • 46, XX y 47, XY, t(14;21)
  • 46, XX y 46, XY, t(14;21), +21

Question 11

Question
Son ejemplos de enfermedades por perdida de exones y afectación de nucleótidos respectivamente:
Answer
  • Distrofia muscular de Duchenne y anemia falciforme
  • Ataxia de friederich y talasemia
  • Galactosemia y fibrosis quistica
  • Enfermedad de Huntigton y hemofilia

Question 12

Question
De manera general se dice que no hay enfermedades de herencia ligada al cromosoma Y, pero existe una condición que produce problemas de esterilidad, mas no de esterilidad, esta es:
Answer
  • Microdelecion de la region AZF
  • Síndrome de Jacobs
  • Síndrome de WAGR
  • Mosaicismo germinal

Question 13

Question
De acuerdo a la siguiente nomenclatura: 4p14.32, podemos determinar que la banda que se nos esta indicando es la:
Answer
  • 1
  • 3
  • 4
  • 2

Question 14

Question
En el síndrome de Turner además de la generación del mecanismo de anomalía numérica como la monosomía del cromosoma X y el mosaicismo, se puede presentar también secundario a una alteración cromosómica estructural. ¿Cuál de los siguientes describe la alteración donde hay perdida de material genético de los telómeros de ambos brazos del cromosoma X?
Answer
  • 46, X, r(X)
  • 46, X, i(Xq)
  • 46, X, del(Xp)
  • 45, X / 46 XY

Question 15

Question
Si una madre es portadora de una traslocacion reciproca entre el cromosoma 15 y el cromosoma 2, se casa con un hombre con una carga genética normal, la probabilidad de que el primer hijo presente una alteración cromosómica, con perdida o ganancia de material genetico es del:
Answer
  • 25%
  • 50%
  • 16.6%
  • 83%

Question 16

Question
Si una madre es portadora de una traslocacion Robertsoniana entre el cromosoma 13 y el cromosoma 21, se casa con un hombre con una carga genética normal, la probabilidad de que el primer hijo sea un portador de la traslocacion es del:
Answer
  • 25%
  • 16.6%
  • 33.2%
  • 50%

Question 17

Question
Cual de las siguientes afirmaciones es FALSA:
Answer
  • El riesgo de recurrencia de síndrome de Down en madres portadoras de una traslocacion 21,21 es del 50%
  • El cromosoma en anillo se produce cuando ocurre ruptura y perdida de los segmentos terminales de un cromosoma, y los extremos libres se termina adheriendo
  • Los isocromosomas pueden producirse por fallos en meiosis
  • 46,XX,inv(10)(q11.23;q26.3), indica que hay una inversión de tipo pericentrica

Question 18

Question
Los desordenes mendelianos pueden provocar afectaciones orgánicas con un grado de afectación variable dependiendo del gen y la carga génica. De los siguientes ¿Cuál no es producido por un desorden mendeliano?
Answer
  • Displasia
  • Malformación única
  • Disrupción
  • Secuencia

Question 19

Question
En la familia Pérez, es frecuente que muchos de sus integrantes a lo largo de las generaciones se presente el síndrome de Marfan (autosómico dominante). El señor Pablo Pérez se descubrió que presenta el gen afectado, pero no expresa ningún síntoma o signo de la enfermedad, y en cambio dos de sus hijas si heredaron el gen afectado y manifestaron la enfermedad, al igual que la madre y dos hermanos del señor Pablo Pérez. Esta situación se puede entender por el concepto de:
Answer
  • No Penetrancia
  • Pleitropismo
  • Portador sano
  • Expresividad variable

Question 20

Question
El señor E. es un paciente con diagnostico de anemia falciforme, se casa con una mujer con genotipo normal. ¿Cuál es la probabilidad de que uno de sus hijos herede la enfermedad?
Answer
  • 0%
  • 25%
  • 50%
  • 75%

Question 21

Question
¿Cuál de las siguientes no es una característica de la herencia ligada al X recesivo?
Answer
  • Los varones que heredan el X afectado van a manifestar la enfermedad
  • Las hijas de los varones afectados van a ser portadoras
  • La condición puede ser transmitida directamente de padre a hijo
  • Los hijos de las mujeres portadoras tendrán un 50% de riesgo de presentar la enfermedad

Question 22

Question
El señor Juan es un paciente con diagnostico de hemofilia, este se casa con la señora Juana, la cual es portadora del gen afectado para la hemofilia. De acuerdo a esto, es falso afirmar que:
Answer
  • Hay un 0% de probabilidad de que en cada embarazo el producto de la gestación sea un hijo sano
  • Hay un 25% de probabilidad de que pueda tener una hija portadora
  • Hay un 25% de probabilidad de tener una hija enferma
  • Hay un 25% de probabilidad de que un hijo varón herede la enfermedad

Question 23

Question
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PHEX. Presenta un patrón de herencia ligada al X dominante. Dado esto, si un padre con la enfermedad se casa con una mujer sana, la probabilidad que sus hijas sean portadoras de la enfermedad es del:
Answer
  • 0%
  • 25%
  • 50%
  • 100%

Question 24

Question
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen PHEX. Si el padre es el enfermo, podemos decir que:
Answer
  • Todos sus hijos varones no van a manifestar la enfermedad
  • La mitad de sus hijos van a manifestar la enfermedad (todos los varones)
  • La mitad de sus hijos van a manifestar la enfermedad (25% mujeres y 25% hombres)
  • La mitad de sus hijos no van a manifestar la enfermedad (25% mujeres y 25% hombres)

Question 25

Question
La impronta genómica se puede describir como:
Answer
  • Genes que no se expresan por un exceso de metilación
  • Transmisión de enfermedades genéticas por el ADN mitocondrial
  • Afectación de una zona de ADN distante al gen, pero que termina provocando que este gen no se exprese aunque su ADN este integro
  • Un par de cromosomas homólogos pero que pertenecen a un solo progenitor
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