DIAGNÓSTICO PRENATAL

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ALTERACIONES GENÉTICAS Y CONGÉNITAS

DIAGNÓSTICO PRENATAL

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DIAGNÓSTICO PRENATAL

Proceso para detectar:*Anomalías fetales o desordenes genéticos antes del nacimiento.*Para proveer a los padres información y oportunidad para modificar el proceso del embarazo y/o cuidado posnatal.ARA PROVEER

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"LOS PROGENITORES DEBEN ENTENDER QUE CUANDO SE REALIZAN UN DXPRENATAL NO TIENEN LA OBLIGACIÓN DE TERMINAR LA GESTACIÓN SI SE DETECTA UNA ANOMALÍA”

*Permitir elección informada a las parejas con riesgo de tener un hijo con una anomalía.*Permitir el tratamiento apropiado durante la gestación, al nacimiento y posnatal así como preparación psicológica.*Una de las indicaciones más importantes para el Dx prenatal es la Edad materna avanzada.*Proporcionar tranquilidad y reducir ansiedad (grupos alto riesgo).*Parejas con riesgo de trastornos genéticos graves.* Sx ?

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OBJETIVOS DX PRENATAL

Principales indicaciones del diagnóstico prenatal mediante técnicas invasivas

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*Edad Materna Avanzada. *Historia familiar de un trastorno genético que puede ser diagnosticado mediante análisis de ADN o bioquímico.*Hijo previo con una anomalía cromosómica de novo.*Presencia de una anomalía cromosómica estructural en uno de los progenitores.*Historia familiar de un trastorno| ligado al cromosoma X para el que no existe un método específico de Dx prenatal (Hemofilia y Duchenne, existe análisis de ADN independiente de sexo.*Riesgo elevado de Defecto de Tubo Neural.*Alteración de Tamiz en suero materno USG

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Caption: :

Métodos de Dx Prenatal

NO INVASIVOS *Edad Materna*Marcadores en suero materno *USG*Aislamiento de células fetales de circulación materna 

INVASIVOS *Amniocentesis*Biopsia de Corion *Cordocentesis *Diagnóstico genético preimplantacional 

MÉTODOS NO INVASIVOS

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Edad Materna Avanzada

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Tabla de indicadores

Sustancias que pasan a circulación materna.Duo marcador (Primer Trimestre).      PAPP-A       β-hGC libre Triple marcador (Segundo Trimestre)Estriol no congujado (uE3)Alfa feto proteínaβ-hGC libreCuádruple marcadorTriple Marcador mas Inhibina A

Marcadores en Suero Materno

AFP (Alfafetoproteína - Glucoproteína)

*16 SDG *Hígado fetal--Riñón-Circulación Materna*DTN (20% no se detectan) *T21 (Detecta 60% pacientes junto con Edad Materna)

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FACTORES QUE ELEVAN AFP

*Edad Gestacional       12-14>16  SDG*Contaminación*Muerte Fetal *Gemelar *Anomalías Fetales (Onfalocele, Nefrosis) *Variaciones inexplicadas 

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Solapamiento

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Caption: : ENTRE PACIENTES CON DTN Y ELEVACIÓN DE AFP

uE3(Estriol no conjugado)

Disminuye en:    Mujeres Fumadoras    Inmadurez Fetal*Muy disminuido en Déficit de Sulfatasa de Esteroides o Sx de Smith-Lemli-Opitz (AR) .*Trastornos de diferenciación sexual, polidactilia, hipoplasia renal, pulmón unilobar, RM, microcefalia.

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Marcadores USG

*TRANSLUCENCIA NUCAL FETAL  -Mide la translucencia subcutánea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical.  -Incrementado por acumulación de líquido (1er trimestre,10-14 SDG)  -Aneuploidía, Cardiopatía, Sx.*Viabilidad*Sexo (Segundo Trimestre)*Transabdominal p*Transvaginal  

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