Pregunta 1
Pregunta
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO
Pregunta 2
Pregunta
COREA DE HUNTINGTON
Pregunta 3
Pregunta
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA HEREDITARIA
Pregunta 4
Pregunta
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
Pregunta 5
Pregunta 6
Pregunta
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND MÁS FRECUENTE
Pregunta 7
Pregunta
DIABETES TIPO MODY
Pregunta 8
Pregunta
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SC3)
Pregunta 9
Pregunta
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
Pregunta 10
Pregunta 11
Pregunta 12
Pregunta
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y TIPO 2
Pregunta 13
Pregunta
ESCLEROSIS TUBEROSA (BOURNEVILLE)
Pregunta 14
Pregunta
VON HIPPEL LINDAU
Pregunta 15
Pregunta
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR / HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
Pregunta 16
Pregunta
LYNCH (CÁNCER DE COLON HEREDITARIO SIN POLIPOSIS)
Pregunta 17
Pregunta
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (BRCA+)
Pregunta 18
Pregunta
POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR
Pregunta 19
Pregunta
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Pregunta 20
Pregunta
ENFERMEDAD DE MARFAN
Pregunta 21
Pregunta
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Pregunta 22
Pregunta 23
Pregunta
DÉFICIT DE PROTEÍNA C / DÉFICIT DE PROTEÍNA S /DÉFICIT DE ANTITROMBINA III
Pregunta 24
Pregunta
FACTOR V LEIDEN (RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA)
Pregunta 25
Pregunta
FIBROSIS QUÍSTICA
Pregunta 26
Pregunta 27
Pregunta
ATAXIA DE FRIEDREICH
Pregunta 28
Pregunta
ATAXIA TELANGIECTASIA
Pregunta 29
Pregunta
XERODERMA PIGMENTOSO
Pregunta 30
Pregunta
ANEMIA DE FANCONI
Pregunta 31
Pregunta
SÍNDROME DE BARTTER
Pregunta 32
Pregunta
ENFERMEDAD DE WILSON
Pregunta 33
Pregunta
DÉFICIT DE ALFA1- ANTITRIPSINA
Pregunta 34
Pregunta
DÉFICIT DE 21-ALFA-HIDROXILASA
Pregunta 35
Pregunta
DEFECTOS METABÓLICO-ENZIMÁTICOS (EXCEPTO FABRY Y HUNTER)
Pregunta 36
Pregunta 37
Pregunta
RAQUITISMO VITAMINO-RESISTENTE (HIPOFOSFATEMIA)
Pregunta 38
Pregunta
INCONTINENCIA PIGMENTI
Pregunta 39
Pregunta
SÍNDROME DE ALPORT
Pregunta 40
Pregunta
HIPERAMONIEMIA POR DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA
Pregunta 41
Pregunta
CHARCOT-MARIE TOOTH TIPO 1X
Pregunta 42
Pregunta
MIOPATÍA DE DUCHENE Y BECKER
Pregunta 43
Pregunta 44
Pregunta
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
Pregunta 45
Pregunta
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
Pregunta 46
Pregunta 47
Pregunta
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
Pregunta 48
Pregunta 49
Pregunta
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
Pregunta 50
Pregunta 51
Pregunta
SÍNDROME DE MORRIS
Pregunta 52
Pregunta
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA FAMILIAR
Pregunta 53
Pregunta
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER
Pregunta 54
Pregunta
MERRF (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS ROTAS)
Pregunta 55
Pregunta 56
Pregunta
SÍNDROME DE NEUROPATÍA Y RETINITIS PIGMENTARIA
Pregunta 57
Pregunta
SÍNDROME DE PEARSON
Pregunta 58
Pregunta
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
Pregunta 59
Pregunta
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR