Enfermedades y tipo de herencia

Descripción

AD: autosómica dominante AR: autosómica recesiva XD: ligada al X dominante XR: ligada al X recesiva M: mitocondrial
Alberto Hernandez
Test por Alberto Hernandez, actualizado hace más de 1 año
Alberto Hernandez
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Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO
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Pregunta 2

Pregunta
COREA DE HUNTINGTON
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Pregunta 3

Pregunta
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA HEREDITARIA
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Pregunta 4

Pregunta
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT
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Pregunta 5

Pregunta
OTOESCLEROSIS
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Pregunta 6

Pregunta
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND MÁS FRECUENTE
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Pregunta 7

Pregunta
DIABETES TIPO MODY
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Pregunta 8

Pregunta
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 (SC3)
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Pregunta 9

Pregunta
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A
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Pregunta 10

Pregunta
RENDU OSLER
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Pregunta 11

Pregunta
MEN 1 Y 2
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Pregunta 12

Pregunta
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y TIPO 2
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Pregunta 13

Pregunta
ESCLEROSIS TUBEROSA (BOURNEVILLE)
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Pregunta 14

Pregunta
VON HIPPEL LINDAU
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Pregunta 15

Pregunta
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR / HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR
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Pregunta 16

Pregunta
LYNCH (CÁNCER DE COLON HEREDITARIO SIN POLIPOSIS)
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Pregunta 17

Pregunta
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (BRCA+)
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Pregunta 18

Pregunta
POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR
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Pregunta 19

Pregunta
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
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Pregunta 20

Pregunta
ENFERMEDAD DE MARFAN
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Pregunta 21

Pregunta
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
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Pregunta 22

Pregunta
ICTIOSIS VULGAR
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Pregunta 23

Pregunta
DÉFICIT DE PROTEÍNA C / DÉFICIT DE PROTEÍNA S /DÉFICIT DE ANTITROMBINA III
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Pregunta 24

Pregunta
FACTOR V LEIDEN (RESISTENCIA A LA PROTEÍNA C ACTIVADA)
Respuesta
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  • XD
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Pregunta 25

Pregunta
FIBROSIS QUÍSTICA
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  • XR
  • M

Pregunta 26

Pregunta
HEMOCROMATOSIS
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Pregunta 27

Pregunta
ATAXIA DE FRIEDREICH
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Pregunta 28

Pregunta
ATAXIA TELANGIECTASIA
Respuesta
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Pregunta 29

Pregunta
XERODERMA PIGMENTOSO
Respuesta
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Pregunta 30

Pregunta
ANEMIA DE FANCONI
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Pregunta 31

Pregunta
SÍNDROME DE BARTTER
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Pregunta 32

Pregunta
ENFERMEDAD DE WILSON
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Pregunta 33

Pregunta
DÉFICIT DE ALFA1- ANTITRIPSINA
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Pregunta 34

Pregunta
DÉFICIT DE 21-ALFA-HIDROXILASA
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Pregunta 35

Pregunta
DEFECTOS METABÓLICO-ENZIMÁTICOS (EXCEPTO FABRY Y HUNTER)
Respuesta
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Pregunta 36

Pregunta
FABRY / HUNTER
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Pregunta 37

Pregunta
RAQUITISMO VITAMINO-RESISTENTE (HIPOFOSFATEMIA)
Respuesta
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Pregunta 38

Pregunta
INCONTINENCIA PIGMENTI
Respuesta
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  • XD
  • XR
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Pregunta 39

Pregunta
SÍNDROME DE ALPORT
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 40

Pregunta
HIPERAMONIEMIA POR DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 41

Pregunta
CHARCOT-MARIE TOOTH TIPO 1X
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD/XR
  • M

Pregunta 42

Pregunta
MIOPATÍA DE DUCHENE Y BECKER
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 43

Pregunta
HEMOFILIA A Y B
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 44

Pregunta
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 45

Pregunta
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 46

Pregunta
WISKOTT-ALDRICH
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 47

Pregunta
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
  • M

Pregunta 48

Pregunta
X FRÁGIL
Respuesta
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  • XR
  • M

Pregunta 49

Pregunta
SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
Respuesta
  • AD
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  • M

Pregunta 50

Pregunta
DALTONISMO
Respuesta
  • AD
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  • XR
  • M

Pregunta 51

Pregunta
SÍNDROME DE MORRIS
Respuesta
  • AD
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  • XR
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Pregunta 52

Pregunta
DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA FAMILIAR
Respuesta
  • AD
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  • XR
  • M

Pregunta 53

Pregunta
NEUROPATÍA ÓPTICA DE LEBER
Respuesta
  • AD
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  • XR
  • M

Pregunta 54

Pregunta
MERRF (EPILEPSIA MIOCLÓNICA DE FIBRAS ROJAS ROTAS)
Respuesta
  • AD
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  • M

Pregunta 55

Pregunta
MELAS
Respuesta
  • AD
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  • XR
  • M

Pregunta 56

Pregunta
SÍNDROME DE NEUROPATÍA Y RETINITIS PIGMENTARIA
Respuesta
  • AD
  • AR
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  • XR
  • M

Pregunta 57

Pregunta
SÍNDROME DE PEARSON
Respuesta
  • AD
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  • XR
  • M

Pregunta 58

Pregunta
SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE
Respuesta
  • AD
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Pregunta 59

Pregunta
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
Respuesta
  • AD
  • AR
  • XD
  • XR
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