18310717
Descripción
Test por eliott bosshard, actualizado hace más de 1 año
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Creado por eliott bosshard
hace alrededor de 5 años
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Pregunta 1
Pregunta
Combien d'haplotypes possible après recombinaison avec ces deux allèles?
Respuesta
-
8
-
2
-
4
-
9
-
27
Pregunta 2
Pregunta
Concernant le lien entre 2 gènes:
Respuesta
-
Deux nucléotides séparés de 3 cM représente un hotspot
-
Les haplotypes se forment dans les hotspots
-
Une fréquence de recombinaison de 100 cM représente un cold spot
-
Un haplotype reste dans la descendance si il est en équilibre de liaison
-
Un cold spot est l'endroit du génome ou il y a peu de recombinaison
Pregunta 3
Pregunta
Le seuil de significativité d'un test statistique de GWAS est valeur p < 0,05
Respuesta
- True
- False
Pregunta 4
Pregunta
Concernant les différences entre le génome de référence et n'importe quel génome:
Respuesta
-
Ces deux diffère à 4-5x10^6 sites
-
La plupart des variants sont des microsatellites
-
Certains variants sont spécifiques à des populations
-
Il y a plus de variants chez les populations africaines
Pregunta 5
Pregunta
Le taux de mutation dans la lignée germinale est de 1x10^ 8 /nucléotide/génération
Respuesta
- True
- False
Pregunta 6
Pregunta
Un nouveau né possède 50-100 nouvelles mutations par génome
Respuesta
- True
- False
Pregunta 7
Pregunta
Concernant les maladies génétiques:
Respuesta
-
La fréquence d'un variant est très indicatif sur sa pathogénicité
-
Si un variant est présent plusieurs fois dans gnomAD il est probable qu'il soit pathogène
-
Les maladies rares sont rarement causées par des variants rares
-
GnomAD est une database contenant 1 milions d'exomes
-
GnomAD désigne un nain itinérant car il est la contraction de gnome et nomade
Pregunta 8
Pregunta
ClinVar est une database de variants mais contient également des informations sur leurs significations cliniques
Respuesta
- True
- False
Pregunta 9
Pregunta
Dans les cellules il y a différents types d'ARN:
Respuesta
-
Les ARNt représente la quantité d'ARN la plus importante
-
En moyenne chaque gène à 4 transcrits différents
-
Des ARNs transcrits non-sense peuvent jouer un rôle dans la régulation de la transcription des gènes
-
Un ARNm contient la région 5'UTR
Pregunta 10
Pregunta
Lors du début de la transcription:
Respuesta
-
Les facteurs de transcription et les éléments régulateurs CRE promeuvent l'assemblage de la machinerie de réplication
-
L'hélicase est un facteur de transcription
-
L'ARN polymérase fait une pause après ~60nt
-
l'hélicase n'intervient pas dans la trasncription
Pregunta 11
Pregunta
La vitesse moyenne de la transcription de la polymérase est 60 bases par seconde
Respuesta
- True
- False
Pregunta 12
Pregunta
En l'absence de la boite TATA ou de INR la polymérase va dans les 2 sens
Respuesta
- True
- False
Pregunta 13
Pregunta
Sur le brin matrice (ou anti-sens), il y a déplétion de site U1 et
enrichissement de sites de polyadénylation.
Respuesta
- True
- False
Pregunta 14
Pregunta
Concernant la régulation de la transcription:
Respuesta
-
Les TAD sont long de ~1Mb
-
La cohésine seule permet les insulated neighbourhood
-
Le CTCF est un facteur de transcription
-
Les facteurs de transcription se lient dans le petit sillon de l'hélice d'ADN
Pregunta 15
Pregunta
La méthode ChIP-seq:
Respuesta
-
Permet de cataloguer l'ensemble des sites de liaison d'un facteur de transcription
-
Utilise des anticorps mais pas d'immunoprécipitation
-
Permet de connaitre les facteurs de transcription liés à l'ADN mais pas le profile épigénétique des histones
-
Ne demande pas un alignement à la séquence référence pour l'analyse
-
Permet de connaitre la quantité d'ARN transcrit d'un gène
Pregunta 16
Pregunta
Le facteur de transcription BMAL1:
Respuesta
-
A un profile de liaison à l'ADN constant
-
Agit dans le métabolisme des lipides
-
Agit dans l'endocytose de pathogène
-
Est un facteur général de transcription
Pregunta 17
Pregunta
43% des gènes sont circadien dans au moins 1 tissu
Respuesta
- True
- False
Pregunta 18
Pregunta
Un SNP peut influencer sur la liaison d'un facteur de transcription éloigné (~100kb)
Respuesta
- True
- False
Pregunta 19
Pregunta
Lors d'une RNA-seq:
Respuesta
-
On extrait et on analyse l'ARN total des cellules d'un tissu cible
-
Il n'y a pas de conversion de l'ARN en cDNA
-
L'unité de mesure count per milion (CPM) est préférée car elle corrige pour la longueur du transcrit
-
Un gène long aura plus de reads/count qu'un gène court si les deux ont un taux de transcription identique
-
D'après la photo on peut affirmer que le gène 3 et 4 font la même longueur (FPKM= fragments per kilobase per million)
Pregunta 20
Pregunta
Quelle méthode permet de cartographier les transcrits naissants à l'échelle génomique?
Respuesta
-
CLIP-seq
-
GTEx
-
RNA-seq
-
GNT-seq
-
GRO-seq
Pregunta 21
Pregunta
Concernant le projet GTEx:
Respuesta
-
Il a pour but d'analyser les différents variants dans différents tissus chez une centaine de personnes vivante
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Un eQTL est un locus qui permet d'expliquer les variations d'expression des ARNm
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Il montre que l'effet fonctionnel des variants est similaire dans les différents tissus
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On procède à la colocalisation du GWAS et des eQTL
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