Pregunta 1
Pregunta
Caracteristicile primerilor pentru PCR
Respuesta
-
Stopeaza sinteza ADN
-
Se intalnesc in celula bacteriana
-
Sunt secvente oligonucleotidice monocatenare
-
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
-
Sunt secvente oligonucleotidice bicatenare
Pregunta 2
Pregunta
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
-
Intron
-
Orice parte genica
Pregunta 3
Pregunta
CS Identificati gena responsabila de Anemia S
Pregunta 4
Pregunta
CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Respuesta
-
Expresivitatea
-
Proliferarea
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Anticipaţia
Pregunta 5
Pregunta
CS Identificati gena autosomala:
Pregunta 6
Pregunta
CS O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Pregunta 7
Pregunta
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
-
Polimorfismul
-
Pleiotropie secundara
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
Pregunta 8
Pregunta
Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
Respuesta
-
Modificarea codonului de iniţiere
-
Modificări la limita dintre exoni şi introni
-
Modificarea boxei TATA
-
Decalarea fazei de lectură
-
Modificarea secvenţei lider
Pregunta 9
Pregunta
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger
Respuesta
-
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia
-
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia
Pregunta 10
Pregunta
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Respuesta
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie neomorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
Pregunta 11
Pregunta
CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor
Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
Respuesta
-
A1, MN, Rh+, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
-
O, M, Rh pozitiv, secretor
-
A1, M, Rh negativ, nesecretor
-
A2B, N, Rh+, secretor
Pregunta 12
Pregunta
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn
Pregunta 13
Pregunta
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Respuesta
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Pregunta 14
Pregunta
CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la
Pregunta 15
Pregunta
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de
Respuesta
-
Amprentarea genei paterne
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
Pregunta 16
Pregunta
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Respuesta
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
-
La mamă în meioza I
Pregunta 17
Pregunta
. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza
Pregunta 18
Pregunta
CS Fenotipul este definit de:
Respuesta
-
Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
-
Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
-
Totalitatea celor 46 de crs
-
Totalitatea celor 30 000 perechi gene
-
Totalitatea celor 46 molecule de ADN
Pregunta 19
Pregunta
CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Respuesta
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Pregunta 20
Pregunta
CM Identificati gene autosomale
Respuesta
-
COL1A1
-
PKD1
-
COL4A5
-
DMD
-
HD
Pregunta 21
Pregunta
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Respuesta
-
Polimorfism
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Stabilitate
Pregunta 22
Pregunta
CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Respuesta
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Pregunta 23
Pregunta
CM Genetica studiază
Respuesta
-
Funcţiile genelor
-
Variabilitatea
-
Structura celulelor
-
Anatomia genelor
-
Ereditatea
Pregunta 24
Pregunta
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Respuesta
-
Ereditate X-lincata
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
integritate
-
discretie
Pregunta 25
Pregunta
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
Respuesta
-
Sunt dependente de diviziunile celulare
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Instabilitate
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
Pregunta 26
Pregunta
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Respuesta
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
-
1 sonda complimentara genei
Pregunta 27
Pregunta
CM Genotipul poate fi
Respuesta
-
Heterozigot
-
Homozigot
-
Hemizigot
-
Recesiv
-
Dominant
Pregunta 28
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Respuesta
-
Insertie nucleotidica
-
Dominanta
-
Recesiva
-
Deletie nucleotidica
-
Genica
Pregunta 29
Pregunta
CM Identificati gene autosomale
Pregunta 30
Pregunta
CM Identificati mutatiile exonice
Respuesta
-
amorfe
-
izomorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
hipermorf
Pregunta 31
Pregunta
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Pregunta 32
Pregunta
CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
Respuesta
-
Terminatorul genei FBN1
-
Promotorul genei FBN1
-
Enhancerul genei FBN1
-
Exonii genei FBN1
-
Intronii genei FBN1
Pregunta 33
Pregunta
CM Identificati mutatiile reglatoare:
Respuesta
-
-155-154delA
-
-105G>C
-
105G>C
-
105-107delCAG
-
105-106insATTC
Pregunta 34
Pregunta
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Pregunta 35
Pregunta
CM Selectati proprietatile genei DMD:
Respuesta
-
Ereditate autosomala
-
Mutabilitate
-
Ereditate X-lincata
-
Recombinare
-
Pleiotropie
Pregunta 36
Pregunta
CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Respuesta
-
Secvenţierea ADN
-
Tehnica Southern - blot
-
Tehnica PCR
-
Tehnica Northern-blot
-
Tehnica Western-blot