Pregunta 1
Pregunta
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Respuesta
-
amorfe
-
hipomorfe
-
del nucleotidice
-
ins nucleotidice
-
substitutii nucleotidice
Pregunta 2
Pregunta
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Respuesta
-
s.Alport
-
s.Li-fraumeni
-
s.X Fragil
-
b.Huntington
-
Anemia S
Pregunta 3
Pregunta
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Respuesta
-
Restrictaze
-
Taq-polimeraze
-
Sonde complimentare
-
1 primer complimentar
-
2 primeri complimentari
Pregunta 4
Pregunta
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Pregunta 5
Pregunta
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Respuesta
-
amorfe
-
neomorfe
-
punctiforme
-
frame shift
-
intronice
Pregunta 6
Pregunta
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Respuesta
-
samesens
-
missens
-
nonsens
-
sens
-
amorfe
Pregunta 7
Pregunta
Identificați cauza Hemofiliei A
Respuesta
-
mutații în gena HBA
-
Mutații în gena F8
-
mutații în gena PKD1
-
mutații în gena COL1A1
Pregunta 8
Pregunta
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Respuesta
-
ADN-genomic
-
dNTP
-
ddNTP
-
Taq-polimeraza
-
Sonde complementare
Pregunta 9
Pregunta
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Pregunta 10
Pregunta
Identificati mutatiile reglatoare:
Respuesta
-
-105G>C>T
-
105G>C
-
105-107delCAG
-
105-106insATTC
-
155delA
Pregunta 11
Pregunta
Identifică gene autozomale
Pregunta 12
Pregunta
Mutațiile FBN1 afectează
Respuesta
-
rinichii
-
splina
-
scheletul
-
aorta
-
ochii
-
urechea
-
SNC
Pregunta 13
Pregunta
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Pregunta 14
Pregunta
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Respuesta
-
del nucleotidice in promotor
-
del nucleotidice in unul din exoni
-
substitutii nucleotidice in unul din exoni
-
del nucleotidice in terminator
-
substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor
Pregunta 15
Pregunta
Mutatiile reglatoare pot fi:
Respuesta
-
amorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
-
neomorfe
-
izomorfe
Pregunta 16
Pregunta
Identificați genele autosomale
Respuesta
-
COL1A1
-
COL4A5
-
FBN1
-
FMR1
-
PKD1
Pregunta 17
Pregunta
Identificati mutatiile exonice:
Respuesta
-
amorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
-
neomorfe
-
izomorfe
Pregunta 18
Pregunta
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Pregunta 19
Pregunta
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Respuesta
-
exon
-
intron
-
promotor
-
terminator
-
orice regiune genica
Pregunta 20
Pregunta
Proprietățile genei COL1A1
Respuesta
-
specificitate
-
stabilitate
-
discreție
-
integritate
-
ereditate autosomală
-
ereditate X-lincată
Pregunta 21
Pregunta
Identifica mutatiile punctiforme generative
Respuesta
-
576A>G
-
V29P
-
69T>C
-
S45X
-
delF508
Pregunta 22
Pregunta
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Pregunta 23
Pregunta
Care sunt consecințe mutației amorfe
Pregunta 24
Pregunta
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Pregunta 25
Pregunta
Identificati mutatiile frame shift:
Respuesta
-
148-150delACC
-
148-149insACC
-
148-149delAC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
Pregunta 26
Pregunta
Mutatiile intronice pot fi:
Respuesta
-
amorfe
-
neomorfe
-
normomorfe
-
hipomorfe
-
izomorfe
Pregunta 27
Pregunta
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Respuesta
-
ADN genomic
-
1 primer
-
restrictaza
-
dNTPs
-
primeri
Pregunta 28
Pregunta
Identifica mutatiile frame shift
Respuesta
-
5708delC
-
5708-5710delCCG
-
5708-5709delCA
-
5708-5711delCAGT
-
5708-5713delCCGTAAG
Pregunta 29
Pregunta
Proprietățile genei COL4A5
Respuesta
-
specificitate
-
stabilitate
-
discreție
-
integritate
-
ereditate autosomală
-
ereditate X-lincată
Pregunta 30
Pregunta
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Respuesta
-
Mutatie amorfa in gena PAH
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
Pregunta 31
Pregunta
Inactivarea genei FBN1 determină
Respuesta
-
s. Marfan
-
s.X-FRA
-
s.Li-Fraumeni
-
b.Huntington
Pregunta 32
Pregunta
Inactivarea genei FMR1 determină
Respuesta
-
s. Marfan
-
s.X-FRA
-
s.Li-Fraumeni
-
b.Huntington
Pregunta 33
Pregunta
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Respuesta
-
amorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
intronice
-
reglatoare
Pregunta 34
Pregunta
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Respuesta
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Pregunta 35
Pregunta
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Respuesta
-
B, RH+, N, Se, Hp 2-2
-
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
Pregunta 36
Pregunta
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Pregunta 37
Pregunta
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Respuesta
-
polimorfism cromozomial
-
proteina normala, in cantitati reduse
-
proteina defecta, cu functie patologica
-
proteina modificata, cu functie normala
-
lipsa proteinei
Pregunta 38
Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Respuesta
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Pregunta 39
Pregunta
Mutatiile punctiforme:
Respuesta
-
sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
-
sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
-
sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
-
sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
-
pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei