Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Descripción

Test sobre Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, creado por Costea Vlad el 19/04/2021.
Costea Vlad
Test por Costea Vlad, actualizado hace más de 1 año
Costea Vlad
Creado por Costea Vlad hace más de 3 años
611
2

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Respuesta
  • amorfe
  • hipomorfe
  • del nucleotidice
  • ins nucleotidice
  • substitutii nucleotidice

Pregunta 2

Pregunta
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Respuesta
  • s.Alport
  • s.Li-fraumeni
  • s.X Fragil
  • b.Huntington
  • Anemia S

Pregunta 3

Pregunta
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Respuesta
  • Restrictaze
  • Taq-polimeraze
  • Sonde complimentare
  • 1 primer complimentar
  • 2 primeri complimentari

Pregunta 4

Pregunta
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Respuesta
  • actiunii mutagene a RUV
  • actiunii mutagene ale agentilor chimici
  • insertiilor virale
  • erorilor de replicare
  • erorilor de mitoza

Pregunta 5

Pregunta
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Respuesta
  • amorfe
  • neomorfe
  • punctiforme
  • frame shift
  • intronice

Pregunta 6

Pregunta
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Respuesta
  • samesens
  • missens
  • nonsens
  • sens
  • amorfe

Pregunta 7

Pregunta
Identificați cauza Hemofiliei A
Respuesta
  • mutații în gena HBA
  • Mutații în gena F8
  • mutații în gena PKD1
  • mutații în gena COL1A1

Pregunta 8

Pregunta
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Respuesta
  • ADN-genomic
  • dNTP
  • ddNTP
  • Taq-polimeraza
  • Sonde complementare

Pregunta 9

Pregunta
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Respuesta
  • a) În meioza I la tată;
  • b) În meioza I la mamă;
  • c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
  • d) În meioza II la mamă;
  • În meioza I sau meioza II la mamă

Pregunta 10

Pregunta
Identificati mutatiile reglatoare:
Respuesta
  • -105G>C>T
  • 105G>C
  • 105-107delCAG
  • 105-106insATTC
  • 155delA

Pregunta 11

Pregunta
Identifică gene autozomale
Respuesta
  • CFTR
  • FMR1
  • ABL
  • DMD
  • PKD1

Pregunta 12

Pregunta
Mutațiile FBN1 afectează
Respuesta
  • rinichii
  • splina
  • scheletul
  • aorta
  • ochii
  • urechea
  • SNC

Pregunta 13

Pregunta
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Respuesta
  • osteogeneza imerfecta
  • boala polichistică renală
  • s.Alport
  • s.Marfan
  • Fibroza chistică

Pregunta 14

Pregunta
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Respuesta
  • del nucleotidice in promotor
  • del nucleotidice in unul din exoni
  • substitutii nucleotidice in unul din exoni
  • del nucleotidice in terminator
  • substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor

Pregunta 15

Pregunta
Mutatiile reglatoare pot fi:
Respuesta
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Pregunta 16

Pregunta
Identificați genele autosomale
Respuesta
  • COL1A1
  • COL4A5
  • FBN1
  • FMR1
  • PKD1

Pregunta 17

Pregunta
Identificati mutatiile exonice:
Respuesta
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Pregunta 18

Pregunta
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Respuesta
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Pregunta 19

Pregunta
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Respuesta
  • exon
  • intron
  • promotor
  • terminator
  • orice regiune genica

Pregunta 20

Pregunta
Proprietățile genei COL1A1
Respuesta
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Pregunta 21

Pregunta
Identifica mutatiile punctiforme generative
Respuesta
  • 576A>G
  • V29P
  • 69T>C
  • S45X
  • delF508

Pregunta 22

Pregunta
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 23

Pregunta
Care sunt consecințe mutației amorfe
Respuesta
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Pregunta 24

Pregunta
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Respuesta
  • Missense
  • Samesense
  • Nonsense
  • Sens
  • Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

Pregunta 25

Pregunta
Identificati mutatiile frame shift:
Respuesta
  • 148-150delACC
  • 148-149insACC
  • 148-149delAC
  • 148-149insAC
  • 148-149insACAC

Pregunta 26

Pregunta
Mutatiile intronice pot fi:
Respuesta
  • amorfe
  • neomorfe
  • normomorfe
  • hipomorfe
  • izomorfe

Pregunta 27

Pregunta
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Respuesta
  • ADN genomic
  • 1 primer
  • restrictaza
  • dNTPs
  • primeri

Pregunta 28

Pregunta
Identifica mutatiile frame shift
Respuesta
  • 5708delC
  • 5708-5710delCCG
  • 5708-5709delCA
  • 5708-5711delCAGT
  • 5708-5713delCCGTAAG

Pregunta 29

Pregunta
Proprietățile genei COL4A5
Respuesta
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Pregunta 30

Pregunta
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Respuesta
  • Mutatie amorfa in gena PAH
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH

Pregunta 31

Pregunta
Inactivarea genei FBN1 determină
Respuesta
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Pregunta 32

Pregunta
Inactivarea genei FMR1 determină
Respuesta
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Pregunta 33

Pregunta
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Respuesta
  • amorfe
  • neomorfe
  • hipomorfe
  • intronice
  • reglatoare

Pregunta 34

Pregunta
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 35

Pregunta
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Respuesta
  • B, RH+, N, Se, Hp 2-2
  • B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
  • O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
  • A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2

Pregunta 36

Pregunta
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Respuesta
  • Restrictaze
  • ADN-polimeraze
  • Tag-polimeraze
  • 2 primeri specifici genei
  • 1 primer specific genei

Pregunta 37

Pregunta
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Respuesta
  • polimorfism cromozomial
  • proteina normala, in cantitati reduse
  • proteina defecta, cu functie patologica
  • proteina modificata, cu functie normala
  • lipsa proteinei

Pregunta 38

Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 39

Pregunta
Mutatiile punctiforme:
Respuesta
  • sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
  • sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
  • pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

Similar

Todos los Países del Mundo y sus Capitales
maya velasquez
Cantares Gallegos
anxosriv
Capítulo III. Procesos de dirección de proyectos
molo544
Derivadas
erendira.aviles
Welcome to GoConqr!
maya velasquez
Musculos de brazo y antebrazo
Laura Bonilla
PAA - PARTE I
Valeria de Leon
English Test - Please choose one correct option for each sentence.
tania.perez
VERB TENSES
cesartorres721
Properties of musical tones
Olga Veiga
TIPOS DE MATRICES
Balta Estevan Herrero