Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Descripción

Test sobre Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, creado por Costea Vlad el 19/04/2021.
Costea Vlad
Test por Costea Vlad, actualizado hace más de 1 año
Costea Vlad
Creado por Costea Vlad hace más de 3 años
614
1

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Respuesta
  • amorfe
  • hipomorfe
  • del nucleotidice
  • ins nucleotidice
  • substitutii nucleotidice

Pregunta 2

Pregunta
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Respuesta
  • s.Alport
  • s.Li-fraumeni
  • s.X Fragil
  • b.Huntington
  • Anemia S

Pregunta 3

Pregunta
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Respuesta
  • Restrictaze
  • Taq-polimeraze
  • Sonde complimentare
  • 1 primer complimentar
  • 2 primeri complimentari

Pregunta 4

Pregunta
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Respuesta
  • actiunii mutagene a RUV
  • actiunii mutagene ale agentilor chimici
  • insertiilor virale
  • erorilor de replicare
  • erorilor de mitoza

Pregunta 5

Pregunta
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Respuesta
  • amorfe
  • neomorfe
  • punctiforme
  • frame shift
  • intronice

Pregunta 6

Pregunta
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Respuesta
  • samesens
  • missens
  • nonsens
  • sens
  • amorfe

Pregunta 7

Pregunta
Identificați cauza Hemofiliei A
Respuesta
  • mutații în gena HBA
  • Mutații în gena F8
  • mutații în gena PKD1
  • mutații în gena COL1A1

Pregunta 8

Pregunta
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Respuesta
  • ADN-genomic
  • dNTP
  • ddNTP
  • Taq-polimeraza
  • Sonde complementare

Pregunta 9

Pregunta
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Respuesta
  • a) În meioza I la tată;
  • b) În meioza I la mamă;
  • c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
  • d) În meioza II la mamă;
  • În meioza I sau meioza II la mamă

Pregunta 10

Pregunta
Identificati mutatiile reglatoare:
Respuesta
  • -105G>C>T
  • 105G>C
  • 105-107delCAG
  • 105-106insATTC
  • 155delA

Pregunta 11

Pregunta
Identifică gene autozomale
Respuesta
  • CFTR
  • FMR1
  • ABL
  • DMD
  • PKD1

Pregunta 12

Pregunta
Mutațiile FBN1 afectează
Respuesta
  • rinichii
  • splina
  • scheletul
  • aorta
  • ochii
  • urechea
  • SNC

Pregunta 13

Pregunta
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Respuesta
  • osteogeneza imerfecta
  • boala polichistică renală
  • s.Alport
  • s.Marfan
  • Fibroza chistică

Pregunta 14

Pregunta
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Respuesta
  • del nucleotidice in promotor
  • del nucleotidice in unul din exoni
  • substitutii nucleotidice in unul din exoni
  • del nucleotidice in terminator
  • substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor

Pregunta 15

Pregunta
Mutatiile reglatoare pot fi:
Respuesta
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Pregunta 16

Pregunta
Identificați genele autosomale
Respuesta
  • COL1A1
  • COL4A5
  • FBN1
  • FMR1
  • PKD1

Pregunta 17

Pregunta
Identificati mutatiile exonice:
Respuesta
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Pregunta 18

Pregunta
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Respuesta
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Pregunta 19

Pregunta
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Respuesta
  • exon
  • intron
  • promotor
  • terminator
  • orice regiune genica

Pregunta 20

Pregunta
Proprietățile genei COL1A1
Respuesta
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Pregunta 21

Pregunta
Identifica mutatiile punctiforme generative
Respuesta
  • 576A>G
  • V29P
  • 69T>C
  • S45X
  • delF508

Pregunta 22

Pregunta
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 23

Pregunta
Care sunt consecințe mutației amorfe
Respuesta
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Pregunta 24

Pregunta
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Respuesta
  • Missense
  • Samesense
  • Nonsense
  • Sens
  • Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

Pregunta 25

Pregunta
Identificati mutatiile frame shift:
Respuesta
  • 148-150delACC
  • 148-149insACC
  • 148-149delAC
  • 148-149insAC
  • 148-149insACAC

Pregunta 26

Pregunta
Mutatiile intronice pot fi:
Respuesta
  • amorfe
  • neomorfe
  • normomorfe
  • hipomorfe
  • izomorfe

Pregunta 27

Pregunta
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Respuesta
  • ADN genomic
  • 1 primer
  • restrictaza
  • dNTPs
  • primeri

Pregunta 28

Pregunta
Identifica mutatiile frame shift
Respuesta
  • 5708delC
  • 5708-5710delCCG
  • 5708-5709delCA
  • 5708-5711delCAGT
  • 5708-5713delCCGTAAG

Pregunta 29

Pregunta
Proprietățile genei COL4A5
Respuesta
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Pregunta 30

Pregunta
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Respuesta
  • Mutatie amorfa in gena PAH
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH

Pregunta 31

Pregunta
Inactivarea genei FBN1 determină
Respuesta
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Pregunta 32

Pregunta
Inactivarea genei FMR1 determină
Respuesta
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Pregunta 33

Pregunta
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Respuesta
  • amorfe
  • neomorfe
  • hipomorfe
  • intronice
  • reglatoare

Pregunta 34

Pregunta
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 35

Pregunta
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Respuesta
  • B, RH+, N, Se, Hp 2-2
  • B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
  • O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
  • A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2

Pregunta 36

Pregunta
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Respuesta
  • Restrictaze
  • ADN-polimeraze
  • Tag-polimeraze
  • 2 primeri specifici genei
  • 1 primer specific genei

Pregunta 37

Pregunta
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Respuesta
  • polimorfism cromozomial
  • proteina normala, in cantitati reduse
  • proteina defecta, cu functie patologica
  • proteina modificata, cu functie normala
  • lipsa proteinei

Pregunta 38

Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 39

Pregunta
Mutatiile punctiforme:
Respuesta
  • sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
  • sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
  • pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

Similar

Ciudades Europeas. Nivel 1
Diego Santos
Ramas del derecho
Mónica Molina
Guerra civil española
Saul Barrios Guz
Género lírico
Karina Valles
TIPOS DE TECNOLOGÍA
bryan moreno
Mapa Mental Administración Financiera
Cristian Neftalí
Tipos de funciones
Karla Leyva
Recursos Didácticos
capomo.tutuli
Pasapalabra Ganado por David Leo
Diego Santos
Servicios Médicos: Funcionamiento
Diego Santos
KRISTAUTASUNA 6A
Txemi López