Pregunta 1
Pregunta
CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata
Respuesta
-
Didioxi-Sanger
-
PCR
-
Southern-blot
-
Nothern-blot
Pregunta 2
Pregunta
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Pregunta 3
Pregunta
CS Calculati riscul de recurență a bolii în familia probandului dacă se va căsători cu o persoana heterozigota:
Pregunta 4
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote:
Pregunta 5
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Pregunta 6
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:
Respuesta
-
Genica
-
Del nucleotidica
-
Recesiva
-
Ins nucleotidica
-
Dominanta
Pregunta 7
Pregunta
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Pregunta 8
Pregunta
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Pregunta 9
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 10
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
-
Hemofilia A
-
Boala Huntington
-
XR
-
AD
-
XD
Pregunta 11
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:
Respuesta
-
Genica
-
Del nucleotidica
-
Ins nucleotidica
-
Dominanta
Pregunta 12
Pregunta
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
[ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Pregunta 13
Pregunta
CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Pregunta 14
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 15
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Respuesta
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Insertie nucleotidica
-
Genica
-
Deletie nucleotidica
Pregunta 16
Pregunta
CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata:
Respuesta
-
FISH
-
PCR
-
Sanger
-
Southern-blot
-
Nothern-blot
Pregunta 17
Pregunta
CS Stabiliti genotipul sotului probandei:
Pregunta 18
Pregunta
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Pregunta 19
Pregunta
. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Pregunta 20
Pregunta
CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
Respuesta
-
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
-
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
-
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
Pregunta 21
Pregunta
CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
Pregunta 22
Pregunta
CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Pregunta 23
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 24
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 25
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Anemia S
Pregunta 26
Pregunta
CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
Pregunta 27
Pregunta
CS Stabiliti genotipul copilului probandei:
Pregunta 28
Pregunta
CS Analizati rezultatele electroforezei si identificati secventa nucleotidica obtinuta:
Respuesta
-
5- ...TGGCTAATTACCGTGCAA ...- 3
-
5-...AACGTGCCATAATCGT ....-3
-
5- ...TGGCTAAATACCGTGCAA ...- 3
-
3-...AACGTGCCATAAATCGT ....-5
-
5-...AACGTGCCATAAATCGT ....-3
Pregunta 29
Pregunta
CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
Respuesta
-
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
-
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
-
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
-
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
Pregunta 30
Pregunta
CM Stabiliti maladiliile:
Respuesta
-
Anemia S
-
Hemofilia A
-
Hemofilia B
-
Sdr Marfan
-
Mucoviscidoza
Pregunta 31
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 32
Pregunta
CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
Pregunta 33
Pregunta
CS Analizati schemele si stabiliti genotipurile persoanelor testate:
Respuesta
-
(1) Aa; (2) AA; (3) aa
-
(1) aa; (2) AA; (3) Aa
-
(1)Aa; (2) aa; (3) Aa
-
(1) aa; (2) Aa; (3) AA
-
(1) AA; (2) Aa; (3) Aa
Pregunta 34
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Pregunta 35
Pregunta
CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:
Pregunta 36
Pregunta
CS Analizati schemele si stabiliti tehnica utilizata :
Respuesta
-
Southern-blot
-
FISH
-
Nothern-blot
-
PCR
-
Sanger
Pregunta 37
Pregunta
CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Pregunta 38
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Pregunta 39
Pregunta
CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
Pregunta 40
Pregunta
CS Stabiliti genotipul probandului:
Pregunta 41
Pregunta
CS CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului, daca se va casatori cu o persoana sanatoasa:
Pregunta 42
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Pregunta 43
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 44
Pregunta
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Respuesta
-
46, XX
-
46, XY
-
45, X
-
47, XY, +13
-
47, XXY
Pregunta 45
Pregunta
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Respuesta
-
46, XX
-
46, XY
-
47, XX, +18
-
47, XY, +13
-
47, XXY
Pregunta 46
Pregunta
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Respuesta
-
46, XX
-
46, XY
-
45, X
-
47, XY, +13
-
47, XXY
Pregunta 47
Pregunta
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Pregunta 48
Pregunta
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Pregunta 49
Pregunta
CS: Analizați imaginea și selectați formula crs:
Pregunta 50