Pregunta 1
Pregunta
Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Respuesta
-
46,XY,9ph+
-
46,XY,14ph+
-
46,XY,1ph+
-
46,XY,18ph+
Pregunta 2
Pregunta
Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
Respuesta
-
crs 21
-
crs 18
-
crs 8
-
crs 5
-
crs 13
Pregunta 3
Pregunta
Genotipul celulei umane include
Pregunta 4
Pregunta
Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Respuesta
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
Pregunta 5
Pregunta
Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
Pregunta 6
Pregunta
În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
Respuesta
-
Profaza meiozei I
-
Profaza meiozei II
-
Metafaza meiozei II
-
Anafaza meiozei I
-
Anafaza meiozei II
Pregunta 7
Pregunta
Poliploidia reprezintă
Pregunta 8
Pregunta
Sindromul Marfan se transmite:
Respuesta
-
Autosomal-dominant
-
Poligenic
-
X - recesiv
-
X - dominant
-
Autosomal-recesiv
Pregunta 9
Pregunta
Heterocromatina sexuala Y este:
Respuesta
-
Prezentă la toate persoanele cu sindrom
-
Prezentă exclusiv la sexul feminin
-
Prezentă la ambele sexe
-
Prezentă în toate celulele organismului
-
Prezentă în spermatozoizi
Pregunta 10
Pregunta
Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
Pregunta 11
Pregunta
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Respuesta
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
-
ntirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Toaote raspunsurile sunt corecte
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Pregunta 12
Pregunta
Hemoglobinopatiile sunt:
Respuesta
-
Se pot determina citogenetic
-
Sunt determinate de mutaţii neutre
-
Boli genice
-
Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
-
Gena patologică este localizată pe cromozomul X
Pregunta 13
Pregunta
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta
Pregunta 14
Pregunta
Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Respuesta
-
Amprentarea genei paterne
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
Pregunta 15
Pregunta
Identificati gena autosomala:
Pregunta 16
Pregunta
Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
Respuesta
-
Clivarea transversală a centromerului
-
Disjuncţia cromozomică
-
Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
-
Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
-
Disjuncţia cromatidiană
Pregunta 17
Pregunta
Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Respuesta
-
46,XY,1qh+
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,15ph+
-
46,XX,16qh+
-
46,XY,9qh+
Pregunta 18
Pregunta
Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
Pregunta 19
Pregunta
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
Pregunta 20
Pregunta
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Respuesta
-
Trisomie 13
-
Monosomie 21
-
Polisomie X
-
Trisomie 21
-
Trisomie 18
Pregunta 21
Pregunta
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
-
Pleiotropia primara
-
Specificitatea
-
Polimorfismul
-
Ereditatea autosomala
-
Pleiotropia secundara
Pregunta 22
Pregunta
O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
Pregunta 23
Pregunta
Cariotipul 47,XY,+21 contine
Respuesta
-
5crs acrocentrici
-
10crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
Pregunta 24
Pregunta
Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
Pregunta 25
Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Respuesta
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
Pregunta 26
Pregunta
Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
Respuesta
-
Taq-polimeraze
-
Restrictaze
-
1 primer complimentar
-
Sonde complimentare
-
2 primeri complimentari
Pregunta 27
Pregunta
Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Pregunta 28
Pregunta
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Respuesta
-
Recisive autozomale
-
Y-LINKATE
-
Recesive gonosomale
-
Codominare
-
Autozomale dominanate
Pregunta 29
Pregunta
O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
Respuesta
-
Sese sau sese
-
SeSe
-
sese
-
Sese
-
SeSe sau Sese
Pregunta 30
Pregunta
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Respuesta
-
Y- lincat
-
Multifactorial
-
Autosomal dominant
-
Autosomal recesiv
-
X - lincat
Pregunta 31
Pregunta
dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
Respuesta
-
45,XO
-
46,Xy,4p-
-
46,XO,+21
-
46,XX,9p-
-
46,XX,5p-
Pregunta 32
Pregunta
Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
Respuesta
-
Prezenţa unei modificări în ADN
-
Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
-
Utilizarea unor vectori specifici de clonare
-
Prezenţa gazdei de clonare
-
Utilizarea unui regim de temperatură specific
Pregunta 33
Pregunta
Genomul nuclear este reprezentat de:
Respuesta
-
Secvenţe virale
-
Retrotranscripţi
-
30000 perechi de gene
-
Pseudogene
-
46 molecule de ADN
Pregunta 34
Pregunta
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Pregunta 35
Pregunta
Cromozomul Y face parte din
Respuesta
-
Grupa G
-
Grupa D
-
Grupa E
-
Grupa A
-
Grupa C
Pregunta 36
Pregunta
Clonarea reprezintă:
Respuesta
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Pregunta 37
Pregunta
Identificati gena responsabila de sdr Alport:
Respuesta
-
COL1A1
-
ABL
-
COL4A5
-
LDLR
-
PAH
Pregunta 38
Pregunta
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Respuesta
-
Populaţional-statistică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Citogenetică
-
Genealogică
Pregunta 39
Pregunta
Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Respuesta
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Pregunta 40
Pregunta
În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
Respuesta
-
Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
-
Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
-
Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
-
Cariotipul are două linii celulare
-
Cariotipul are 47 de cromozomi
Pregunta 41
Pregunta
Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
Respuesta
-
46, X, (Xq-)
-
45, XY,-12
-
92, XXXX
-
45, X
-
47, XY,+8
Pregunta 42
Pregunta
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Respuesta
-
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
-
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
-
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
-
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
-
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Pregunta 43
Pregunta
O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
Respuesta
-
Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
-
Genotipul GG sau Gg
-
Genotipul gg
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Pregunta 44
Pregunta
Nivelul genic de organizare a materialului genetic
Respuesta
-
Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
-
Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
-
Este superior
-
Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
-
Este elementar
Pregunta 45
Pregunta
Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
Respuesta
-
Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
-
Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
-
Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
-
Rezultă prin mutaţiile genelor alele
-
Este larg răspândit la om şi animale
Pregunta 46
Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Respuesta
-
Punctiforme
-
Somatice
-
Echilibrate
-
Autosomale
-
Parţiale
Pregunta 47
Pregunta
Selectati cariotipurile cu aneuploidii
Respuesta
-
45,X
-
69,XXXX
-
47XYY
-
92XXYY
-
47,XXY
Pregunta 48
Pregunta
Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
Respuesta
-
Instabilitate
-
Sunt dependente de diviziunile
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor
Pregunta 49
Pregunta
Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Pregunta 50
Pregunta
Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
Respuesta
-
] Grupa D - 6 crs
-
Grupa E - 6 crs
-
Grupa G - 6 crs
-
Grupa F - 6 crs
-
Grupa A - 6 crs
Pregunta 51
Pregunta
Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta
Pregunta 52
Pregunta
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Respuesta
-
47,XYY
-
45,X
-
47,XXX
-
45,Y
-
47,XXY
Pregunta 53
Pregunta
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down
Respuesta
-
45,XX, rob(21;21)
-
47,XY,+21
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21 / 46,XY
-
46,XX,rob(21;21)
Pregunta 54
Pregunta
Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Respuesta
-
Tehnica Western-blot
-
Tehnica PCR
-
Tehnica Southern - blot
-
Tehnica Northern-blot
-
Secvenţierea ADN
Pregunta 55
Pregunta
Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic
Respuesta
-
Culoarea pielii
-
Caracterul gustător
-
Tensiunea arteriala
-
Talia
-
Caracterul secretor
Pregunta 56
Pregunta
Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
Pregunta 57
Pregunta
Sfatul genetic precizează:
Respuesta
-
Riscul de recurenţă
-
Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
-
Natura genetică şi consecinţele bolii
-
Mijloacele de modificare a consecinţelor
-
Termenul sarcinii
Pregunta 58
Pregunta
Identificati mutatiile intronice:
Respuesta
-
Izomorfe
-
Hipomorfe
-
Neomorfe
-
Hipermorfe
-
Amorfe
Pregunta 59
Pregunta
Aberaţiile cromozomiale pot fi
Respuesta
-
Autosomale
-
Echilibrate
-
Parţiale
-
Somatice
-
Punctiforme
Pregunta 60
Pregunta
Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
Pregunta 61
Pregunta 62
Pregunta
dentificati mutatiile dinamice:
Respuesta
-
CAG)145
-
del CAG
-
CAG)100
-
CAG)45
-
ins CAG
Pregunta 63
Respuesta
-
Este o enzimă bacteriană
-
Are rol de protecţie
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Pregunta 64
Pregunta
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Respuesta
-
Identificarea persoanelor
-
Identificarea genelor mutante sau normale
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
Pregunta 65
Pregunta
Indicaţiile sfatului genetic:
Respuesta
-
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
-
În cuplurile cu avorturi spontane
-
În cazul căsătoriilor consanguine
-
Pentru determinarea sexului viitorului copil
-
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
Pregunta 66
Pregunta
Identificati mutatiile reglatoare
Respuesta
-
hipomorfe
-
neomorfe
-
amorfe
-
hipermorfe
-
izomorfe
Pregunta 67
Pregunta
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin
Respuesta
-
16 crs în grupa C
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
15 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
Pregunta 68
Pregunta
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Respuesta
-
Studierea histologică a celulelor modificate
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Pregunta 69
Pregunta
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Respuesta
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mică în familie
Pregunta 70
Pregunta
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Respuesta
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
Pregunta 71
Pregunta
Fenocopia rezulta prin:
Respuesta
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Pregunta 72
Pregunta
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
Respuesta
-
45,XX, rob(13;21)
-
47,XX,+13
-
47,XY,+21
-
46,XY
-
47,XXX
Pregunta 73
Pregunta
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Respuesta
-
Letale
-
Dominante
-
Spontane
-
Neutre
-
Neechilibrate
Pregunta 74
Pregunta
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
Respuesta
-
45,XY,-21
-
45,XX,-13
-
45,XY,-18
-
45,Y
-
45,X
Pregunta 75
Pregunta
Identificati gene autosomale:
Respuesta
-
PKD1
-
COL4A5
-
HD
-
DMD
-
COL1A1
Pregunta 76
Pregunta
Bolile genetice sunt determinate de:
Respuesta
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Pregunta 77
Pregunta
Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
Respuesta
-
45,X
-
47,XXX
-
47,XY,+21
-
47,XXY
-
46,X,iso(Xq)
Pregunta 78
Pregunta
Identificati gene X-lincate:
Pregunta 79
Pregunta
Selectati proprietatile genei CFTR:
Respuesta
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Pregunta 80
Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Respuesta
-
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
-
prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
-
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
-
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
-
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
Pregunta 81
Pregunta
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Respuesta
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,15ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
Pregunta 82
Pregunta
O fetită cu monosomie X are
Respuesta
-
În grupa C - 16 crs
-
În grupa C - 14 crs
-
În grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa G - 4 crs
Pregunta 83
Pregunta
Bolile monogenice sunt:
Respuesta
-
Ereditare
-
Determinate de mai multe perechi de gene nealele
-
Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
-
Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
-
Determinate de o singură genă normală
Pregunta 84
Pregunta
Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
Respuesta
-
46,XX,14ph-
-
46,XX,13qh+
-
] 46,XX,21s++
-
46,XX,1qh-
-
46,XX,16qh+
Pregunta 85
Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
Respuesta
-
Hemofilia
-
Miopatia Duchenne
-
Miopatia Becker
-
Fenilcetonuria
-
Albinismul
Pregunta 86
Pregunta
Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
Respuesta
-
46,XX/ 47,XX,+13
-
45,XY, rob(14;21)
-
47,XY,+13
-
46,XY, rob(13;22)
-
48,XXXY
Pregunta 87
Pregunta
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Respuesta
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Pregunta 88
Pregunta
Fenotipul unei persoane include:
Respuesta
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Pregunta 89
Pregunta
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Pregunta 90
Pregunta
Selectati proprietatile genei DMD:
Respuesta
-
Mutabilitate
-
Ereditate X-lincata
-
Ereditate autosomala
-
Pleiotropie
-
Recombinare
Pregunta 91
Pregunta
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Respuesta
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Pregunta 92
Pregunta
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Pregunta 93
Pregunta
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Respuesta
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
-
Frecvenţei genei recesive
Pregunta 94
Pregunta
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
-
] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
-
I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
Pregunta 95
Pregunta
Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:
Pregunta 96
Pregunta
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 97
Pregunta
A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Respuesta
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica