Pregunta 1
Pregunta
CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
Respuesta
-
Nici unul din răspunsuri nu este corect
-
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
-
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
-
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
-
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
Pregunta 2
Pregunta
Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
Respuesta
-
Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
-
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
-
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
-
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
-
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
Pregunta 3
Pregunta
Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
Respuesta
-
Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
-
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
-
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
-
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
-
Dublarea genei
Pregunta 4
Pregunta
CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
Pregunta 5
Pregunta
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin
Respuesta
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie neomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
Pregunta 6
Pregunta
Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale
Respuesta
-
Este determinată exclusiv de genele gonosomale
-
Este dependentă de factorii externi
-
Este determinată exclusiv de genele autosomale
-
Se realizează prin celulele somatice
-
Se realizează conform legilor lui Mendel
Pregunta 7
Pregunta
Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
Respuesta
-
Trisomie 18
-
Polisomie X
-
Monosomie 21
-
Trisomie 21
-
Trisomie 13
Pregunta 8
Pregunta
Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
Pregunta 9
Pregunta
În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl
Respuesta
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
-
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
-
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
-
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
Pregunta 10
Pregunta
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Respuesta
-
46, XX, inv(4)(q22q32
-
46, XX, i(5q)
-
45, XY, rob(13;21)
-
46, XY, 1qh+
-
46, XX, 16qh-
Pregunta 11
Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
Respuesta
-
Promotor
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Terminator
-
Exon
Pregunta 12
Pregunta
Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
Respuesta
-
Numărul total de cromozomi
-
Etapa de dezvoltare celulară
-
Numărul gonosomilor din celulele organismului
-
Numărul de cromozomi X
-
Aspectul organelor genitale externe ale individului
Pregunta 13
Pregunta
CS Cariotipul 46,XX contine:
Respuesta
-
4 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
Pregunta 14
Pregunta
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Pregunta 15
Pregunta
CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
Respuesta
-
Sunt caractere pur ereditare
-
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
-
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
-
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
-
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
Pregunta 16
Pregunta
În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN
Pregunta 17
Pregunta
CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat
Respuesta
-
Anticipatia
-
Lyonizarea
-
Amprentarea
-
Pleiotropia primara
-
Pleiotropia secundara
Pregunta 18
Pregunta
Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Respuesta
-
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Pregunta 19
Pregunta
Ce reprezintă corpusculul F?
Pregunta 20
Pregunta
CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
Pregunta 21
Pregunta
ADN se localizeaza:
Respuesta
-
În mitocondrii
-
În nucleu şi mitocondrii
-
În eucromatină
-
În nucleul celulei
-
În cromozomi
Pregunta 22
Pregunta
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Respuesta
-
Autosomal recesiv
-
Y- lincat
-
Autosomal dominant
-
Multifactorial
-
X - lincat
Pregunta 23
Pregunta
. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ
Respuesta
-
Duplicaţia
-
Translocaţia
-
Monosomia
-
Deleţia
-
Inversia
Pregunta 24
Pregunta
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta
Respuesta
-
Pleiotropie primara
-
Polimorfismul
-
Integritatea
-
Pleiotropie secundara
-
Poligenia
Pregunta 25
Pregunta
Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor
Respuesta
-
Multifactoriale
-
Cromozomiale
-
Autosomal recesive
-
Х- recesive
-
Autosomal dominante
Pregunta 26
Pregunta
. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala
Respuesta
-
CFTR
-
HBA
-
LDLR
-
COL4A5
-
COL1A1
Pregunta 27
Pregunta
Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
Respuesta
-
46,X,Xp-
-
46,X,i(Xp
-
46,X,Xq+
-
46,X,Xq
-
46,X,r(X)
Pregunta 28
Pregunta
Clonarea reprezintă:
Respuesta
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Pregunta 29
Pregunta
Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
Pregunta 30
Pregunta
CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
Respuesta
-
45,XX,-21
-
45,X
-
47,XX,+21
-
45,Y
-
44,0
Pregunta 31
Pregunta
Cariotipul 46,XY contine:
Respuesta
-
10 crs acrocentici
-
4 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
Pregunta 32
Pregunta
Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
Respuesta
-
Colorarea preparatului
-
Oprirea diviziunii celulare în telofază
-
Hipotonizarea
-
Observarea metafazelor la microscopul optic
-
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură
Pregunta 33
Pregunta
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza
Pregunta 34
Pregunta
Cromatidele sunt:
Respuesta
-
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
-
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
-
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
-
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
-
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Pregunta 35
Pregunta
Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Respuesta
-
Se întâlnesc în celula bacteriană
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
-
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
-
Stopează sinteza ADN
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
Pregunta 36
Pregunta
Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este
Respuesta
-
Pleiotropia
-
Poligenia
-
Panmixia
-
Polimorfismul
-
Polialelia
Pregunta 37
Pregunta
CM Identificati gene X-lincate
Pregunta 38
Pregunta
Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
Respuesta
-
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
-
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
-
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
-
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
-
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
Pregunta 39
Pregunta
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Respuesta
-
Migratiile
-
Selectia
-
Mutatiile
-
Panmixia
-
Marimea populatiei
Pregunta 40
Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
Respuesta
-
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
-
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
-
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
-
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
-
Se colorează intens cu quinacrină
Pregunta 41
Pregunta
Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?
Pregunta 42
Pregunta
Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
Respuesta
-
23,X + 23,Y ,5p-
-
23,X,5p- + 23,Y
-
22,X + 23,Y,5p-
-
23,X + 23,Y
-
23,X,5p- + 22,Y,5p+
Pregunta 43
Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Respuesta
-
Generative
-
Gonosomale
-
Echilibrate
-
Congenitale
-
Spontane
Pregunta 44
Pregunta
CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
Respuesta
-
În cazuri de avorturi spontane
-
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
-
Prezenţa rudelor cu boli somatice
-
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
-
Naşterea copiilor morţi
Pregunta 45
Pregunta
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
Respuesta
-
Sonde complimentare
-
Primeri specifici
-
Enzime de restrictie
-
ADN-genomic
-
Taq-polimeraza
Pregunta 46
Pregunta
Selectati proprietatile genei FBN1:
Respuesta
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Ereditate X-lincata
-
Polimorfism
-
Pleiotropie
Pregunta 47
Pregunta
Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Respuesta
-
Alcaptonuria
-
Miopatia Duchene
-
Albinismul
-
Hemofilia
-
Fenilcetonuria
Pregunta 48
Pregunta
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru
Respuesta
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Studierea histologică a celulelor modificate
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Pregunta 49
Pregunta
Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Pregunta 50
Pregunta
Mutatiile punctiforme pot fi:
Respuesta
-
Generative
-
Dinamice
-
Induse
-
Spontane
-
Somatice
Pregunta 51
Pregunta
Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi
Pregunta 52
Pregunta
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Respuesta
-
Identificarea persoanelor
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
-
Identificarea genelor mutante sau normale
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
Pregunta 53
Pregunta
Fenotipul unui individ include
Pregunta 54
Pregunta
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Pregunta 55
Pregunta
Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
Respuesta
-
Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
-
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
-
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
-
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
Pregunta 56
Pregunta
CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
Respuesta
-
45,XX, rob(14,21)
-
47,XXY
-
46,XY
-
46,XX
-
46,XX, 8q
Pregunta 57
Pregunta
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Respuesta
-
Este mediu
-
Este Acrocentric
-
Este Metacentric
-
Este mic
-
Este Submetacentric
Pregunta 58
Pregunta
Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Pregunta 59
Pregunta
În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
Respuesta
-
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
-
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
-
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
-
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
-
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
Pregunta 60
Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate
Respuesta
-
Este prezent în ovule
-
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
-
Este fluorescent
-
Se coloreaza cu colorant Carr
-
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
Pregunta 61
Pregunta
CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
Respuesta
-
Telomere
-
Sateliţi
-
Centromer
-
Două cromatide
Pregunta 62
Pregunta
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Pregunta 63
Pregunta
. CM Selectati proprietatile genei DMD:
Respuesta
-
Ereditate X-lincata
-
Mutabilitate
-
Pleiotropie
-
Recombinare
-
Ereditate autosomala
Pregunta 64
Pregunta
Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica
Respuesta
-
Terminatorul genei FBN1
-
Enhancerul genei FBN1
-
Promotorul genei FBN1
-
Intronii genei FBN1
-
Exonii genei FBN1
Pregunta 65
Pregunta
Interacţiunea genelor nealele
Respuesta
-
Epistazia
-
Complementaritatea
-
Codominarea
-
Polimeria
-
Polialelismul
Pregunta 66
Pregunta
Consultul genetic include:
Respuesta
-
Examenul clinic al bolnavului
-
Analiza obligatorie a cariotipului
-
Analiza genealogică a familiei bolnavului
-
Evaluarea riscului de recurenţă
-
Diagnosticul prenatal
Pregunta 67
Pregunta
Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Respuesta
-
Este formată din ADN repetitiv
-
Slab Condensat
-
Se replică precoce
-
Este activă din punct de vedere genetic
-
Este fin dispersată şi slab colorată
Pregunta 68
Pregunta
Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Respuesta
-
Heterozigoţilor poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
-
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
-
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Pregunta 69
Pregunta
Identificati caracteristicile crs 13:
Pregunta 70
Pregunta
Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
Respuesta
-
46,XX,5q
-
46,XX,5p-
-
46,XY,5p-
-
46,XX,5p+
-
46,XY,5q+
Pregunta 71
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 72
Pregunta
Identificati gene autosomale
Pregunta 73
Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate
Respuesta
-
Este absentă la persoanele de sex feminin
-
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
-
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
-
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
-
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
Pregunta 74
Pregunta
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Respuesta
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,15ph+
Pregunta 75
Pregunta
În diagnosticul prenatal se utilizează:
Pregunta 76
Pregunta
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Pregunta 77
Pregunta
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Pregunta 78
Pregunta
CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Pregunta 79
Pregunta
CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
Respuesta
-
46,XX/45,X
-
46,X,r(X)
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXX
-
46,XX,t(1;7)
Pregunta 80
Pregunta
Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
Respuesta
-
46,XXY,rob(21;13)
-
48,XXYY
-
47,XXY
-
47,XYY
-
47,XXX
Pregunta 81
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 82
Pregunta
CM Indicaţiile diagnosticului prenatal
Respuesta
-
Vârsta paternă avansată
-
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
-
maternă avansată (mai mult de 35 ani)
-
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
-
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
Pregunta 83
Pregunta
Variabilitate este:
Respuesta
-
Un proces determinat numai de factori mutageni
-
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
-
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
-
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
Pregunta 84
Pregunta
ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Respuesta
-
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
-
erori in mitoza
-
erori in meioza spermatogenezei
-
erori in meioza ovogenezei
-
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
Pregunta 85
Pregunta
Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece
Respuesta
-
Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
-
Locuiesc în alt mediu
-
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
-
Au educaţie diferită
-
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare
Pregunta 86
Respuesta
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
-
Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
-
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
-
Poate fi completă şi incompletă
Pregunta 87
Pregunta
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Respuesta
-
Apare pe parcursul vieţii
-
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
-
Are rol adaptiv
-
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
Pregunta 88
Pregunta
Identificati mutatiile punctiforme
Respuesta
-
781-782insA
-
781A>G
-
781-782delAG
-
A781G
-
781delA
Pregunta 89
Pregunta
Enzimele de restricţie:
Respuesta
-
Pot forma fragmente cu capete adezive
-
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
-
Hidrolizează ADN în fragmente
-
Realizează reparaţia ADN
-
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
Pregunta 90
Pregunta
Selectati proprietatile genei HD
Respuesta
-
Discretie
-
Pleiotropie
-
Recombinare
-
polimorfism
-
Integritate
Pregunta 91
Pregunta
În populaţia ideală:
Respuesta
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
-
Genele formează numeroase combinaţii
-
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
-
Este absentă consanguinitatea
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Pregunta 92
Pregunta
În populaţia ideală
Respuesta
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
-
Genele formează numeroase combinaţii
-
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
-
Este absentă consanguinitatea
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Pregunta 93
Pregunta
. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Pregunta 94
Pregunta 95
Pregunta
CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Respuesta
-
Nu se transmit la descendenţi
-
Pot fi numai congenitale
-
Apar şi după naştere
-
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
-
Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice
Pregunta 96
Pregunta
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Pregunta 97
Pregunta
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli
Respuesta
-
Citogenetică
-
Gemenologică
-
Biochimică
-
Genealogică
-
Populaţional-statistică
Pregunta 98
Pregunta
CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
Respuesta
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
-
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.