31154835
Descripción
Test por Giovanna Magnini, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Giovanna Magnini
hace alrededor de 3 años
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Pregunta 1
Pregunta
Sabendo que as mutações gênicas são alterações na estrutura do DNA que envolvem substituição, deleção ou inserção de DNA, assinale a alternativa CORRETA:
Respuesta
-
Mutações de ponto, ou substituições podem ser silenciosas, de sentido trocado, sem sentido, regulatória, processamento de DNA e SNPs
-
Deleções e inserções são mudanças na matriz de leitura; sendo polimorfismo indel e STR
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Mutações dinâmicas são reduções ou expansões de trinucleotídeos
Pregunta 2
Pregunta
Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são em sua maioria, em regiões não codificantes, íntrons e sequências distantes de genes conhecidos, sendo que, nos éxons, os mais de 100.000 SNPs identificados, metade não alteram a sequência de aminoácidos e metade, sim.
Respuesta
- True
- False
Pregunta 3
Pregunta
Existe mais de um milhão de indels descritos, sendo que metade deles é complexa, sendo compostos de mais de 2 alelos
Respuesta
- True
- False
Pregunta 4
Pregunta
O polimorfismo de repetições curtas em tandem (STR) são indels multialélicos devido a números variáveis de um segmento de DNA inserido em tandem em um determinado local. Sobre os STR, assinale a alternativa correta:
Respuesta
-
São polimorfismos de microssatélite
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Não tem qualificação para ser usado como teste de paternidade e medicina forense por possuir muitas variações nos números de repetições.
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Exatamente pelo alto número de repetições, é uma característica instável, não sendo possível a transmissão para a prole.
Pregunta 5
Pregunta
Sobre os efeitos das mutações, assinale a(s) alternativa(s) correta(s):
Respuesta
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Perda de função são derivadas de mutações que resultam em atividade reduzida ou menor quantidade do produto normal. Sendo que, quando existe haploinsuficiência, a mutação única já leva a perda de função.
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Ganho de função é o aumento da atividade ou quantidade do produto gênico. Caracterizado por heranças dominantes e recessivas e novas propriedades.
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Efeito dominante negativo é o produto do alelo mutante interferindo no produto de um alelo normal, levando a um resultado geral adverso.
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