Pregunta 1
Pregunta
CM Profilaxia bolilor genetice include:
Respuesta
-
Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
-
Depistarea heterozigoţilor
-
Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
-
Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
-
Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
Pregunta 2
Pregunta
CM Consultul genetic include:
Respuesta
-
Examenul clinic al bolnavului
-
Analiza obligatorie a cariotipului
-
Analiza genealogică a familiei bolnavului
-
Evaluarea riscului de recurenţă
-
Diagnosticul prenatal
Pregunta 3
Pregunta
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Respuesta
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
Pregunta 4
Pregunta
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Respuesta
-
Populaţii mari panmictice
-
Populaţii mici
-
Rata mutaţiilor este mare
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
Pregunta 5
Pregunta
CM Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Respuesta
-
Frecvenţei genei recesive
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
Pregunta 6
Pregunta
CM Factorii care modifică echilibrul genetic în populaţii sunt:
Respuesta
-
Mutaţiile de novo
-
Selecţia în favoarea unui genotip
-
Lipsa mutaţiilor de novo
-
Fluxul genic în populaţie
-
Lipsa fluxului de gene în populaţie
Pregunta 7
Pregunta
CM Analiza populaţional statistică permite:
Respuesta
-
Calcularea frecvenţei alelelor recesive
-
Determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite
-
Estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip
-
Depistarea anomaliilor cariotipului
-
Determinarea numărului corpusculilor F
Pregunta 8
Pregunta
CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Respuesta
-
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
-
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
-
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Pregunta 9
Pregunta
CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
Respuesta
-
Heterozigoţilor după o genă recesivă patologică întotdeauna depăşeşte de câteva ori frecvenţa persoanelor bolnave
-
Homozigoţilor după alela dominantă este egală cu pătratul frecvenţei acestei alele
-
Hereozigoţilor nu depăşeşte 50%
-
Hereozigoţilor poate depăşi 50%
-
Heterozigoţilor după o genă patologică recesivă poate fi mai mică decât frecvenţa persoanelor bolnave
Pregunta 10
Pregunta
CM Metoda populaţional statistică:
Respuesta
-
Este importantă pentru analiză răspîndirii bolilor monogenice
-
Permite studiul distribuirii genelor în populaţiile umane
-
Permite determinarea frecvenţei purtătorilor unei gene patologice
-
Permite estimarea consecinţelor căsătoriilor consanguine
-
Determină acţiunea factorilor mutageni
Pregunta 11
Pregunta
CM Factorii, care modifică (perturbă) echilibrul genetic:
Respuesta
-
Căsătoriile asortative
-
Consanguinitatea
-
Driftul de gene
-
Panmixia
-
Fluxlul genelor
Pregunta 12
Pregunta
CM Factorii, care modifică raportul genotipurilor în populaţie sunt:
Pregunta 13
Pregunta
CM Populaţia panmictică se caracterizează prin:
Respuesta
-
Încrucişarea indivizilor populaţiei ce posedă alele diferite
-
Nici una dintre alele nu are prioritate în procesul încrucişării
-
O femeie din populaţie se poate căsători cu orice bărbat din aceeaşi populaţie, indiferent de genele pe care le posedă
-
Combinarea independentă a gameţilor de sex opus
-
Indivizii ce posedă una dintre alele au mai multe şanse de a lăsa urmaşi
Pregunta 14
Pregunta
CM Prin metoda populaţinal-statistică se determină:
Respuesta
-
Frecvenţa unor gene
-
Riscul de manifestare a bolilor recesive
-
Poziţia genelor pe cromozomi
-
Frecvenţa genotipurilor în populaţie
-
Starea de sănătate a indivizilor
Pregunta 15
Pregunta
CM Populaţia umană este:
Respuesta
-
Un grup de oameni ce se căsătoresc aleatoriu
-
Un grup de persoane ce locuiesc într-un habitat comun
-
O comunitate în care predomină căsătoriile consanguine
-
O subunitate a speciei
-
O subunitate a clasei
Pregunta 16
Pregunta
CM Legea Hardy-Weinberg permite să se calculeze în populaţie frecvenţa:
Pregunta 17
Pregunta
CM Caracteristica populaţiei umane ideale:
Respuesta
-
Este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi
-
Nu există căsătorii consanguine
-
Lipseşte imigraţia şi emigraţia
-
Rata mutaţiilor este constantă
-
Este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi
Pregunta 18
Pregunta
CM Conform legii Hardy-Weinberg:
Respuesta
-
Raportul dintre genotipuri este variabil
-
Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
-
Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
-
Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
-
Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
Pregunta 19
Pregunta
CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
Respuesta
-
Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
-
În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
-
Populaţii foarte mari
-
În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
-
In populaţii se realizează încrucişarea asortată
Pregunta 20
Respuesta
-
Reprezintă o comunitate de indivizi
-
Prezintă un fond comun de gene
-
Are un habitat comun
-
Se caracterizează prin panmixie
-
Se caracterizează prin selecţia preponderentă partenerilor de sex opus cu anumite caractere
Pregunta 21
Pregunta
CM Panmixia asigură:
Respuesta
-
Recombinarea genetică
-
Variabilitate intrapopulaţională
-
Unicitatea genetică a fiecărui individ
-
Apariţia mutaţiilor
-
Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor
Pregunta 22
Pregunta
CM Care condiţii referitor la populaţia în echilibru NU sunt valabile?
Respuesta
-
Populaţie mare panmictică
-
Lipsa migraţiilor
-
Are loc selecţia naturală în favoarea unui genotip
-
Populaţie mică cu derivă genică
-
Rata mutaţiilor este constantă
Pregunta 23
Pregunta
CS ADN pentru analiză se obţine din:
Pregunta 24
Pregunta
CS Enzimele de restricţie:
Respuesta
-
Se utilizează în tehnica PCR
-
Recunosc ADN monocatenar
-
Se IntIlnesc la eucariote
-
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
-
Sunt de un singur tip
Pregunta 25
Pregunta
CS Situsurile de restricţie:
Respuesta
-
Reprezintă secvenţe de ARN
-
Reprezintă secvenţe specifice de ADN bicatenar
-
Se IntIlnesc numai la eucariote
-
Au o lungime de 30 pb
-
Se repetă o singură dată în genom
Pregunta 26
Pregunta
CS Rolul enzimelor de restricţie:
Respuesta
-
Clivează ADN-ul propriu
-
Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice
-
Iniţiază sinteza ADN
-
Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime
-
Participă la repararea ADN
Pregunta 27
Pregunta
CS Clonarea reprezintă:
Respuesta
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
Pregunta 28
Pregunta
CS Pentru PCR NU se utilizează:
Pregunta 29
Pregunta
CS Reacţia de polimerizare în lanţ reprezintă:
Respuesta
-
Amplificarea artificială a unor fragmente de genă
-
Sinteza necomplementară in vitro
-
Amplificarea in vivo a fragmentelor de ADN
-
Sinteza copiilor de ARN
-
Sinteza ADN-recombinant
Pregunta 30
Pregunta
CS Fragmentele de restricţie:
Respuesta
-
Sunt întotdeauna de aceiaşi lungime
-
Se obţin în urma clivării ADN cu restrictaze
-
Fiecare fragment reprezintă o genă
-
Sunt monocatenare
-
Conţin numai exoni
Pregunta 31
Pregunta
CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Respuesta
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
-
Se întâlnesc în celula bacteriană
-
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
-
Stopează sinteza ADN
Pregunta 32
Pregunta
CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
Respuesta
-
Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
-
Prezenţa unei modificări în ADN
-
Utilizarea unui regim de temperatură specific
-
Utilizarea unor vectori specifici de clonare
-
Prezenţa gazdei de clonare
Pregunta 33
Pregunta
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Respuesta
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Studierea histologică a celulelor modificate
Pregunta 34
Pregunta
CM Etapele de extragere a ADN sunt:
Respuesta
-
Lizarea celulelor cu detergenţi
-
Hidroliza proteinelor
-
Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20°C
-
Purificarea cu cloroform şi fenol
-
Separarea membranelor celulare prin centrifugare
Pregunta 35
Respuesta
-
Este o enzimă bacteriană
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
-
Are rol de protecţie
-
Hidrolizează ADN celular propriu
Pregunta 36
Pregunta
CM Amplificarea ADN reprezintă:
Respuesta
-
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă
-
Copierea repetată a ADN prin replicare
-
Digestia ADN
-
Mărirea numărului de copii cu ajutorul enzimelor
-
Obţinerea ADN monocatenar
Pregunta 37
Pregunta
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Pregunta 38
Pregunta
CM Enzimele de restricţie:
Respuesta
-
Hidrolizează ADN în fragmente
-
Realizează reparaţia ADN
-
Pot forma fragmente cu capete adezive
-
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
-
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
Pregunta 39
Pregunta
CM Determinaţi etapele PCR:
Pregunta 40
Pregunta
CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Respuesta
-
Identificarea persoanelor
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
-
Diagnosticul bolilor canceroase
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Identificarea genelor mutante sau normale
Pregunta 41
Pregunta
CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Respuesta
-
Tehnica Southern - blot
-
Secvenţierea ADN
-
Tehnica Northern-blot
-
Tehnica Western-blot
-
Tehnica PCR
Pregunta 42
Pregunta
CM Etapele PCR sunt:
Respuesta
-
Digestia enzimatică a ADN-lui
-
Denaturarea ADN la +96°C
-
Ligarea primerilor la +50°C
-
Reparaţia ADN
-
Extinderea primerilor la +72°C
Pregunta 43
Pregunta
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Pregunta 44
Pregunta
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Respuesta
-
Obţinerea moleculelor de ARN
-
Identificarea persoanelor
-
Identificarea proteinelor celulare specifice
-
Identificarea agenţilor patogeni
-
Detectarea mutaţiilor
Pregunta 45
Pregunta
CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
Respuesta
-
Principiul replicării semiconservative
-
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
-
Fenomenul de hibridare
-
Principiul complementarităţii
-
Proprietatea de reparare a ADN-lui
Pregunta 46
Pregunta
CM Avantajele tehnicii PCR:
Respuesta
-
Necesită o cantitate mică de ADN
-
Nu se pot produce mutaţii
-
Este o metodă rapidă
-
Asigură amplificarea ADN-lui întregului genom
-
Produsele amplificării pot fi folosite în calitate de sonde moleculare
Pregunta 47
Pregunta
CM Etapele tehnicii Southern-blot:
Respuesta
-
Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină
-
Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforeză
-
Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză
-
Hibridarea cu primeri specifici
-
Autoradiografia
Pregunta 48
Pregunta
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Pregunta 49
Pregunta
CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
Respuesta
-
Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
-
Transferul ARN pe filtre de nailon
-
Digestia enzimatică a ADN
-
Electroforeza în condiţii de denaturare
-
Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
Pregunta 50
Pregunta
CM Tehnica Western-blot:
Respuesta
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Constă în identificarea proteinei specifice
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
-
Permite identificarea ARN-ului celular