Pregunta 1
Pregunta
Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
Pregunta 2
Pregunta
Identificati mutatiile frame shift:
Respuesta
-
148-149insACC
-
148-150delACC
-
148-149insAC
-
148-149insACAC
-
148-149delAC
Pregunta 3
Pregunta
Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Respuesta
-
Induse
-
Dinamice
-
Omogene
-
Generative
-
Inlanţuite cu sexul
Pregunta 4
Pregunta
Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
Respuesta
-
A2 , M , nesecretor
-
A2B, MN, secretor
-
A1B, MN, nesecretor
-
O, M, secretor
-
B, N, secretor
Pregunta 5
Pregunta
Tehnica Western-blot:
Respuesta
-
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
-
Permite identificarea expresiei genei
-
Constă în identificarea proteinei specifice
-
Permite identificarea ARN-ului celular
-
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
Pregunta 6
Pregunta
La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
Pregunta 7
Pregunta
Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Respuesta
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
-
Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
-
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
-
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
Pregunta 8
Pregunta
Identificati mutatiile punctiforme
Respuesta
-
781A>G
-
781-782delAG
-
781-782insA
-
781delA
-
A781G
Pregunta 9
Pregunta
Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:
Respuesta
-
Enzime de restrictie
-
ddNTP
-
dNTP
-
ADN-genomic
-
2 primeri specifici
Pregunta 10
Pregunta
Selectati proprietatile genei HD:
Respuesta
-
Discretie
-
Pleiotrpie
-
Polimorfism
-
Recombinare
-
Integritate
Pregunta 11
Pregunta
Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Respuesta
-
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
-
Genele nealele localizate intr-un cromozom
-
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
-
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
-
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
Pregunta 12
Pregunta
Variabilitatea este:
Respuesta
-
Proprietatea inversă a eredităţii
-
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
-
Forţa motrice a evoluţiei
-
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
-
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
Pregunta 13
Pregunta
Mutatiile punctiforme pot fi:
Respuesta
-
Generative
-
Dinamice
-
Induse
-
Spontane
-
Somatice
Pregunta 14
Pregunta
Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Pregunta 15
Pregunta
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
Pregunta 16
Pregunta
Totalitatea de gene nucleare dintr-un organism se numeşte:
Pregunta 17
Pregunta
Pentru genele alele NU este caracteristic:
Respuesta
-
Existenţa în câteva stări numite alele multiple
-
Întotdeauna determină un singur caracter
-
Localizarea într-un anumit locus pe cromozom
-
Interacţiunea cu alte gene nealele
-
Participarea în procesul recombinării
Pregunta 18
Pregunta
Moştenirea înlănţuită a genelor a fost constatată de:
Respuesta
-
G. Mendel
-
N. Vavilov
-
Hardy-Weinberg
-
T. Morgan
-
S. Cetvericov
Pregunta 19
Pregunta
O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?
Pregunta 20
Pregunta
O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
Respuesta
-
SeSe şi sese
-
Numai sese
-
SeSe şi Sese
-
Sese şi sese
-
Numai Sese
Pregunta 21
Pregunta
Care afirmaţie NU corespunde caracteristicii mutaţiilor cromozomiale la om?
Respuesta
-
Pot fi numerice
-
Pot fi structurale
-
Apar sub influenţa factorilor mutageni
-
Apar în celulele somatice
-
Frecvent au caracter adaptiv
Pregunta 22
Pregunta
Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
Pregunta 23
Pregunta
Care variaţii se transmit prin ereditate?
Respuesta
-
Modificative
-
Fenotipice
-
Genotipice
-
Mutaţionale
-
Combinaţiile noi de gene
Pregunta 24
Pregunta
Ce afirmaţii caracterizează mutaţiile cromozomiale?
Respuesta
-
Afectează cromozomii omologi şi neomologi
-
Sunt provocate numai de factorii mutageni
-
Se produc prin schimbul reciproc al unor segmente între cromozomii neomologi
-
Se pot produce şi în condiţii obişnuite
-
Provoacă boli cromozomiale
Pregunta 25
Pregunta
Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
Pregunta 26
Pregunta
Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
Respuesta
-
Interacţiunea genelor alele
-
Interacţiunea genelor nealele
-
Interacţiunile dintre gene şi mediu
-
Penetranţa genei
-
Fenotipul părinţilor
Pregunta 27
Pregunta
Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Respuesta
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autozomale
-
Dominante
-
Recesive
Pregunta 28
Pregunta
Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Respuesta
-
Patologia cromozomială
-
Bolile multifactoriale
-
Bolile monogenice
-
Enzimopatiile
-
Patologiile X - lincate
Pregunta 29
Pregunta
Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
Respuesta
-
Congenitale
-
Monogenice
-
Autosomale
-
Dominante
-
Recesive
Pregunta 30
Pregunta
În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii: