Pregunta 1
Pregunta
Aneuploidiile sunt reprezentate de:
Respuesta
-
duplicatii crs
-
tetrasomii
-
deletii crs
-
trisomii
-
monosomii
Pregunta 2
Pregunta
Selectați afirmațiile corecte caracteristice Cariotipului:
Respuesta
-
Se caracterizează prin variaţii de structură la indivizii fenotipic normali
-
Reprezintă toţi cromozomii unei celule somatice
-
Este caracteristic pentru fiecare specie
-
Se caracterizează printr-un număr şi structură constantă a cromozomilor
-
Reprezintă totalitatea cromozomilor gametului
Pregunta 3
Pregunta
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale:
Respuesta
-
46,XY,9qh+
-
46,XY,22ph-
-
46,XY,19ph+
-
46,XY,13ph+
-
46,XY,21ph+
Pregunta 4
Pregunta
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale echilibrate:
Respuesta
-
46,XX,i(4q)
-
46,XY,inv(4q)
-
45,XY,rob(14/22)
-
46,XX,rob(21/22)
-
46,XY,t(11;22)
Pregunta 5
Pregunta
Cariotipul uman este definit de:
Respuesta
-
totalitatea moleculelor de ADN dintr-o celula
-
totalitatea caracterelor unui individ
-
totalitatea celor 30 000 perechi gene
-
totatitatea celor 23 de cromozomi
-
totalitatea celor 23 perechi de cromozomi
Pregunta 6
Pregunta
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
Respuesta
-
45,XX,-7
-
47,XX,+7
-
45,X
-
47,XY,+21/46,XY
-
48, XXYY
Pregunta 7
Pregunta
Fenotipul unei persoane este definit de:
Respuesta
-
totalitatea moleculelor dintr-o celula
-
totalitatea cromozomilor din gamet
-
totalitatea cromozomilor din celula somatica
-
totalitatea celor 30 000 perechi gene
-
totalitatea caracterelor interne si externe manifestate de individ
Pregunta 8
Pregunta
Telomerii sunt necesari în:
Pregunta 9
Pregunta
Selectati cariotipurile cu monosomia X partiala:
Respuesta
-
46,XX/45,X
-
46,X,Xp-
-
46,X,r(X)
-
45,X
-
46,X,Xq+
Pregunta 10
Pregunta
Identificati mozaicul.
Respuesta
-
45,Y
-
47,XXY
-
46,XX
-
46,XX/45,X
-
48,XXYY
Pregunta 11
Pregunta
Identificati cariotipurile ce pot determina sindromul Down:
Respuesta
-
46,XY,rob(21/21)
-
47,XY,+21/46,XY
-
47,XY,+21
-
45,XY,rob(21/21)
-
46,XY,21q+
Pregunta 12
Pregunta
Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
Respuesta
-
47,XY,+21
-
46,XX,rob(21/21)
-
45,XY,-21
-
45,XX, rob(21/21)
-
47,XY,+21 / 46,XY
Pregunta 13
Pregunta
Selectați afirmațiile ce corespund pentru Cromosomul X:
Respuesta
-
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
-
Întotdeauna este de origine maternă
-
Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
-
Este necesar numai pentru feminizare
-
Polisomiile X la bărbaţi întotdeauna sunt letale
Pregunta 14
Pregunta
Pacientul cu sindrom Patau si test Barr negativ are cariotipul:
Respuesta
-
46,XY,rob(13/13)
-
45,XY,-13
-
46,XY,13q+
-
46,XX,i(13q)
-
46,XX/47,XX,+13
Pregunta 15
Pregunta
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale echilibrate:
Respuesta
-
46,XX,i(3q)
-
46,XY,rob(13/15)
-
45,XY,rob(21/21)
-
46,XX,t(8;18)
-
46,X,i(Xp)
Pregunta 16
Pregunta
Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului Barr
Respuesta
-
46,X i(Xq)
-
46,X Xp-
-
46,X r(X)
-
46,X Xq+
-
46,X i(Xp)
Pregunta 17
Pregunta
Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:
Pregunta 18
Pregunta
Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
Pregunta 19
Pregunta
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale letale:
Respuesta
-
69,XYY
-
48,XXXY
-
45,XX,-21
-
69,XXX
-
47,XY,+20
Pregunta 20
Pregunta
O persoana cu s.Turner determinat de o monosomie totala are:
Respuesta
-
in grupa C - 16 crs
-
in grupa A - 6 crs
-
in grupa G - 4 crs
-
in crupa B - 4 crs
-
in grupa F - 4 crs
Pregunta 21
Pregunta
Individualizarea precisă a cromozomilor este posibilă datorit folosirii criteriului:
Pregunta 22
Pregunta
Care dintre următoarele afirmaţii privitoare la cromozomul 21 este falsă?
Respuesta
-
Face parte din grupa G
-
Are sateliţi pe braţele scurte
-
Se găseşte în triplu exemplar la indivizii cu sindrom Turner
-
Este un cromozom acrocentric
-
Este un cromozom mic
Pregunta 23
Pregunta
Identificati cariotipurile cu trisomii viabile:
Respuesta
-
47,XYY
-
47,XXX
-
47,XX, +21
-
47,XY,+22
-
47,XXY
Pregunta 24
Pregunta
Identificati cariotipurile cu trisomii viabile:
Respuesta
-
47,XY,+3
-
47,XX,+18
-
46,XY/47,XY,+8
-
47,XX,+13
-
47,XYY
Pregunta 25
Pregunta
Pacientul cu sindrom Down si test Barr pozitiv are cariotipul:
Respuesta
-
46,XY,21q+
-
47,XY,+21
-
46,XX,dup(21q)
-
46,XX,i(21p)
-
46,XX/47,XX,+21
Pregunta 26
Pregunta
O persoana de sex masculin, cu trisomie X are:
Respuesta
-
15 grs in grupa C
-
17 crs in grupa C
-
5 crs in grupa G
-
4 crs in grupa G
-
16 crs in crupa C
Pregunta 27
Pregunta
Selectați caracteristicile cromozomilor:
Respuesta
-
Reprezintă complexe de ARN şi proteine
-
Au rol în păstrarea şi transmiterea informaţiei genetice
-
Pot fi mono- sau bicromatidieni
-
Pot fi vizibili numai în timpul diviziunii celulare
-
Reprezintă forma compactizată a materialului genetic nuclear
Pregunta 28
Pregunta
Polimorfismul cromozomial este determinat de:
Respuesta
-
variatii individuale ale numarului de cromozomi
-
variatii individuale in structura cromozomilor cu modificarea fenotipului
-
variatii individuale in regiunile crs cu heterocromatina constitutiva
-
variatii individuale fenotipice
Pregunta 29
Pregunta
Selectati cariotipurile cu trisomie partiala a crs 18 si sindrom Edwards
Respuesta
-
46,XY/47,XY,+18
-
46,XY,dup(18p)
-
46,XY,dup(18q)
-
46,XX,i(18p)
-
46,XX,del(18q)
Pregunta 30
Pregunta
Identificati cariotipurile ce vor determina prezenta corpuscului F
Respuesta
-
46,X,r(Y)
-
46,X,Yp-
-
46,X,Yp+
-
46,X,i(Y,q)
-
46,X,i(Yp)