39611274
Descripción
Test por Sorin Monster, actualizado hace alrededor de 1 mes
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Creado por Sorin Monster
hace alrededor de 1 mes
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Pregunta 1
Pregunta
Care modificări ale cariotipului uman sunt întotdeauna incompatibile cu viaţa?
Respuesta
-
Pierderea unui autozom
-
Pierderea unui fragment cromozomial
-
Pierderea unei perechi de cromozomi
-
Surplusul unui cromozom
-
Surplusul unui set cromozomial (3n)
Pregunta 2
Pregunta
Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
Respuesta
-
Un cromozom X
-
Numai cromozomi X
-
Set diploid de cromozomi
-
22 autozomi
-
44 autozomi
Pregunta 3
Pregunta
Selectati cariotipuri cu anomalii de structura ce va determina lipsa corpusculului F:
Respuesta
-
46,X,Yq-
-
46,X,i(Yp)
-
46,X,Yq+
-
46,X,Yp-
-
46,X,i(Yq)
Pregunta 4
Respuesta
-
Colorarea in benzi a crs prometafazici
-
FISH
-
SKY
-
Colorarea in benzi a crs metafazici
-
Colorarea uniforma a crs metafazici
Pregunta 5
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al trisomiei 13 putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
PCR
-
FISH
-
Cariotiparea
-
Secventierea automata
-
Testul Barr
Pregunta 6
Pregunta
Estimati consecintele trisomiei crs.5
Respuesta
-
Letale
-
Sdr. Cri-du-chat
-
Sdr.Angelman
-
Fenotip normal
-
Sindrom plurimalformativ
Pregunta 7
Pregunta
Care dintre afirmatiile urmatoare referitoare la translocatiile robertsoniene este falsa?
Respuesta
-
Poate fi observata la subiectii clinic normali
-
Poate afecta oricare cromosom
-
Reprezinta una din anomaliile cromosomice de structura
-
Implica autosomii acrocentrici
-
Poate fi responsabila de malformatii la descendenti
Pregunta 8
Pregunta
Estimati consecintele trisomiei crs.21
Respuesta
-
Fenotip normal
-
Sdr. Warkany
-
Sdr. Edwards
-
Sdr. Down
-
Sdr. Patau
Pregunta 9
Pregunta
Identificati cariotipurile cu variatii in heterocromatina constitutiva:
Respuesta
-
46,XY,13s++
-
46,XY,9ph+
-
46,XY,16,qh+
-
46,XX,1qh-
-
46,XY,21ph+
Pregunta 10
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al s.Down putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
Secventierea ADN
-
Bandarea crs Q
-
Testul Barr
-
PCR
-
FISH
Pregunta 11
Pregunta
Estimati consecintele trisomiei crs.8 in mosaic
Respuesta
-
Sdr. Edwards
-
Letale
-
Sdr. Wolf-Hirschhorn
-
Sdr. Warkany
-
Fenotip normal
Pregunta 12
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
Respuesta
-
47,XYY
-
47,XXX
-
46,X,i(Xp)
-
47,XXY
-
48,XXXY
Pregunta 13
Pregunta
Ce proces conduce la generarea de radicali liberi?
Respuesta
-
apoptoza
-
distrofia celulară
-
hipoptermia
-
Hipoxia
-
hiperemia arterială
Pregunta 14
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al monosomiei X putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
PCR
-
Secventierea automata
-
Cariotiparea
-
Testul Barr
-
FISH
Pregunta 15
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al s. Klinefelter putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
Bandarea crs Q
-
PCR
-
Secventierea ADN
-
Testul Barr
-
FISH
Pregunta 16
Respuesta
-
PCR
-
SKY
-
Testul F
-
Testul Barr
-
FISH
Pregunta 17
Pregunta
Care sunt metodele recomandate pentru identificarea microdeletiilor:
Respuesta
-
cariotiparea prin badare G
-
SKY
-
cariotiparea prin colorare omogena
-
cariotiparea prin badare R
-
FISH
Pregunta 18
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu ACM letale:
Respuesta
-
47,XY,+13
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
45,XY,-13
-
46,XX,i(13p)
Pregunta 19
Respuesta
-
SKY
-
Colorarea omogena a crs metafazici
-
Barr
-
F
-
FISH
Pregunta 20
Pregunta
Pentru diagnosticul prenatal al s. cri-du-chat putem recomanda urmatoarele metode genetice:
Respuesta
-
Secventierea ADN
-
PCR
-
Testul Barr
-
Bandarea crs R
-
FISH
Pregunta 21
Pregunta
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
Respuesta
-
47,XX,+13/46,XY
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
-
47,XX,+8/46,XX
-
48,XXXY
Pregunta 22
Pregunta
Analizați cariotipurile cu ACM viabile
Respuesta
-
48,XXXY
-
46,XY,5p-
-
46,XY/47,XY,+21
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
Pregunta 23
Pregunta
Analizați cariotipurile cu ACM letale
Respuesta
-
47,XX,+13/46,XY
-
45,XY,-3
-
45,XX,-21
-
47,XX,+8/46,XX
-
48,XXXY
Pregunta 24
Pregunta
Selectati cariotipurile ce determina fenotip patologic (anomalii de dezvoltare)
Respuesta
-
46,XY,9qh-
-
46,XX,11qh+
-
46,XX,16ph+
-
46,XY,16qh-
-
46,XX,13p-
Pregunta 25
Pregunta
Identificati anomaliile viabile
Respuesta
-
45,XX(XY),-5
-
46,XX(XY),5p-
-
46,XX(XY),5p+
-
46,XX(XY),5q-
-
46,XX(XY),5q+
Pregunta 26
Pregunta
Selectați cariotipuri cu aneuploidii
Respuesta
-
45,XX,-18
-
48XXYY
-
47,XY+8/46,XX
-
45,X
-
69,XXY
Pregunta 27
Pregunta
Selectați cariotipuri cu aneuploidii:
Respuesta
-
69,XYY
-
48,XXYY
-
92,XXYY
-
49,XXXYY
-
45,X
Pregunta 28
Pregunta
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru Anemia S
Respuesta
-
p
-
q
-
q2
-
2pq
-
p2
Pregunta 29
Pregunta
Identificati simbolul ce reprezinta frecventa genei patologice pentru boala polichistică renală
Respuesta
-
p
-
q
-
q2
-
2pq
-
p2
Pregunta 30
Pregunta
Selectati raspunsul care exprima frecventa genei normale LDLR, daca frecventa bolnavilor este 1:500(V radical):
Respuesta
-
p= V(1-1/500)
-
q= V(1-1/500)
-
p=1- V(1-1/500)
-
q=1- V(1-1/500)
-
p= V(1/ 500)
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