Pregunta 1
Pregunta
Identificati cariotipurile cu anomalii cromosomiale viabile:
Respuesta
-
47,XY,+20
-
69,XXX
-
49,XXXXY
-
46,XX/45,X
-
69,XYY
Pregunta 2
Pregunta
Un baiat cu sindrom Down are:
Respuesta
-
4 crs in grupa B
-
15 crs in gr C
-
5 crs in grupa G
-
6 crs in gr D
-
6 crs in gr A
Pregunta 3
Pregunta
Un baiat cu sindrom Patau are:
Respuesta
-
4 crs in grupa F
-
15 crs in grupa C
-
5 grs in grupa G
-
4 crs in grupa B
-
6 crs in grupa D
Pregunta 4
Pregunta
Identificati cariotipurile cu polimorfisme cromosomiale :
Respuesta
-
46,XX,14p-
-
46,X,Yq+
-
46,XY,2p+
-
46,X,Yp-
-
46,X,Xp-
Pregunta 5
Pregunta
Selectați cariotipuri cu aneuploidii gonosomale:
Respuesta
-
69,XYY
-
48,XXYY
-
92,XXYY
-
49,XXXYY
-
45,X
Pregunta 6
Pregunta
Selectati cariotipurile s Klinefeltert
Respuesta
-
48, XXXY
-
47, XXY/46, XY
-
48, XXXX
-
46, XY/45, X
-
47, XXX/46, XX
Pregunta 7
Pregunta
Selectati cariotipurile ACM letal
Respuesta
-
45, Y
-
45, X
-
48, XXXY
-
48, XXXX
-
47, XXX/46, XX
Pregunta 8
Pregunta
Cariotipuri asociate cu test Barr negativ:
Respuesta
-
47,XXY
-
47,XXX
-
47,XYY
-
48,XXXY
-
46,X,i(Yp)
Pregunta 9
Pregunta
Selectați cariotipuri cu test F pozitiv
Respuesta
-
45,XX,-18
-
48,XXYY
-
47,XY+8/46,XY
-
45,X
-
47,XXY
Pregunta 10
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu test Barr pozitiv:
Respuesta
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
47,XY,+13
-
45,XY,-13
-
46,XX,i(13p)
Pregunta 11
Pregunta
Selectati cariotipurile rezultate testului F pozitiv
Respuesta
-
46,X,i(Yp)
-
46,X,i(Yq)
-
46,X,Yq+
-
46,X,Yp-
-
46, X, Yp+
Pregunta 12
Pregunta
Selectati cariotipurile rezultate testului F negativ
Respuesta
-
47,XYY
-
48,XXXY
-
47,XXY
-
46,XY
-
46,X,i(Yp)
Pregunta 13
Pregunta
Selectati cariotipurile rezultate testului Barr negativ
Respuesta
-
47,XYY
-
48,XXXY
-
47,XXY
-
47,XX,+21
-
46,X,i(Xq)
Pregunta 14
Pregunta
Care variaţii se transmit prin ereditate?
Respuesta
-
Mutaţionale
-
Modificative
-
Fenotipice
-
Combinaţiile noi de gene
-
Genotipice
Pregunta 15
Pregunta
Variabilitatea asigură:
Respuesta
-
Manifestarea unor stări patologice
-
Selecţia naturală
-
Recombinarea genetică
-
Un polimorfism individual
-
Supravieţuirea organismelor
Pregunta 16
Pregunta
Care formulă determină poliploidia?
Pregunta 17
Pregunta
Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Respuesta
-
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
-
Se poate produce doar prenatal
-
Apare pe parcursul vieţii
-
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
-
Are rol adaptiv
Pregunta 18
Pregunta
Mutaţiile somatice:
Respuesta
-
Întotdeauna se transmit descendenţilor
-
Pot fi genice: dominante sau recesive
-
Apar în celulele generative ale organismului
-
Pot fi schimbări de structură a cromozomului
-
Pot fi spontane sau induse
Pregunta 19
Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Respuesta
-
Echilibrate
-
Congenitale
-
Gonosomale
-
Spontane
-
Generative
Pregunta 20
Pregunta
Care cariotip se asociază cu sindromul Edwards?
Respuesta
-
47, XX,+13
-
47, XY,+21
-
47, XXY
-
47, XY,+18
-
45,XX, rob(13;21)
Pregunta 21
Pregunta
Evidenţiaţi mutaţiile, care nu se referă la cele cromozomiale:
Respuesta
-
Transversia
-
Duplicaţia
-
Inversia
-
Translocaţia
-
Deleţia
Pregunta 22
Pregunta
Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
Respuesta
-
Dominante
-
Neechilibrate
-
Spontane
-
Letale
-
Neutre
Pregunta 23
Pregunta
Indicaţi cariotipul în cazul sindromului "cri-du-chat":
Respuesta
-
46,XY, dup (5)(p13 p21)
-
46,XX, del(5)(p154pter)
-
49,XXXXY
-
46,XY/47,XY,+21
-
45,XX, rob(13;21)
Pregunta 24
Pregunta
Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Respuesta
-
Letale
-
Poliploidii
-
Dinamice
-
Neutre
-
Amorfe
Pregunta 25
Respuesta
-
Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
-
Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic
-
Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
-
Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
-
Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
Pregunta 26
Pregunta
Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
Respuesta
-
69,XXY
-
45,XX,-13
-
45,XX,rob(13;21)
-
45,XO / 46,XY
-
48,XXYY
Pregunta 27
Pregunta
Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
Respuesta
-
45, XY, rob(13;21)
-
46, XX, i(5q)
-
46, XY, 1qh+
-
46, XX, 16qh-
-
46, XX, inv(4)(q22q32)
Pregunta 28
Pregunta
Selectați caracteristici ale mutaţiilor :
Respuesta
-
Nu modifică genotipul organismului
-
Apar în rezultatul crossing-overului
-
Apar numai spontan
-
Se transmit prin ereditate
-
Pot fi cauza bolilor genetice
Pregunta 29
Pregunta
Dezvoltarea fizică şi psihică normală este caracteristică pentru următorul cariotip:
Respuesta
-
48,XXXX
-
48,XXYY
-
45,XO
-
47,XY,+18
-
48,XXXY
Pregunta 30
Pregunta
Care dintre următoarele semne clinice NU este prezent în sindromul Turner la nou-născut?