Tema 2

Las mutaciones

Sabiendo que el alelo para el pelo rizado (R) es dominante respecto al alelo para el pelo liso (r) y que los siete hijos que hasta ahora ha tenido una pareja formada por un padre de pelo rizado y una madre de pelo liso, tienen el pelo rizado ¿cuál es el genotipo más probable del padre?

la fibrosis quística es una enfermedad genética muy grave ocasionada por la pérdida de la funcionalidad de unas proteínas de membrana que extraen cloro del interior de las células, con efectos devastadores para el organismo. Dado que los portadores de un alelo al que le falta el codón que especifica el aminoácido 508 de la proteína (la causa más habitual de que la proteína no pueda ejercer su función normal) no llegan a ser conscientes de este hecho, de que son portadores, podemos asegurar que la fibrosis quística está producida por un alelo

el entrecruzamiento es un fenómeno que tiene lugar

la formación de una proteína a partir del ARNm recibe el nombre técnico de

la inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos

el ARNm maduro es

el anticodón es un triplete de bases

¿Cuál de los siguientes emparejamientos de bases NO se puede encontrar en una célula eucariota?

De las secuencias reguladores del ADN se puede decir que

Una persona interesada en cuestiones de genética mendeliana descubrió que su fenotipo para el grupo sanguíneo era distinto del de sus dos progenitores, concretamente esta persona es del grupo sanguíneo AB, mientras que su madre es del grupo A y su padre del grupo B. la explicación que dio a este hecho fue que dicho rasgo responde a las características de rasgos debidos a alelos

La inactivación del cromosoma X puede dar lugar

Datos provenientes del campo de la genética molecular nos dicen que es muy común encontrar diferencias puntuales de un solo nucleótido del ADN entre los individuos. Cuando este hecho no conduce a un aumento de heterocigosis en la expresión de los alelos de la población, podría pensarse que estas diferencias

Ciertos tipos de obesidad son consecuencia de una mutación en el gen de la leptina (situado en el cromosoma 7), una hormona peptídica producida por los adipocitos que regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalámicos. La mutación consiste en una delección de una guanina que da lugar a una proteína fisiológicamente inactiva. Teniendo en cuenta que los sujetos portadores de esta mutación son normales, este tipo de mutación produce un alelo

En relación con la regulación de la expresión génica sabemos que

La recombinación génica

¿qué es el código genético?

Decimos que el código genético es redundante o degenerado porque

En relación con el ligamiento sabemos que

El gen FOXP2 está relacionado con la articulación del lenguaje. Existe un alelo de este gen que produce dificultades motoras a la hora de articular el lenguaje (dispraxia verbal). En un estudio realizado en una familia del Reino Unido se comprobó que las tres cuartas partes de la descendencia de los matrimonios heterocigotos para ese locus presentaban dispraxia y solo un cuarto de los descendientes eran normales ¿Con qué tipo de transmisión génica son coherentes estos resultados?

La regulación de la expresión génica a corto plazo se relaciona con

El triplete de ADN formado por las bases AGT le corresponde el anticodon

El modelo del operón representa un ejemplo de regulación de la expresión génica

En relación a las llamadas Leyes de Mendel, cuando todos los miembros de la generación F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección del cruce, a pesar de que cada uno de ambos progenitores (generación P) tiene un fenotipo diferente para un único rasgo, es una demostración de que se está cumpliendo

La inactivación de uno de los dos cromosomas X en las hembras de los mamíferos es una forma de regulación de la expresión génica

¿cuál de las leyes de Mendel tiene como requisito que tengamos en cuenta simultáneamente los rasgos atribuibles a dos genes con dos alelos cada uno?

Si identificamos un triplete con la siguiente secuencia de nucleótidos, UUA, podemos asegurar que

Siendo mi padre ARh-, mi madre 0Rh+ (cuyo padre, mi abuelo materno, era ARh-) y yo 0Rh+, ¿cuál es la probabilidad de que mi hermano tenga el mismo grupo sanguíneo que yo?

Al parecer, el Alzheimer temprano, el que ocurre antes de los 60 años, está relacionado con una mutación en el gen conocido como APP, así llamado por ser el gen que codifica la proteína precursora de amiloides. Sabiendo que en este caso se trata del efecto de un alelo dominante ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad de origen temprano una persona cuyo padre y abuelo paterno (pero no abuela materna) la han padecido? (la madre, a lo que se sabe, mantiene un buen nivel de salud mental con más de 70 años)

En cierta localidad escocesa se estudiaron varias familias en las que al menos uno de sus hijos varones presentaba el síndrome de Hunter (enfermedad que causa deterioro y retardo mental, hiperactividad y comportamiento agresivo), comprobándose que el síndrome se manifestaba en el 50% de los hijos varones y en ninguna de las hijas. Denominando h2 al alelo causante de la enfermedad y h1 al normal, y sabiendo que en estas familias ni el padre ni la madre estaban afectados, pero sí el abuelo materno ¿cuál es el genotipo más probable de la madre que explique estos resultados?

¿Qué probabilidad tiene una mujer ARh- de tener un hijo BRh+ si el pare es ABRh+ y los abuelos paternos son ARh+ y BRh- respectivamente?

Una mujer cuyos padres son del grupo 0 resultó ser del grupo sanguíneo A. realizadas las pruebas de paternidad pertinentes y más modernas, resultó que efectivamente, eran sus progenitores. Por lo que sabemos a día de hoy, el fenotipo sanguíneo de la mujer se explica por un fenómeno de epistasia donde uno de los progenitores presenta un genotipo homocigótico recesivo (hh: el llamado fenotipo Bombay) para el gen responsable de la producción de la sustancia H (un polímero del azúcar) a la cual se puede unir el polisacárido A (grupo A) o el polisacárido B (grupo B), o bien nada (grupo 0). Cuando falta la sustancia H, caso de los sujetos hh, no existe la posibilidad de que se una ningún polisacárido y fenotípicamente tenemos un individuo del grupo 0. En el caso que nos ocupa sabiendo que la madre es HH00, ¿cuál de los siguientes genotipos paternos es compatible con el caso concreto?