II Parcial

La características esenciales de las células cancerosas son las siguientes, excepto

La célula cancerosa se caracteriza porque la maquinaria celular pierde la capacidad de detectar que una célula se ha transformado y por lo tanto, esta comienza a multiplicarse monoclonalmente, esto se puede denominar como

En la célula cancerosa, esto se conoce como la expresión de ciertos oncogenes que favorecen el crecimiento autónomo de las células

Los factores exógenos del cáncer pueden ser

La carcinogénesis se puede dividir en las siguientes etapas (en orden)

La promoción representa la fase de crecimiento tisular con formación del tumor y en ella participan:

Algunos de los oncogenes mas representativos por su función identificados en la neoplasia humana que se activan en los tumores son Son oncogenes cuyo producto oncogenico actúa sobre el receptor de membrana, se identifica cáncer mamario, ovárico y gástrico [blank_start]HER2/neu[blank_end] Son oncogenes cuyo producto oncológico actúa sobre la tirosina cinasa y se observa en diversos tumores como feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides y leucemia [blank_start]RET/fes[blank_end] Son oncogenes cuyo producto es un factor de transcripción, se relaciona con múltiples tumores incluyendo leucemia [blank_start]Myc, Myb y Fos[blank_end] Son oncogenes cuyo producto oncológico es proteína G, señal de transducción, se activa por mutación y se relaciona con múltiples tumores [blank_start]K-Ras, N-Ras y HRas[blank_end] Son oncogenes cuyos productos oncogénicos son reguladores del ciclo celular, se activan por amplificación/translocación y se relacionan con el cáncer mamario, esofágico y adenoma paratiroideo [blank_start]PRAD/Ciclina D1[blank_end]

Algunos de los genes supresores de tumor mas representativos por su función identificados en la neoplasia humana que se activan en los tumores son Estos genes supresores tienen como función regular la adhesión de membrana y de la célula. Su alteración se manifiesta en cáncer de colon [blank_start]APC[blank_end] Estos genes supresores de tumor actúan regulando el ciclo celular. Su alteración se manifiesta en carios tumores [blank_start]p53[blank_end] Estos genes supresores actúan en la interfase membrana-citoesqueleto, su alteración se manifiesta en el Shwannoma [blank_start]K-Ras, N-Ras HRas[blank_end] Estos genes supresores tienen como función reparar el DNA. Su alteración se manifiesta en cáncer de colon, mamario y ovárico [blank_start]BRCA1, BRCA2, hMSH2[blank_end] Esos genes supresores de tumor actúan sobre la proteína activadora de GTPasa- Su alteración se manifiesta en el sarcoma y glioma [blank_start]NF-1[blank_end]

Los principales genes supresores y mas representativos, mismos que se activan en las células defectuosas son Reguladores de la adhesión celular, por deleción y mutación y se relacionan con la poliposis adenomatosa familiar [blank_start]APC y PTEN[blank_end] Detectores de defectos en el DNA y se relacionan con el cáncer de colon, mamario y ovárico familiares [blank_start]hMLH1, bMLH2, BRCA1, BRCA2[blank_end] Detectores de defectos del factor de transcripción y se relaciona con el tumor de Wilms en los niños [blank_start]WT-1[blank_end] Reguladores del ciclo celular por mutación, deleción o metilación, se relacionan con el retinoblastoma y el melanoma familiares [blank_start]P53, Rb y P16/CDKN2[blank_end]

Son los genes inductores que regulan la proliferación celular, están presentes y son funcionales en todas las células normales y se les conoce como

Existen evidencias que apoyan la hipótesis de que el sistema inmune destruye en condiciones normales a las células cancerosas ya que estas expresan antígenos, estas evidencias son las siguientes excepto

Los mecanismos responsables de la acción citostática y citotóxica del sistema inmune en el caso de cáncer es muy variable, pero se presentan frecuentemente los siguientes: Este mecanismo de factores solubles que inhiben el crecimiento y desarrollo tumoral y está mediado por [blank_start]Mediadores solubles de respuesta inmune[blank_end] Este mecanismo es por infiltración y lisis del tumor y es mediado por [blank_start]Células NK[blank_end] Este mecanismo ayuda a disminuir el crecimiento tumoral, inhibe la proliferación de células tumorales y promueven la angiogénesis, está mediado por [blank_start]Macrófagos[blank_end] Este mecanismo actúa produciendo citocinas y/o atacando directamente a la célula tumoral y es mediado por [blank_start]CD4 y CD8[blank_end]

En el mecanismo de la oncogénesis se involucra la alteración estructural de genes implicados en diferenciación y/o proliferación celular. Esto es por la aparición de proteínas alteradas que funcionan como antígenos y estos se pueden dividir en antígenos específicos de tumores (TSA) y antígenos asociados a tumores (TAA)

Se presenta un tumor cuando las células neoplásicas lograron evadir los mecanismos de control inmunológico. Estas células tumorales tienen como principal mecanismo de evasión

La estrategia de inmunoterapia es potenciar la respuesta inmune ante al tumor, esto es por:

Los genes que modifican su actividad normal y se expresan por crecimiento incontrolado se les conoce como

Existen varios factores de riesgo que pueden ocasionar el desarrollo de cáncer de colon, entre ellos se encuentran: la alimentación, síndromes hereditarios (poliposis de colon, cáncer de colon hereditario sin pólipos o síndrome de Lynch) enfermedad inflamatoria intestinal, bacteriemia por S. bovis.

En el cáncer de colon, los tumores que se localizan en el colon derecho por lo general

En el cáncer de colon, los tumores del colon izquierdo por lo general

Dentro de los factores de riesgo para el carcinoma de mama se encuentran los siguientes excepto

Los tumores carcinoides se caracterizan principalmente por la secreción de

La localización de los tumores carcinoides depende de su origen embrionario, cuando provienen del intestino medio están en

La localización de los tumores carcinoides depende del origen embrionario, cuando provienen del intestino posterior los podemos encontrar en

Paciente de 76 años de edad que se presenta en la consulta externa por dolor abdominal, diarrea ocasional que se alterna con estreñimiento, anorexia y muchos gases. El día anterior notó que había obrado sangre fresca. Usted lo explora sin encontrar datos relevantes, paso seguido

El hemograma informa anemia normocítica hipocrómica, el informe de una biopsia de patología indica que es un adenocarcinoma poco diferenciado, el siguiente paso en este paciente es

El carcinoma de mama es una proliferación maligna del estroma que rodea a los conductos o los lobulillos de la mama

Se ha observado que mujeres con mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen una probabilidad de desarrollar cáncer mamario en un

El cáncer de mama se ha dividido en subgrupos, y estos son

Los sarcomas provenientes de tejido blando son los que se encuentran en

La manifestación clínica mas frecuente de los sarcomas es

En un frotis de sangre periférica de pacientes con LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA, lo mas frecuente es encontrar

Las proteínas expresadas durante el desarrollo embrionario que se secretan durante la evolución del cáncer de testículo son principalmente

Los linfomas se caracterizan por la proliferación de linfocitos T y B y su acumulación produce masas tumorales

La leucemia mieloblástica aguda es una neoplasia clonal del tejido hematopoyético caracterizada por la proliferación de células blásticas anormales de estirpe mieloide en la médula ósea

El linfoma no Hodgkin

El cáncer de testículo se clasifica en tumores de células germinales que se presentan con frecuencia de 96% y se incluyen los seminomas y no seminomas asi como los tumores del estroma gonadal secundario, principalmente los tumores de células de Leydig y de células de Sertoli

El cáncer de testículo se presenta mas frecuentemente en individuos de la tercera edad

Los sarcomas son neoplasias mesenquimatosas malignas infrecuentes que se originan en hueso y en tejidos blandos y generalmente provienen del mesodermo

Los estados de hipercoagulabilidad se presentan por

En el adulto normal, la citología hemática mostrará las siguientes cifras: 4-11 mil/microlitro en ambos géneros [blank_start]Leucocitos[blank_end] 4.6-6 millones/microlitro en hombre y 4.2-5.4 en mujer [blank_start]Eritrocitos[blank_end] 14-18 g/dl en hombre y 12-16 en mujer [blank_start]Hemoglobina[blank_end] 42-50% en hombre y 37-47 en mujer [blank_start]Hematocrito[blank_end] Hasta 68% en ambos géneros [blank_start]Neutrófilos[blank_end] 80-100 fl en ambos géneros [blank_start]Volumen globular medio (VGM)[blank_end]

El estado de hipercoagulabilidad hereditaria mas frecuente en que hay un cambio de base en el gen del factor V es:

Los siguientes factores de coagulación se producen en el hígado excepto

Paciente de 49 años de edad que se presenta a consulta quejándose de astenia, adinamia, palpitaciones, baja de peso y disnea. Fue operado hace 4 años por un adenocarcinoma en estadio I en estómago, le fue practicada gastrectomía total y en el seguimiento se encuentra libre de actividad tumoral. No aceptó quimioterapia. El diagnóstico mas probable es

Las causas mas representativas de trastornos de leucocitos son Se presentan en las infecciones bacterianas e inflamación aguda [blank_start]Neutrofilia[blank_end] Se presenta en estados de inmunodeficiencia o en tratamiento con corticoides [blank_start]Linfopenia[blank_end] Aumenta en infecciones virales [blank_start]Linfocitosis[blank_end] Se presenta en reacciones alérgicas severas [blank_start]Eosinofilia[blank_end] Se presenta por disminución de la actividad medular o fármacos antineoplásicos o exposición a radiación [blank_start]Neutropenia[blank_end]

Se le conoce como triada de Virchow a la disminución del flujo sanguíneo, lesión vascular y cambios en la propiedad de la sangre

Las manifestaciones mas comunes de trombosis venosa profunda en las piernas incluyen los siguientes, excepto

Es importante recordar que la cifra de neutrófilos puede variar debido a distintas causas y el saber esto nos permite sospechar el diagnóstico, por eso, cuando se presentan patologías, se espera encontrar las siguientes variaciones en la citología hemática En situaciones de stress, por efecto de los corticoesteroides o por exposición a endotoxinas [blank_start]Neutrofilia liberación reserva medular[blank_end] En infecciones bacterianas, inflamación aguda y trastornos mieloproliferativos [blank_start]Neutrofilia incremento actividad medular[blank_end] Por acción de fármacos como antibióticos, antineplásicos y antitiroideos [blank_start]Neutropenia disminuye actividad medular[blank_end] En casos de infección viral o por acción de anticuerpos [blank_start]Neutropenia disminuyevidamedianeutrófilo[blank_end]

En la coagulación sanguínea intervienen algunos factores, estos son intrínsecos y extrínsecos. Estos factores desencadenan una cascada, es decir, al activarse catalizan otra reacción. Es importante que conozcamos estos, porque en la clínica vemos patologías relacionadas y también porque usamos en ocasiones anticoagulantes y llevamos control de su efecto. Es producido por los tejidos y también se le conoce como FACTOR III [blank_start]TROMBOPLASTINA[blank_end] Es producido por las células del endotelio y también se le conoce como FACTOR VIII [blank_start]FACTOR ANTIHEMOLÍTICO[blank_end] Es producido por el hígado y se le conoce como FACTOR II, frecuentemente se solicita su determinación al laboratorio clínico [blank_start]PROTROMBINA[blank_end] Se le conoce como FACTOR IV e interviene en varios niveles de la cascada, pero sobre todo para activar el FACTOR X [blank_start]CALCIO[blank_end] Es producido por el hígado y también se le conoce como FACTOR XII [blank_start]FACTOR DE HAGEMAN[blank_end] Es producido por el hígado en forma soluble hasta que se activa y se le conoce como FACTOR I [blank_start]FIBRINÓGENO[blank_end] Es producido por las plaquetas y es muy importante porque facilita la polimeración de la fibrina [blank_start]FACTOR XIII[blank_end] Es producido por el hígado y se le conoce como FACTOR V [blank_start]PROACELERINA[blank_end] Es producido por el hígado, es antihemolítico y también se le conoce como factor de CHRISTMAS [blank_start]FACTOR IX[blank_end]

Las plaquetas se activan cuando hay una lesión en los vasos y se produce serotonina, cuyo efecto principal es

La exposición de la colágena en la herida y la adhesión de las plaquetas ocasiona que se produzca tromboxano a partir de los eicosanoides, lo que provoca

La cascada de la coagulación sanguínea se inicia por dos vías, la intrínseca y la extrínseca que ambas al activar la vía común. La vía extrínseca se inicia con la activación de

La cascada de la coagulación sanguínea se inicia por dos vías, la intrínseca y la extrínseca que ambas a activar la vía común. La vía intrínseca se inicia con la activación de

Paciente de 38 años de edad, diabética e hipertensa, obesa, G3, P2, que ingresa con embarazo de 34 semanas, el producto nace después de un trabajo de parto prolongado. El producto es único, vivo y pesó 4,200 g. Requirió episiotomia para extraer la cabeza del producto. A las 8 horas del posparto presenta disnea súbita, cianosis, taquipnea de 28, taquicardia y TA de 90/60. Edema de miembro inferior derecho. Lo mas probable es que esta paciente tenga

CASO CLÍNICO 1.2 Lo mas probable en este caso es que el problema primario sea

Caso clínico 1.3 La prevención de esta paciente debería haber sido

Terminología mas usual en genética El fenotipo patológico se manifiesta cuando hay efectos de un alelo variante en presencia de un alelo no mutante [blank_start]DOMINANTE[blank_end] El fenotipo patológico se manifiesta cuando hay dos copias del alelo mutante (en caso de autosómico) [blank_start]RECESIVO[blank_end] Se localiza en los cromosomas 1 a 22 [blank_start]AUTOSÓMICO[blank_end] Tiene dos alelos que son diferentes en el mismo Locus [blank_start]HETEROCIGOTO[blank_end] Presencia de un solo alelo en el Locus [blank_start]HEMICIGOTO[blank_end] El alelo mutante interfiere con la función normal del producto genético no mutante [blank_start]DOMINANTE NEGATIVO[blank_end]

Este tipo de osteogénesis imperfecta , se caracteriza por ser deformante, se presentan fracturas postnatales, deformidades leves a moderadas, pérdida prematura de la audición, escleróticas normales o grises y dentinogénesis imperfecta. La calidad de la colágena es anormal y la cantidad puede ser normal.

El retraso mental relacionado con X frágil se produce por una expansión anómala del trinucleótico CGG en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1)

Este tipo de osteogénisis imperfecta, se caracteriza por ser mortal en el periodo perinatal, se presentan fracturas prenatales que son mortales, formación osea anormal, deformaciones graves, escleróticas azules y fragilidad del tejido conjuntivo. La calidad de la colágena es anormal y la cantidad está disminuida

Este tipo de osteogénesis imperfecta, se caracteriza por ser deformante progresiva, se presentan fracturas prenatales, suele haber deformaciones al nacer, estatura muy corta, por lo general no caminan, escleróticas azules y pérdida auditiva. La calidad de la colágena es muy anormal y la cantidad puede ser normal.

Este tipo de osteogénesis imperfecta, se caracteriza por estatura corta, fracturas postnatales, poca o ninguna deformidad, escleroticas azules, pérdida prematura de la audición. La calidad de la colágena es normal pero la cantidad disminuye dos veces.

Las mujeres afectadas con retraso mental relacionado con X frágil suelen presentar un retraso mental leve o solo deterioro sutil de la capacidad visual espacial

El retraso mental relacionado con X frágil es una afección genética caracterizada por retardo mental que implica cambios en el brazo largo del cromosoma Y

La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal se caracteriza por tendencia a la fragilidad en los huesos debido a una alteración en el colágeno 1

En el retraso mental relacionado con X frágil los hallazgos clínicos que encontramos son

La fenilcetonuria se caracteriza en clínica por

La fenilcetonuria es un padecimiento que se caracteriza por

Como posible causa del sindróme de Down se han considerado diversos factores ambientales y genéticos en la madre, entre los que se incluye

Se ha descrito como posibles mecanismos por los que se produce el síndrome de Down

La fenilcetonuria se debe a un defecto en la síntesis de una enzima en el cromosoma

En la fenilcetonuria es característico encontrar en sangre periférica