Este test se centra en la aplicación clínica de la genética, para resolverlo no solo es necesario conocer el tipo de trastorno genético, si no también sus signos y síntomas, además del tratamiento que se puede aplicar.
Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos.
Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:
Respuesta
Heterogeneidad alélica
Codominancia
HAR
HAD
Herencia mitocondrial
Pregunta 2
Pregunta
Un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
Respuesta
Deleccción del cromosoma 5p
Síndrome de Klinefelter
Monosomía del cromosoma 10p
Síndrome de cromosoma X Frágil
Cromosoma 18 anular
Pregunta 3
Pregunta
Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma x.
Seleccione lo incorrecto:
Respuesta
Se produce por falta de maduración de los linfocitos B
Se presenta más frecuentemente en varones
Se da por un defecto en los receptores de quimiocinas para IL-7
Los pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.
Una opción de tratamiento seria el trasplante de médula ósea.