MAPA DE HERENCIA MENDELIANA

Nodos de los diagramas

•  HERENCIA MENDELIANA

• Herencia     Autosómica Dominante

• Herencia Autosómica Recesiva

• Acondroplasia I

• Osteogénesis Imperfecta 

• Neurofibromatosis tipo 2

• Fenilcetonuria

• Albinismo

• Herencia Ligada al Cromosoma X

• Hemofilia

• Distrofia Muscular

• Se considera que hay aproximadamente 1.100 genes localizados en el cromosoma X

• Los patrones que muestran los trastornos monogénicos en los árboles genealógicos dependen principalmente de dos factores

• El hecho de que el fenotipo es dominante 

• Se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural en el locus correspondiente

• El  hecho de que sea un fenotipo Recesivo

• Se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes en un locus

• Los hombres sólo presentan un cromosoma X y, por tanto, son hemicigotos respecto a los genes ligados al cromosoma X

• las mujeres pueden ser heterocigotas u homocigotas respecto a los loci ligados al cromosoma X

• La mayor parte de los trastornos recesivos descritos  

• mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen

• los heterocigotos,

• presentan un par de alelos funcionales mientras que el otro alelo no lo es (el alelo patológico)

• Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la producción normal de un gen como si no es así.

• es un trastorno genético heterogéneo

• El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina

• Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA)

• que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos

• Lo más habitual es que los trastornos dominantes sean más graves en los homocigotos que en los heterocigotos

• en cuyo caso decimos que la enfermedad es dominante incompleta (o semidominante).

• Penetrancia y expresividad

• Muchos trastornos genéticos presentan una segregación bien defi nida en las familias,

• La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica

• La expresividad es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante