SINDROME DE DOWN

Síndrome De Down (binary/octet-stream)

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down o Trisomía 21; es una anormalidad cromosómica en la cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 cromosomas normales o 23 pares de cromosomas; en el PAR 21 en lugar de haber 2 cromosomas o un par se encuentran 3 cromosomas es por eso que se denomina también trisomía del par 21.

Las anormalidades cromosómicas son el resultado de mutaciones que cambian el número de cromosomas o la estructura de un cromosoma. En la especie humana se hallan 2 grandes grupos: Anormalidades cromosómicas Numéricas Anormalidades cromosómicas Estructurales Dentro de las Anormalidades cromosómicas Numéricas, se encuentra el síndrome de Down en la aneuploidias de los cromosomas autosómicos.

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ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS

El síndrome de Down se caracteriza por las siguientes manifestaciones clínicas: Microcefalia Boca habitualmente entreabierta Macroglosia (lengua demasiada grande) Hipotonía muscular OBLICUIDAD DE LAS ABERTURAS PALPEBRALES, es lo más característico, un recuerdo de la raza mongólica (Mongolismo)

CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS

Nariz en silla de montar Pelo lacio y fino Cuello corto y ancho Orejas bajas En el corazón en un 30 a 40% presentan D.T.A tipo primun completo (Defecto del Tabique Auricular)

CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS

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TRASLOCACIÓN DE LA TRISOMÍA 21

El Síndrome de Down, como veremos luego, puede deberse también a anormalidades cromosómicas estructurales, conocidas como traslocaciones. LA TRASLOCACIÓN Cuando los dos cromosomas del par 21 normales, se adhieren a un trozo del par 13, 14 o 15. El 3.5% de las personas con Síndrome de Down lo presentan.

Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro. En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21”

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PATOGENIA DEL SÍNDROME DE DOWN

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TRISOMÍA 21

La Trisomía 21, como ya mencionamos en el par 21 se encuentra un cromosoma por demás, como se muestra en la imagen. Esta anomalía puede causar fundamentalmente trastornos mentales y físicos, como la característica facies Mongólica.

Pie de foto: : cariotipo

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ACLARACIONES

Es muy importante aclarar que el síndrome de Down NO ES UNA ENFERMEDAD, como su nombre lo indica es un síndrome, es decir, un conjunto de signos y síntomas con una etiología distinta o desconocida. Es por ello que los pacientes con este síndrome tienen las mismas capacidades que una persona normal.

Pie de foto: : Paciente con síndrome de Down con evidente macroglosia

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DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down se descubrió en 1959 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día de forma muy variada en un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés nacen con este síndrome. La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21). La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 1992, Ginebra.

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GRACIAS POR SU ATENCIÓN