Sindrome Down

Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos

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Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos

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Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

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Los signos físicos comunes abarcan: Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

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Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

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Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo: Anomalías congénitas que comprometen el corazón Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas) Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído Problemas de la cadera 

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Pruebas y examenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicosOtros exámenes que se pueden llevar a cabo son: Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer) ECG Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

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Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer: Examen de los ojos cada año durante la niñez Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exámenes dentales cada 6 meses Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años Citologias y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años Exámenes de tiroides cada 12 meses

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Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

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Pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

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