prsentacion SD

síndrome de down

Es Un trastorno  genético  Causado Por La Presencia De Una copia adicional del  cromosoma 21  (o Una parte del Mismo), baño Vez de los Dos: habituales, por Ello se denominador también  trisomía  del par 21. Se caracterizó por la Presencia de grado variable de la ONU de  Discapacidad Cognitiva  Y UNOS Rasgos Físicos peculiares Que le dan Aspecto ONU reconocible.

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causas

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No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

caracteristicas físicas

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cuadro clínico

El SD es la causa de Más Frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los Casos de discapacidad cognitiva. Se Trata de la ONU síndrome genético Más Que De Una enfermedad SEGÚN el modelo clásico, y de aunque sí se Asocia con frequency un ALGUNAS ENFERMEDADES, la Expresión fenotípica definitiva es muy variada de uñas Personas un Otras. Como Rasgos Comunes se pueden reseñar su FISIOGNOMIA peculiar, Una  hipotonía  generalizada muscular, grado ONU variables de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento m.En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. 

tipos

-TRISONOMÍA 21: El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.-TRANSLOCACIÓN: la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. -MOSAICISMO: La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2 %23 de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. 

Enfermedades asociadas

-CARDIOPATIA: Entre un 40 y un 50 % de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología delcorazón presente en el momento del nacimiento,27 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD.-ALTERACIONES GASTROINTESTINALES: La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10 % de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos.

-TRASTORNOS DE LA VISIÓN:  Más de la Mitad (60%) de las Personas con SD Presentan Durante su vida ALGÚN trastorno de la visión susceptibles de Tratamiento o intervention. El  astigmatismo , las  cataratas  congénitas o la  miopía  hijo las diseases más Reservas Frecuentes.  -TRASTORNOS DE LA AUDICION: La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales).

Diagnóstico

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteínay la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. Algunos laboratorios incluyen la determinación deinhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. 

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea,hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano opiracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.