El síndrome de Down es una anomalía
ocasionada por la presencia de un cromosoma extra del par 21 en las células del
organismo.
Por eso se le llama también trisomía 21.
El síndrome fue definido por Sir John Langdon Down en 1866, y la anomalía
cromosómica fue identificada por el Prof. Jérome Lejeune en 1959.
La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen retraso mental leve o moderado. El retraso mental es una discapacidad que limita la capacidad intelectual de una persona, así como los comportamientos que utilizan las personas para desenvolverse en su vida diaria.Las personas con síndrome de Down también pueden tener retraso en el desarrollo de lenguaje y el desarrollo motor lento, que es la capacidad para usar sus músculos.
Cara plana con una inclinación hacia arriba de los ojos, el cuello corto y las orejas de forma anormal
Una profunda arruga en la palma de la mano
Las manchas blancas en el iris del ojo
Malo tono muscular, los ligamentos sueltos
Pequeñas manos y pies
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicosOtros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
Lesión por compresión de la médula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardíacos
Obstrucción gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello