Introducción a la genética

Del griego "Origen"Busca comprender la herencia biológica que Se puede heredar de generación a generación Comprender que es lo que ocurre en la célula Estudiar la transmisión, expresión y evolución de los genes (segmento de ADN), que controla el funcionamiento, desarrollo, aspecto y conducta del organismo. 

Genética

IMPORTANCIA: AgriculturaSalud: ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down.Bioingenieria: permitió modificar el material genético de distintos organismos. Se crearon nuevos antibióticos más eficaces, se descubrió una hormona del crecimiento para combatir enanismo.Crean nuevos genes y rasgos genéticos, logrando evitar malformaciones genéticas

Historia de la Genética 

Comienza con Mendel  1856-1863 trazó los patrones hereditarios y mostró reglas estadísticas. 1900 fue el redescubrimiento 1915 genética mendeliana fue aplicada

Genética Clásica

1866: publicación del artículo de Mendel.1869: Friendch Miesher descubre lo que es ADN.1886-1890: describen la distribución de cromosomas durante la división celular. 1903: Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregado de modo mendeliano son unidades heredadas.1905: Willeam Bateson acuña el término "Genética" dirigida en una carta.1910: Se dice que los genes están en los cromosomas. 1913: Alfred Stotevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma

1913: Mapa genético muestran cromosomas con genes organizados linealmente1928: Frederich Griffth descubre que el material es heredable1834: se identifica el encruzamiento cromosomico que causa la recombinación genética.1933: El ADN se encuentra en los comosomas y el ARN en el citoplasma

Leyes de Mendel

PRIMERA LEY DE MENDEL (Ley de uniformidad):Establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.No es una ley de transmisión de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. LOS PADRES.

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Segunda ley de Mendel

LEY DE SEGREGACIÓNLas variantes resesivas enmascaradas en la F1 heterocigoto, resultante del cruce entre dos lineas puras (homocigoto) reaparecen en la segunda generación filial en una proporción 3:1, debido a que los miembros de la pareja alética del heterocigoto se separa sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos. LOS HIJOS, PRIMERA GENERACIÓN. 

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Ley de la combinación independienteLos miembros de parejas aléticas diferentes se segregan o cominan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. En la F2 habían aparecido combinaciones no presentes en la F1. Una característica que no se expresa hasta alguna generación. NIETOS, SEGUNDA GENERACIÖN. 

Tercela ley de Mendel

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Pie de foto: : Estructura química de ADN

Estructura ADN

Azúcar tipo pentosa que puede ser D-Ribosa (ARN) o     D-soxirribosa (ADN). Bases nitrogenadas son compuestos orgánicos ciclicos con dos o más átomos de carbono. Ej. Guanina, Citocina, Adenina, Timina y Uracilo en ARN. Acido fosfórico que es una cadena de un ácido núcleico une a dos pentosas a través de una unión fosfodiester. Enlace covalente

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Pie de foto: : Formación de cromosomas

¿Cómo se forman los cromosomas?

Material genético + proteínas de  histona + 1,7 vueltas al núcleo de histona = Nucleosoma Los nucleosomas se juntan por proteínas de unión que son histonas Unión de 6 nucleosomas = Solenoide o collar de perlas De ahí se forman los bucles radiacales y de ahí se enrollan entre si.

Tipos de cromosomas

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Metacéntricos: están formados por brazos o cromátidas de igual tamañoSubmetacéntrico: Brazos o cromátidas desiguales, las cromátidas inferiores son más grandes que las superiores.Acocéntricos o subtelocéntrico: Unos brazos o cromátidas son muy cortos y los otros largosTelocéntricos: solo posee brazos o cromátidas inferiores. El centrómero está en un extremo.

Estructura del ADN

Estructura primaria: Está determinado por 4 bases en secuencia, formada por nucleótidos: azúcar + fosfato Estructura secundaria: Son dos hebras, se torce la hebra y se le da la forma tridimensional. Son paralelas Estructura terciaria: Es la forma en que se organiza la doble hélice. En procariotas, así como en las mitocondrias y cloroplastos eucariotas el ADN se presenta como una doble cadena, circular y cerrada, que toma el nombre de cromosoma bacteriano.

Dogma central de la biología molecular

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Gen: secuencia de nucleotidos del ADN en que se haya codificada la naturaleza y el orden en que se esamblan los a.a de una enzima y también la de todos los polipéptidos que se sinterizan en una célula. Ilustra la transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación es esta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad: ADN es trascrito a ARN y este traducido a proteína.  Propuesto por Francis Crick 

Replicación

Proceso en donde se duplica el ADN, es decir, sintetizar una copias idéntica Una molécula de ADN única: se obtienen dos o más "clones" de la primera Un ADN se abre rompiendo los puentes de H entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta formo, cada nueva molécula es idéntica a la ADN inicial. ADN polimerasa lee las bases que van solas, empieza de 3' a 5'. La repricación empieza en puntos determinados: los origenes de la replicación

Un gran número de enzimas y proteínas intervienen e las replicación o replosoma.  Los orígenes de la replicación son los puntos fijos a partir de los cuales se lleva a cabo la replicación, que avanza de forma secuencial formando estructuras de forma de horquilla. La replicación se lleva acabo bidirectamente, es decir, a partir de cada origen se sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos.  El ADN que se puede sintetizar a partir de un único origen de replicación se denomina replica o unidad funcional de la replicación. 

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Fragmentos de okazaki: son cadenas cortas de ADN recién sinstetizados en hebra discontinua. Estos se sintetizan en dirección 5'- 3' a partir de cebadores de ARN que después son eliminados. Los fragmentos se unen entre si mediante la ADN ligasa completando la nueva cadenaHebra adelantada: Es la hebra que se sintetiza en el mismo sentido que avanza la horquilla de replicación y se sintetiza de forma continua por la ADN polimerasa.Hebra retradada o rezagada: hebra que se sintetiza en sentido contrario al avance, cuya síntesis es discontinua y espera a que la horquilla de replicación avance para disponer de una cierta longtiud de ADN moldeADN primasa: es una enzima que sintetiza pequeños fragmentos de ARN sobre la cadena rezagada en la replicación de DNA, de unos 10 nucleótidos, conocidos como cebadores

ADN polimerasa: es la enzima que cataliza la sintesis de la nueva cadena de ADN, sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la hebra adelantada y de forma discontinua en la hebra retrasada. Helicasa: romple cadenas de H+ de doble helice permitiendo el avance de la horquilla de replicación. Topoisomerasa: impide que el ADN se enrede debido al superenrollamiento producido por la separación de la doble hélice. La ADN ligasa: une los fragmentos de okazaki Proteína SSB: se unen a la hebra discontinua de ADN, impidiendo que esta se una consigo misma.  Cebador: son pequelas unidades de ARN que se unen los gragmentos para que la ADN polimerasa reconozca donde debe unirse. los cebadores los quita la pol. 1 y coloca a la cadena en crecimiento por ligasa. 

ARN polimerasa: Es la primera en leer. Sintetiza el cebador de ARN necesario para la síntesis de la cadena complementaria a la cadena rezagada. Proteína de unión: evita que las hebras se unan Edición de ARN: Es el proceso mediante el cual algunas células pueden realizar cambios discretos en la secuencia de una molécula de ARN después de que haya sido sintetizada por la ARN polimerasa. Entre las formas de edición se encuentran la inserción, delección y sustitución de nucleótidos. 

El axón: es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantiene en el ARN mensajero maduro. Los axones son los que obtienen la información para producir la proteína codificada en el gen. El conjunto de axones dorma la región codificante del gen.  Intrón: es la región del ADN que debe ser eliminada de la transcripción primaria de ARN. Pueden representar un sitio alternativo de splicing, pudiendo dar diferentes tipos de proteínas. El control de splicing está regulado por una amplia variedad de señales moleculares. Los introles también pueden contener "información antigua" es decir, fragmentos de genes de probablemente se expresaba pero que actualmente no se expresa. 

Semiconservadora: En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originalesConservadora: Se sintetiza una molécula totalmente nueva copia de la original (clonación)Dispersora: Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y fragmentos de la nueva (mutación virus)

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Código genético

Es el conjunto de reglas que definen la traducción una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de a.a en una proteína en los seres vivos. El código genético define la relación entre secuencias de tres nucleotidos llamados codones y los a.a. De ese modo, cada codón se corresponde con un a.a.  El material genético se compone de 4 bases nitrogenadas distintas, que tiene una función equivalente a letras en el código genético. La secuencia de codones determina la secuencia de a.a en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica. El # de codones posibles: 64 de los cuales 61 codifican a.a. Los otros tres son sitios de paradas UUA, UAG, UGA Características: universalidad, especificidad y continuidad, degenetación.

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Ciclo celular

Interfase: Cuando la célula no se está dividiendoFase G1: La célula crece y aumenta tamaño. Pero no crece el material genético. Aumenta el volumen, citoplasma y organelosFase S: multiplica el material genético. 92/ 46'/ 88+4Fase G2: la célula ya está preparada para la división. Se separa de la distribución de sus organelos. Los centriolos aparecen.Fase G0: etapa latente, puede esperar para dividirse o empezar apoptoses. 

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División celular

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Pie de foto: : Mitosis

Interfase: Es el tiempo que pasa entre dos mitosis o división del núcleo celularProfase: ADN se condensan y van adquiriendo una forma de cromosoma. Desaparecen la membrana nuclear y el nucléolo. Los centríolos se ubican en puntos opuestos en la célula y comienzan a formar unos finos filamentos que en conjunto se llaman huso mitótico.Metafase: las fibras del huso mitótico se unen a cada centrómero de los cromosomas. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, cada uno unido a su duplicado.Anafase: los centrómeros se duplican por lo tanto, cada duplicado del cromosoma se separa  y es atraído a su correspondiente polo, a través de las fibras del huso. Telofase: Se desintegra el huso mitótico, la membrana nuclear y el nucléolo reaparecen, los nuevos cromosomas pierden su forma definida y se transforman en hebras o largos filamentos de ADN. Terminada la telofase se forman dos núcleos idénticos en relación con la cantidad y calidad de ADN que posee cada célula nueva.

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Meiosis 1: Igual a la mitosis, los centriolos son los que dividen la célula en dos Meiosis 2: Existe reducción del material genético

Conceptos 

Alelos: Forma alternativa que puede tener un mismo  gen.Homocigoto: se refiere a individuos que tienen ambos alelos iguales para una característica.Heterocigoto: se refiere a individuos que llevan ambos alelos diferentes para una característica. Genotipo: El conjunto de genes que un organismo lleva dentro, es toda la información genética en el ADN. Fenotipo: Es cuando los genes que conforman un genotipo se expresan en características observables. Representa los aspectos observables de una enfermedad heredable.Dominante: Aquella característica que se expresa tanto en condición homologa como en heterocigota.Recesivo: Rasgo que se expresa solamente en condición homocigota. Cariotipo: Conjunto de todos los cromosomas

Telomero: Parte terminal de los cromosomas. Impiden que los extremos se fusionen. Banda: segmento de genesHuso mitótico: fibra de proteína formado por microtúbulos, también llamado huso acromático. Es la estructura final de la profase, su función es enlazar los cromosomas con los centrómeros para ubicarlos en la placa ecuatoriana. Cinetocoro: Es una estructura proteíca situada sobre los cromosomas superiores. se anclan a losmicrotubulos del huso mitóticoCariocinesis: proceso de reproducción de la célula que consiste, en la división de los cromosomas y la división del núcleo.Citocinesis: proceso de separación y fragmentación del citoplasma que tiene lugar durante la última fase de la mitosisLocus: posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador. Marcador genético: Es un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un cromosoma y cuya herencia genética se puede rastrear. 

Espermatogénesis y ovogénesis

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Pie de foto: : Número de cromosomas

Herencia autosómica dominante

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Se da cuando el alelo dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.  Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22' de cromosomas no sexuales. Puede afectar a hijos o hijas. Cada uno tiene un progenitor afectado y una probabilidad de 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad.

Enfermedades asociadas

Acondroplasia (enanismo) Charcot- Marie- Tooth (enfermedad de médula ósea) Enfermedad de Huntington (paciente sin habla, sin realizar movimientos, enfermedad neurológica) Hemocromatosis (un tinte de sangre diferente) Neurofibromatosis (falta de tejido conectivo) Osteogenesis imperfecta (crecimiento de huesos) Retinosis pigmentaria (pigmentos en la vista) Síndrome de Marfan (brazos largos, manos grandes, caja torácica grande, pies como aleta)

Herencia autosómica recesiva 

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Se da cuando el alelo recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Mamá y papá portan la enfermedad.  Normalmente no se da en todas las generaciones Son portadores pero no se necesita para estar enfermos 50 % son portadores de una copia del alelo  25% de presentar la enfermedad

Enfermedades asociadas

Charcot- Marie- Thoots Fenilcetonuria Fibrosis quistica Hemocromatosis Osteogenesis imperfecta Retinosis pigmentaria Talasemia

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Es un tipo de herencia la cual no cumple con el patrón ordinario mendeliano en donde las nuevas generaciones expresarán comandos de no herencia descendiente, si no situación según sea el caso. Mutación de Novo: Algo que no se tenía en el código genético y de la nada se expresó. Mutaciones que aparece por primera vez en una familia. Puede estar afectado el ovulo o el espermatozoide o la unión de ellos Acondroplasia Distrofias de Duchnne y Becker Síndrome de Marfan Enfermedad de Charcot- Maric- Thooth Neurofibromatosis Osteogenesis incompleta

Herencias NO mendelianas

Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holandrica Se dice de la transmisión hereditaria de una tara (enfermedad) que se realiza de un padre a todos sus hijos varones, quedando inmunes las hijas.  Está ligada a genes situados en el segmento heterologo del cromosoma sexual Y.

Herencia ligada al cromosoma XQuiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno que se localizan en el cromosoma "X" puede ser resesivo o dominante y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma "Y" no van apareados exactamente en los genes del "X".

Herencias ligadas al sexo

Herencia dominante ligada al x

Un alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad.  Se da más frecuente entre mujeres, porque hereda el alelo tanto del padre como de la madre. Si el papá está enfermo solo las hijas mujeres estarán enfermas.  50 % de cada hijo o hija Tipos de enfermedad:Síndrome X frágil (varones)Charcot- Marie- Tooth

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Pie de foto: :

Herencia resesiva ligada X

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Se da con más frecuencia en hombre, solo tienen 1 "X". Con una sola copia no se expresa la enfermedad. Si la mujer heredan un X mutado solo son portadoras, pero no desarrollan la enfermedad.

Herencia multifactorial

Se debe a que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores, tanto genéticos como ambientales La combinación de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales deconocidos, produce el rasgo o el transtorno. Con frecuencia, uno de los sexos suele tener mayor probabilidad de mostrar el problema que otro. Familia de primer grado como hermanos, padres tienen un 50% de genes en común Familia de segundo grado como tíos, sobrinos o abuelos tiene un 25% de genes en común Familia de tercer grado como primos hermanos tienen un 12,5% de genes en común

Aquellos rasgos cuya variación se deben a los defectos combinados de múltiples genes se denomina: POLIGENIA Y cuando a demás se presenta con factores ambientales se denomina: MULTIFACTORIAL Hay más posibilidades de que se exprese cuando: Si están afectados más de un miembro de la familia Si la enfermedad tiene una expresión más grave y si el afectado es miembro del sexo que se afecta con menor frecuencia (cáncer de mama en hombre). Los riesgos de recurrencia disminuyen rápidamente en los grados de parentesco más remoto.

Herencia mitocondrial

Material genético redondo Todo el material genético dentro de la mitocondria se utiliza El genoma mitocondrial se originó tras la endocitosis de una eubacteria aerobia y la subsecuente transferencia sucesiva de muchos genes. Características Pequeño tamaño Todo el ADN mitocondrial es codificante Existe menos mecanismos de recuperación genética de posibles mutaciones o errores de lectura Existe una gran presencia de radicales libres.

Son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo Existen más de 150 mutaciones  Son alteraciones metabólicas  Pueden haber más de 500 mitocondrias según el tipo de célula Homoplasmático: individuo que posee todas  las mitocondrias con el mismo genomaHeteroplasmático: individuo con una mezcla de poblaciones distintas de cromosomas.

Ligamento

Grupo de genes ubicados en un cromosoma y que por lo tanto, no se segregan en forma independiente. Cuanto más cerca se encuentren estos genes en un cromosoma, va a existir una menor probabilidad de que se formen quiasmas entre ellos, por lo que, genes estrechamente ligados se heredarán juntos. Genes que están en un mismo cromosoma tienen a heredarse juntos Quiasmas:  es el entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas en el proceso de recombinación meiótica, tal como puede ser visualizado citogenéticamente (el entrecruzamiento es exclusivo cromosomas homólogos entre sus cromátidas no hermanas).

Crossing over

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Dos hebras se entrecruzan. Proceso que ocurre en meiosis e incluye la ruptura de un cromosoma materno y paterno (homologos), el intercambio de las correspondientes secciones de ADN y su unión al otro cromosoma. Este proceso puede resultar en un intercambio de alelos entre cromosomas. 

Dominancia incompleta

Es la interacción genética en el cual los homologos son fenotipicamente diferentes a los hererocigotos.   Son aquellos en los que no existe rasgo dominante

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Alelos multiples

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Es cuando hay más de 2 alelos alternativas posibles para especificar ciertos rasgos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.  Un alelo o aleloideEn cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en moficasiones concretas de la función de ese gen.

Codominancia

Cuando 2 alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos expresados.  Ningún alelo es dominante o resesivo Se dice también que es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen a un fenotipo determinado que presenta ambas características

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Penetrancia

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Indica que en una población, la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico, entre todos los que presentan un genotipo portador, de un alelo mutado. Penetrancia = N° de individuos heterocigotos enfermos / N° total de heterocigotos de personas portadoras del genotipo. Si el resultado es < 100 se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. 

Mosaicismo 

Consiste  en dos o más poblaciones de células con distintos genotipos (2 o más líneas celulares), supuestamente originadas a través de un mismo cigoto. Por este medio se puede transmitir una nueva mutación a varios hijos de progenitores aparentemente sanos.  La mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos Mosaicismo somático Mosaicismo gonadal: sexuales

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Síndrome de Tuner

Una mujer con cierto porcentaje en la linea celular normal (23XX) más otro porcentaje de linea célular anormal asociada con el síndrome de Tuner (45X)

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Síndrome de Kmefater

Un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46x) dentro porcentaje de una linea celular anormal asociada al síndrome pero otra XXY.

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Síndrome de Down

Con mosaicismo: Algunas células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales.  Los individuos presentan 47, +21/46. Tan solo constituyen el 2% de los enfermos de esta enfermedad.  Dos causas  posibles por la que puede ocurrir el mosaicismo del cromosoma 21 son: Una de las células del citogo pierde uno de sus cromosoma 21 en el proceso de anafase. Algunas de las células del cigoto 46, retiene un cromosoma de más por no disyunción (y la otra célula hija tendría un cariotipo 45, 21 y continuara dividiéndose. 

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Quimera

Es también un organismo con poblaciones de células con distinto material genético  El individuo cuenta con dos muestras distintas de DNA en su cuerpo 2 o más líneas celulares pero procedentes de distinto cigoto. Un extraño caso es el de la persona que tenía dos grupos sanguíneos.

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Heterogenecidad genética

Término amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clínico puede tener causa genética diferenteSe refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen. Ejemplos de enfermedad Alzhaimer Fibrosis quistica

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Impronta genomica

La alteración que se hereda depende de quién haya sido el que lo haya heredado y por lo tanto se expresará de manera diferente Depende del sexo del progenitor Expresión específica de un gen  La enfermedad está dada por la misma mutación de un mismo gen pero varia en el sexo del progenitor y por lo tanto el fenotipo se expresa diferente. 

Trinucleotidos de repetición

Trastorno de la repetición de trinucleotidos Son un grupo de trastornos originados por una mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleotidos en una sección determinada del ADN Con frecuencia la secuencia que más se repite anormalmente es C-A-G Se pueden dar < 28 a 35 repeticiones sin problema.