SÍNDROME DE CARVAJAL-HUERTA

Descripción

En enfermedad cardiocutanea descubierta por el insigne medico ecuatoriano (f), en un estudio de 19 pacientes, todos ellos con componentes clínicos, fenotipicos e histopatologicos muy parecidos. Su causa, una mutación puntual en el gen que codifica la síntesis de un desmosoma llamado plakloglobina. La muerte de estos pacientes es prematura por falla cardíaca arritmogena.
Francisco Alfonso Tama Viteri
Fichas por Francisco Alfonso Tama Viteri, actualizado hace más de 1 año
Francisco Alfonso Tama Viteri
Creado por Francisco Alfonso Tama Viteri hace casi 7 años
862
0

Similar

Definiciones CARDIOLOGÍA
Vivi Riquero
T9. Enfermedades Inflamatorias
Vivi Riquero
Anatomía cabeza
Diego Santos
Fichas para oposiciones de auxiliar de enfermería
leyvamiri
Oftalmología - ENARM
Emilio Alonsooo
Hematología - ENARM
Emilio Alonsooo
Anatomía cabeza
maca.s
Infecciones Quirúrgicas
Exero
Tema 15: Características del sistema respiratorio
Marlopcar López
FUNDAMENTOS DE LA EMBRIOLOGÍA.
fperezartiles
Alergología - Práctica para el ENARM
Emilio Alonsooo