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Descripción
Fichas por Daniel Jimenez , actualizado hace más de 1 año
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Creado por Daniel Jimenez
hace más de 6 años
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| Pregunta | Respuesta |
| Síndromes Vistos en Primer Parcial. | 1) Pierre Robin 2) Turner 3) Teacher Collins 4) Goldenhar 5) Hallerman Streiff |
| Sx. De Pierre Robin. | Se produce por causas genéticas, especialmente posición fetal, pues genera mucha presión cefálica. - En la 6ta.ó 7ma. semana se detiene el crecimiento de la Mandíbula. |
| Sx. de Pierre Robin | Triada Clásica: Micrognatia, Glosoptosis, LPH. - Puede causar muerte infantil (asifixia) - No Hay retraso mental (infrecuente). - Tx: Ditracción Ósea mandibular, Obturadores palatinos, Posición de decúbito, Cx. Ortognática, Ortopedia. |
| Sx. de Turner | Sx. De monosomía del X. - Afecta sólo a mujeres. - Ausencia del cromosoma X. - Puede deberse a malformación meiótica. - Puede deberse a mal desarrollo Embrionario. |
| Sx. de Turner | - Talla Baja, Amenorrea, Ptosis Palpebral - Implantación baja de orejas, inmadurez sexual, Tórax Ancho, Cuello alado - Es Frecuente el retraso mental. - Tx: Quirúrgico, Hormonal, Multidisciplinario. |
| Sx. de Treacher Collins. | Causada por una mutación en el cromosoma 5, espontánea o hereditaria. - Es autosómico dominante y afecta a ambos sexos por igual. - Sinonimia: Disostosis Mandibulofacial. |
| Sx. de Treacher Collins | - Hipoplasia malar, hipertelorismo, microtia o anotia, implantación muy baja de orejas, colobomas palpebrales. - Paladar Hendido. - Retraso Mental Infrecuente, Disnea severa, Sordera. - Tx: Quirúrgico Multidisciplinario. |
| Sx. de Goldenhar | Enfermedad compleja por anomalías en el primer y segundo arco branquial. - Causa desconocida y baja frecuencia pero importante carga genética (se cree autosómica dominante, aunque la mayoría de ocasiones es espontánea) - Sinonimia: Displasia Oculo-Aurículo-Vertebral. |
| Sx. de Goldenhar | - Manifestaciones casi siempre unilaterales. - Microtia, apéndices preauriculares, Hendiduras faciales (Labio y paladar), Mechones de cabello, colobomas bucales, Escoliosis, Hoyuelos Sacros. - No existen criterios mayores o menores para Dx. - Tx: Quirúrgico Multidisciplinario |
| Sx. de Hallerman-Streiff | Es autosómica recesiva y dominante, afecta al gen GJA1. - Sinonimia: Sx. de Hallerman-Streiff-François. |
| Sx. de Hallerman-Streiff | - Provoca microftalmia, hipotricosis, nariz en pico de loro, alopecia, hipoplasia del tercio inferior. - Talla baja y anormalidades dentales. - Retraso Mental poco frecuente, pero presente el retraso psicomotor. - Deficiencias visuales o ceguera total. - Tx.: Quirúrgico estético y funcional. |
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