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Creado por Oscar Garcia
hace alrededor de 6 años
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Pregunta | Respuesta |
Gen | Secuencia de polinucleotidos que codifican para RNA y/o polipectido |
Locus | Lugar que ocupa un gen sobre un cromosoma |
Alelo | Variantes o alternativas de informacion genética en un locus particular |
Polimorfismo | Si hay mas de 2 alelos comunes presentes en una formación |
Genotipo | Conjunto de alelos que componen su constitución genética |
Fenotipo | Expresión observable |
Homocigoto | Cuando una persona tiene un par de alelos idénticos |
Heterocigoto | Cuando un par de alelos son diferentes |
Heterocigoto compuesto | Genotipo en el cual dos alelos multados diferentes están presentes en el mismo gen |
Doble heterocigoto | Un individuo que es heterocigoto en dos diferentes loci(Genes) |
Alelos codominantes | Cuando un alelo se expresa en la presencia de otro |
Primera ley de Mendel | Segregación : "La separación de Genes apareados (par de alelos) uno de otro y distribución en Células sexuales" |
Segunda ley de Mendel | Principio de recombinación independientemente "Los miembros de diferentes pares de alelos se reparten independietemente en gametos" |
Enfermedades autosómicas dominantes características | Árbol verticalizado Penetrancia incompleta Usual en cada generación Significante número de casos se da en mutación y novo |
Haploinsufuciencia | Perdida de la mitad de la actividad normal de una proteína (Neurofibratosis) |
Dominancia negativa | Una proteína alterada causa un fenotipo anormal por interferir con la función de un producto en el alelo normal |
Gane de función | La proteína multada puede acentuar una o más de sus propiedades |
Penetrancia | Es la probabilidad de que se exprese un gen mutado en todos |
Expresividad variable | Es el grado de severidad de la expresión del fenotipo entre individuos con el mismo genotipo causante de enfermedad |
Heterogeneidad alelica | Diferentes mutaciones en el mismo locus producen cuadros similares (FGFR3 Y CFTR) |
Heterogeneidad de locus | Mutaciones en diferentes loci o genes produce el mismo cuadro (retinitis pigmentosa) |
Heterogeneidad fenotipica o clínica | Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden dsr seguimiento a fenotipo totalmente diferentes ( |
Pleiotropía genética | Una mutación tiene múltiples efectos en múltiples sistemas y órganos en un organismo |
Dominancia incompleta | Para enfermedad autosómicas dominantes donde los alelos mutantes homocigotos o heterocigotos compuestos tienen un fenotipo más severo que los heterocigotos |
Enfermedades dominantes puras | Muy pocas enfermedades son conocidas donde tanto heterocigotos como homocigotos dominantes (o heterocigotos compuestos) muestran el mismo fenotipo |
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