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Descripción
Fichas por Aoi Michaelis, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Aoi Michaelis
hace más de 5 años
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| Pregunta | Respuesta |
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Enfermedad de Alpers
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Sus síntomas son convulsiones, demencia, espasticidad, ceguera, disfunción del hígado y degeneración cerebral. Resultado de la falla de las mitocondrias ocasionando el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio. |
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Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber
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Principalmente ceguera en varones jóvenes; Resultado de la falla de las mitocondrias ocasionando el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio. |
| Parkinson | Es un desorden crónico y degenerativo de una de las partes del cerebro que controla el sistema motor y se manifiesta con una pérdida progresiva de la capacidad de coordinar los movimientos. (Degeneración en las células de los ganglios basales, originado en las mitocondrias) |
| Cáncer | Enfermedad en la que células anómalas (Células que han acumulado un número de mutaciones elevado) se dividen sin control y destruyen los tejidos corporales. Tiene genes cuyos productos de proteína estimulan o aumentan la división y la viabilidad de las células. (Organelo; retículo endoplamático rugoso) |
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Alzheimer
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Azl (binary/octet-stream)
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Afectación de la memoria, el pensamiento y el comportamiento. El Alzheimer altera el proceso de las neuronas nerviosas al hacer sinapsis, las destruye y mata las neuronas. Se piensa que es debido a una lesión mitocondrial |
| Anemia diseritropoyética congénita | Trastorno hereditario en los glóbulos rojos; La hemoglobina es una proteína ubicada en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Implica el tráfico entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi. |
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Corea de Huntington
(Enfermedad de Hungtinton)
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Corea (binary/octet-stream)
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Rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Se origina por la mutación del gen que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de la proteína Htt. Falla del retículo endoplasmático rugoso. |
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Mucopolisacaridosis
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Muco (binary/octet-stream)
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Son personas que no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. La acumulación de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos. |
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Disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Egman-Cole
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Es una forma muy poco frecuente de dermatosis que se caracteriza por hiperpigmentación reticulada cutánea, distrofia de faneras, leucoplasia premaligna de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. Provocada Pricipalmente por un fallo en los Ribosomas |
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Síndrome orofaciodigital tipo 1 (OFD1)
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Trastorno raro del neurodesarrollo del grupo de las ciliopatías. Letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales), y posible afectación del sistema nervioso central (SNC) y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios). Producida por la irregularidad del alargamiento de los centriolos en las células |
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