Биология лекция 1

Pregunta	Respuesta
Наследственост - определение	Наследствеността е свойство на организмите да предават белези в потомството си.
Етапи в историята на генетиката	1. Менделов етап 2. Морганов етап 3. Съвременен етап 4. Постгеномна ера
Опити, свързани с историята и развитието на генетиката	1. F. Griffit - описва трансформацията при бактерии 2. Avery, McCarthy and MacLeod доказват, че трансформиращия фактор е ДНК 3. Alfred Hershey and Martha Chase - категорично доказват, че носител на наслествената информация е ДНК.
Всеки нуклеотид се състои от:	–Монозахариден остатък- дезоксирибоза в ДНК и рибоза в РНК; –Азотна база от пуринов или пиримидинов произход; –Фосфатна група
Пуринови бази	Изградени са от два пръстена- 6-атомен пиримидинов и 5-атомен имидазолов пръстен. Пуринови бази са аденин (А) и гуанин (Г).
Пиримидинови бази	Пиримидиновите бази са изградени от един 6-атомен пиримидинов пръстен. Такива са: тимин (Т), цитозин (Ц) и урацил (У).
Първична структура на ДНК(РНК)	Това е нуклеотидната последователност в полинуклеотидната верига.
Вторична структура на ДНК	Свързването на две ПНВ с антипаралелен ход чрез образуването на водородни връзки между азотните им бази.
Видове ДНК/Видове спирали	A-, B-, C- и Z-
Видове нуклеотидни последователности (1)	Уникални и повторени; повторените биват тандемни и нетандемни, умерено и многократно повторени.
Денатурация на ДНК (стопяване)	разделяне на двете полинуклеотидни вериги, чрез разрушаване на водородните връзки между базите
Хиперхромен ефект	Повишаване на абсорбцията при дължина на вълната 260 nm поради по-високо съдържание на едноверижна ДНК.
температура на топене – Тm	Температурата, при която 50% от ДНК е денатурирана
Видове нуклеотидни последователности (2)	- FB секвенции (едноверижни сегменти) - HR секвенции (многократно повторени) - MR секвенции (умерено повторени) - NR секвенции (уникални)
Палиндром	(обърнат повтор) е нуклеотидна последователност, която тандемно се следва от нейна комплементарна последователност разположена в обратна посока; разпознават се от ензими рестриктази
HR секвенции (многократно повторени)	- Бързо ренатурират, - Съдържат се >106 копия в геном. - Локализирани са в центромерната и теломерната област на ДНК
MR последователности (умерено повторени)	- Ренатурират по-бавно - От 10 – 105 пъти повторени в геном. - Към тях спадат мини и микро сателитите, подвижните генни сегменти.
NR секвенции (уникални)	- Ренатурират най-бавно - От 1-10 пъти представени в генома - Към тях спадат структурни и регулаторни гени.
Типове разпръснати (дисперсни) повтори в човешкия геном	SINEs, LINEs, LTR и транспозони - подвижни генетични сегменти
Какви са нуклеотидните повтори в човешкия геном в зависимост от честотата и броя на нуклеотидите в тандемно повтарящия се мотив?	1. Микросателити 2. Минисателити 3. Макросателити
Микросателити	Тандемно повторените последователности от две, три или четири нуклеотида. Най-широко разпространените микросателити са (СА)n и (GC)n. Означавани също като short tandem repeat - STR. Средно всеки 2 кб фрагмент съдържа микросателити. Броят на микросателитите е различен при различни индивиди – генетичен полиморфизъм. Микросателитите CCG, CGG, CGA, CTG, GAA и др. са в основата на динамичните мутации - Синдром на чупливата Х-хромозома, Болест на Хънтигтън и туморогенезата (микросателитна нестабилност).
Минисателити	Тандемно повторените последователности съдържат повече от четири нуклеотида с дължина от 1 до 30 kb. Такива минисателити са теломерните нуклеотидни последователности. При човека теломерната последователност е 6 нуклеотидна последователност - (ТТАGGG)n Теломерната секвенция е консервативна за всички гръбначни животни.
Теломерази	Синтезират теломерните области; те са от типа обратна транскриптаза и имат за кофактор РНК.
Макросателити	Тандемно повторените последователности съдържат голям брой нуклеотиди с дължина над 1mb, съставящи 60% от тоталния геном. В човешкия геном се съдържат т.нар. вариабилен брой тандемни повтори (variable number of tandem repeat – VNTR). Вариациите в VNTR при човек са много чести и многобройни. Те са строго индивидуални и определят част от генетичния полиморфизъм означен като fingerprint DNA.
Организация на сателитна ДНК в еукариотния геном	Сателитната ДНК съдържа само повторените последователности основно от типа на мини- и макросателитите; не съдържа уникални последователности /структурни гени/. Установява се главно в сателитите, но може да бъде като блокове и по протежение на цялата хромозома. Може да се оцветява специфично. Основно значение за организацията на хромозомата и при епигенетичните явления
Организация на нуклеоларна ДНК	Нуклеоларната ДНК съдържа високо повторени нуклеотидни последователности от гени; съдържа амплифицирани гени за рРНК. В интерфазно ядро, изгражда ядърцето, а в метафаза – сателити на акроцентрични хромозоми. Може да се оцветява специфично.
Релаксирана ДНК молекула	ДНК молекула, чиято централна ос е права линия се наричат релаксирана. ДНК молекулата спонтанно преминава в тази форма, която е и най-устойчивата.
Свръхспирализирана ДНК молекула	Когато централната ос е спирала, тогава се наблюдава свръхспирализирана ДНК молекула. Свръхспирализацията бива: положителна/дясновъртяща и отрицателна/лявовъртяща.
Топоизомери	Това са двойноспирални молекули ДНК, които се различават само по степента на спирализация. За формирането на свръхспирализирана форма на ДНК е необходима енергия и ензими - топоизомерази.
Топоизомерази	Биват два вида - топоизомераза I и топоизомераза ІІ (гираза).
Топоизомераза I	Осъществява едноверижно разкъсване на ДНК и действието не изисква допълнителна енергия от АТФ; отстранява и негативната и позитивната суперспирализация при еукариоти, а при E. coli отстранява само негативната.
Топоизомераза ІІ (гираза)	Топоизомераза II осъществява разкъсване и в двете ДНК вериги и се нуждае от енергията на АТФ. Топоизомераза II от E. coli може да увеличи степента на негативната суперспирализация или да промени позитивната в негативна суперспирализация. Еукариотната топоизомераза II не може да повишава степента на спирализация. Тази функция се изпълнява от хистоновите белтъци.

Siguiente

Descripción

Resumen del Recurso

Similar

	Creado por Demetra Kuzdova hace más de 5 años