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Descripción
Fichas por Verena Reiher, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Verena Reiher
hace casi 4 años
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| Pregunta | Respuesta |
| MUTACIÓN G20210A Hematología Clínica UST Osorno Integrantes --> | Verena Reiher Andrea Leal |
| De forma general, esta patología es... | Trombofilia hereditaria que afecta al gen de la protrombina |
| ¿ Cual es la forma de transmisión? a). Hereditaria autosómico recesivo b). Hereditaria autosómico dominante | Hereditaria autosómico dominante |
| ¿De que forma esta mutación afecta a la protrombina? a. Afecta a la molécula de protrombina b. Afecta la transcripción de ARN mensajero para la protrombina | Afecta la transcripción de ARN mensajero para la protrombina |
| ¿Cómo se originan los signos clínicos? | Aumenta la protrombina en plasma en un 30%, lo cuál causa hiperactividad de la vía común de la coagulación |
| El continente mas afectado por esta mutación es... | Europa Afecta entre el 0,2% y 4% de la población caucásica |
| ¿Cuales son los signos clínicos causados por esta mutación? | Trombosis venosa profunda, trombosis portal y trombosis venosa cerebral |
| El método para diagnosticar esta patología es... | Test de factor II (protrombina) Prueba diagnóstico in vitro para detección y genotipado de la mutación G20210A |
| Tratamiento (profiláctico y terapéutico): | - AAS - Heparina de BPM |
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