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Descripción
Fichas por Nadim Bissar, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Nadim Bissar
hace alrededor de 9 años
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| Pregunta | Respuesta |
| Síndrome de QT largo | Canal iónico: Na 1,5 Gen: SCN5A Subunidad afectada: Alfa Causa que la la duración del de la onda desde el potencial de acción(QRS) hasta Onda T se más larga. |
| Paramiotonía congénita | Canal iónico: Na 1,4 Gen: SCN4A Subunidad afectada: Alfa Rígidez muscular que aparece durante ciertas condiciones: Ejercicio prolongado, frío, a veces miotonía de cara, cuello y manos. |
| Ataxia episódica tipo 1 | Canal iónico: K 1,1 Gen: KCNA1 Subunidad: Alfa Caracterizada por la falta de coordinación y de equilibrio. Afecta a canales de potasio activados por voltaje. |
| Enfermedad convulsiva neonatal benigna familiar | Canal iónico: KCNQ3 Gen: KCNQ3 Subunidad: Alfa Causa convulsiones, hipertonía, es de caracter hereditaria. |
| Fibrosis quística | Canal iónico: CFTR (Cloruro) Gen: ABCCT Subunidad: Alfa Acumulación de moco espeso y pegajoso en pulmones, estomago, etc. El canal iónico afectado es del canal epitelial de cloruro. Ayudan a contribuir a la absorción y secreción de agua y de sal en varios sistemas. |
| Síndrome de Bartter | Canal iónico: Kir 1.1/ROMK Gen: KCNJ1 Subunidad: Alfa Presencia de demasiado líquido amniótico rodeando al feto, parto prematuro, poliuria, deshidratación, Hipercalciuria, y un retraso variable en el desarrollo ponderoestatural. Afecta reabsorción de iones por falla en canales iónicos de potasio, sodio y cloro. |
| Acidosis tubular renal | Es la incapacidad de los riñones de extraer el exceso de ácido de la sangre. Si no se trata, la RTA puede afectar el crecimiento del niño y provocar piedras en el riñón, fatiga, debilidad muscular y otros síntomas. Con el tiempo puede provocar problemas como enfermedad ósea, enfermedad renal e insuficiencia renal. |
| Parálisis hiperkalémica | Defecto en un canal de sodio que causa que el la fibra muscular se despolarice. Esto puede causar por episodios recurrentes de debilidad muscular que pueden ser desencadenados por el ejercicio, el frío, el reposo poco después del ejercicio y el aporte de potasio. Los ataques de debilidad muscular sucedían en ocasiones diariamente y cada 2 o 3 días, con duración variable desde media hora hasta 24 a 48 h. |
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