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Descripción
Fichas por Cynthia Trujillo, actualizado hace más de 1 año
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Creado por Cynthia Trujillo
hace más de 8 años
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| Pregunta | Respuesta |
| Causa mas frecuente de Hiperplasia Suprarrenal Congenita? | Deficit 21 hidroxilasa |
| Varón que a los 7 días de su nacimiento comienza con un cuadro de vómitos y deshidratación. Concentración sérica de sodio: 120 mEq/l y potasio 9 mEq/l, ¿cuál es el diagnóstico más probable? | Hiperplasia Suprarrenal congenita |
| Defectos hormonales que existen en un síndrome pierde sal por défi cit de 21-hidroxilasa severo | Hay deficit de aldosterona y cortisol, ocasionando un cuadro de vomitos, anorexia, deplecion del volumen, hiponatremia, hiperpotasemia. |
| Alteración cromosómica más frecuente en el síndrome de Klinefelter | 47xxy |
| Manifestaciones típicas del síndrome de Klinefelter | Gonadas: testiculos pequeños, azoespermia, ginecomastia y talla alta |
| Niña de 6 años de edad, coartación de aorta, talla baja, infantilismo sexual y pterigium colli, diagnóstico más probable y exploración para confi rmar el diagnóstico | SX turner y cariotipo |
| Causa más frecuente de amenorrea primaria | SX turner |
| Alteración de los cromosomas sexuales que se asocia más frecuentemente con coartación de aorta e hipotiroidismo autoinmune, enfermedad celiaca y hipoacusia neurosensorial | Sx turner |
| Varón, 18 años de edad, 180 cm de altura, distribución ginecoide de la grasa, ausencia de vello facial, ginecomastia y testículos de 1,5 cm. LH y FSH elevadas y azoospermia. ¿Cuál será la prueba fundamental para el diagnóstico? … y ¿qué cariotipo es de esperar? | SX Klinefelter cariotipo 47xxy |
| Características del síndrome de Mayer-Rokitansky-KusterHauser | trastorno que se manifiesta por la ausencia de vagina, asociado o no a un utero hipoplasico o ausente |
| Característica clínica principal que diferencia el défi cit de 21-hidroxilasa del défi cit de 11-hidroxilasa | Déficit de 21-hidroxilasa: hipotensión por síndrome pierde sal - Défi cit de 11-hidroxilasa: hipertensión por aumento de desoxicorticosterona (DOCA |
| Mujer con amenorrea, genitales externos femeninos, escasez de vello axilar y pubiano, mama femenina, clítoris normal y testículos abdominales; diagnóstico más probable | Sx Morris |
| Primar signo de desarrollo puberal en niñas | aparición boton mamaria (Telarquia) |
| ¿A qué se denomina pubertad precoz? | - Desarrollo sexual en niños antes de los 9 años - Inicio de botón mamario antes de los 8 años en niñas o menarquia antes de los 9 años |
| DX prenatal Sx turner | diagnostico prenatal con la identificación USG de higroma quistico, hidrops fetal, coartacion de la aorta, oligohidramnios, ante la presencia de estos datos realizar amniocentesis no antes de la semana 15 |
| Tumor gonadal del testículo abdominal más frecuente en la disgenesia gonadal mixta | seminoma |
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