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| Pregunta | Respuesta |
| Generelles Vorgehen bei der genetischen Analyse eines biologischen Prozesses | • Erzeugung möglichst vieler Mutationen durch Behandlung mit Mutagen; Suche nach Mutanten mit Defekt in interessierendem Prozess • Test auf monohybride Mendelische Vererbung, Bestimmung des Erbgangs • Komplementationstests, um Zahl der beteiligten Gene zu bestimmen • Erzeugung von Doppelmutanten, um genetische Interaktionen zu testen |
| Mögliche molekulare Ursachen für Dominanz | |
| Dimer | |
| Kodominanz Bsp. Blutgruppen: Ein Lokus, drei mögliche Allele Dominanzverhalten kann je nach Betrachtungsebene unterschiedlich sein. Bsp: Sichelzellanämie HbS | |
| Nützlichkeit lethaler Allele | • geben Aufschluß über essentielle Funktionen • erlauben Aussage, ab wann in der Entwicklung ein Gen benötigt wird • ABER: schwierig zu erhalten, v.a. in haploiden Organismen! |
| Spezialfall in Pflanzen: Gametophytische Mutationen | • semisterile Mutation: nur halb so viele Samen pro Schote wie normal • Selbstung ergibt 50% semisterile Pflanzen, 50% wildtypische • Kreuzung semisteril (Vater) x WT (Mutter) ergibt 50% semisterile Pflanzen, 50% wildtypische |
| 1 Heterozygot : 1 Homozygot-wildtypisch Defekt in Gameten Reziproke Kreuzungen geben an, welche der Gameten betroffen! | |
| Temperatur-sensitive Mutationen ts-Mutationen sehr nützlich für: • Untersuchung essentieller Vorgänge (z.B. Zellzyklus) in haploiden Modellorganismen, z.B. Hefe • dynamische Untersuchungen von Genwirkung (was passiert kurz nach „Abschalten“ eines Gens? | |
| Generelles Vorgehen bei der genetischen Analyse eines biologischen Prozesses | • Erzeugung möglichst vieler Mutationen durch Behandlung mit Mutagen; Suche nach Mutanten mit Defekt in interessierendem Prozess • Test auf monohybride Mendelische Vererbung, Bestimmung des Erbgangs • Komplementationstests, um Zahl der beteiligten Gene zu bestimmen • Erzeugung von Doppelmutanten, um genetische Interaktionen zu testen |
| Mögliche F1-Genotypen aus Komplementationstest mit zwei Mutanten: | |
| Komplementationtest – Beispiel 2 | • Mutantensuche in Glockenblumen liefert drei Mutanten mit weißen Blüten (Wildtyp: blau) • für alle gilt: homozygot weiss X blau --> F1 alle blau --> F2 ¾ blau, ¼ weiss • d.h. jeweils eins rezessive Mutation • Komplementationstest: Kreuzung zweier homozygot mutanter Pflanzen und Test auf Wildtyp-Phänotyp in der F1 |
| Komplementationstest in haploiden Organismen (z.B. Neurospora) nur durch „Tricks“ möglich. | |
| Sonderfälle beim Komplementationstest | • nicht-allelische Nichtkomplementation: mutanter Phänotyp in F1 (Mutante 1 x Mutante 2), obwohl unterschiedliche Gene betroffen • intragenische Komplementation: wildtypischer Phänotyp in F1 (Mutante 1 x Mutante 2), obwohl dasselbe Gen betroffen -->Selbstung der F1 nötig! --> in F2: • Wildtypischer Phänotyp tritt wieder auf (Normalfall bei Nichtkomplementation: nur Mutante in F2) • 50% wildtypisch, 50% mutanter Phänotyp (Normalfall bei Komplementation: 9/16 wildtypisch, 7/16 mutant) |
| Doppelmutante | Der Phänotyp der Doppelmutante ist eine Addition der Einzelmutanten-Phänotypen. |
| Beispiel der mutanten, weißblütigen Glockenblumen (siehe oben): --> 9:7 Verhältnis: Mutationen betreffen zwei Gene in einem gemeinsamen Pfad (Reihenfolge im Pfad nicht ableitbar!). | |
| Beispiel: Zwei rezessive Mutationen einer blaublütigen Pflanze --> 9:3:4 Verhältnis: Rezessive Epistasis. | |
| Rezessive Epistasis | • Doppelmutante zeigt denselben Phänotyp wie eine der beiden rezessiven Einzelmutanten, der sog. epistatischen Einzelmutante. • Die Mutation, deren Phänotyp sich in der Doppelmutante nicht ausprägt, heißt hypostatisch. • Spricht für aufeinanderfolgende Wirkung der betroffenen Gene in einem Pfad. • Epistatische Mutation betrifft generell das Gen, das früher im Pfad wirkt. • Achtung: Epistasie als zunächst rein genetische Interpretation! (Jede embryo-lethale Mutation ist epistatisch über alle post-embryonal sich ausprägenden Mutationen.) |
| Mögliche molekulare Erklärung der rezessiven Epistasis bei BlütenfarbeMutanten | |
| epistatisch | die Wirkung eines Gens durch ein anderes überdeckend |
| Drei denkbare Möglichkeiten, wie die Wildtypfunktionen der beiden Gene wirken können, die alle mit den Phänotypen der Einzelmutanten vereinbar sind: | |
| wus Einzelmutante | |
| ag Einzelmutante | |
| Epistasieanalyse ist besonders informativ, wenn die beide Einzelmutationen | • rezessive Ausfallmutationen darstellen. • denselben Prozess betreffen. • entgegengesetzte Phänotypen aufweisen. |
| Suppressormutationen, modifier-Mutationen | • unterdrücken/modifizieren Ausprägung des Phänotyps einer Mutation in einem anderen Gen, so dass wildtypischer/abgeschwächter/verstärkter Phänotyp resultiert. • deuten auf Interaktion der beiden betroffenen Genprodukte hin. • können durch Mutantensuche relativ leicht gefunden werden. • lassen sich durch Rückkreuzung gegen Wildtyp von Revertanten unterscheiden. |
| Warum nicht gleich nach sos1 Einzelmutanten suchen? | • bereits mutierte Linien wirken als sensitized background • in einem solchen prägen sich häufig weitere Mutationen phänotypisch aus, die in einem ansonsten wildtypischen Hintergrund keinen Phänotyp erzeugen • Möglichkeit zur Umgehung von Redundanz |
| Redundanz --> Gene G1 und G2 sind redundant hinsichtlich ihrer Funktion im Kopf. --> Ein mutanter Phänotyp prägt sich erst in der Doppelmutante aus. | |
| Penetranz und Expressivität | • Penetranz: Anteil der Individuen mit mutantem Genotyp, die den mutanten Phänotyp ausprägen. • Expressivität: misst die Stärke der Ausprägung des Phänotyps. |
| Mögliche Erklärungen für reduzierte Penetranz oder Expressivität | • Genotyp-Umwelt-Wechselwirkung • Einfluß anderer, interagierender Gene • Phänotyp sehr subtil |
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