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Descripción
Mapa Mental por fernando_cardona, actualizado hace más de 1 año
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Creado por fernando_cardona
hace más de 10 años
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS
- NUMERICAS
- ANEUPLOIDÍAS
- TRISOMÍA
- Se tienen tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (como debe
ser normalmente). Como ejemplo:
Síndrome de Down y Patau.
- Se tienen tres copias de un cromosoma
específico, en lugar de dos (como debe
ser normalmente). Como ejemplo:
Síndrome de Down y Patau.
- MONOSOMÍA
- Se pierde un cromosoma. Queda una copia
del cromosoma cuando normalmente se
deben tener dos. Como ejemplo: Síndrome
de Turner y Monosomia del 5 conocida como
el sindrome del maullido del gato .
- Se pierde un cromosoma. Queda una copia
del cromosoma cuando normalmente se
deben tener dos. Como ejemplo: Síndrome
de Turner y Monosomia del 5 conocida como
el sindrome del maullido del gato .
- TRISOMÍA
- POLIPLOIDÍAS
- TRIPLOIDÍAS
- Posee tres juegos de
cromosomas (69 en total).
- Posee tres juegos de
cromosomas (69 en total).
- TETRAPLOIDÍAS
- Posee cuatro juegos de
cromosomas (92 en total).
- Posee cuatro juegos de
cromosomas (92 en total).
- TRIPLOIDÍAS
- ANEUPLOIDÍAS
- ESTRUCTURALES
- DELECIONES
- Se debe a la pérdida de segmentos de un
cromosoma o de una cantidad muy pequeña
de material. Como ejemplo: Síndrome de
Prader-Willi y Angelman.
- Se debe a la pérdida de segmentos de un
cromosoma o de una cantidad muy pequeña
de material. Como ejemplo: Síndrome de
Prader-Willi y Angelman.
- INSERCIONES
- Consiste en la inserción de un segmento
de ADN en un lugar diferente, lo que
puede dar como resultado la alteración de
la estructura y función normales de un
gen.
- Consiste en la inserción de un segmento
de ADN en un lugar diferente, lo que
puede dar como resultado la alteración de
la estructura y función normales de un
gen.
- INVERSIONES
- Se origina cuando el segmento de un cromosoma
cambia de orientación. Se producen dos roturas dentro
del mismo cromosoma, posteriormente el segmento
gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Como por
ejemplo: Inversión sutil en el cromosoma 3 y el
Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q.
- Se origina cuando el segmento de un cromosoma
cambia de orientación. Se producen dos roturas dentro
del mismo cromosoma, posteriormente el segmento
gira 180º y finalmente se vuelve a unir. Como por
ejemplo: Inversión sutil en el cromosoma 3 y el
Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q.
- DUPLICACIONES
- Es la repetición de un fragmento de
cromosoma a continuación del fragmento
original. Como por ejemplo: El Síndrome
de inversión-duplicación del cromosoma
15q y PallIster Killian.
- Es la repetición de un fragmento de
cromosoma a continuación del fragmento
original. Como por ejemplo: El Síndrome
de inversión-duplicación del cromosoma
15q y PallIster Killian.
- TRANSLOCACIONES
- Implica un intercambio entre dos fragmentos de
dos cromosomas. Existen dos tipos:
Translocación Recíproca y Translocación
Robertsoniana. Un ejemplo puede ser: la
translocación entre los cromosomas 2 y 15 y
entre los cromosomas 5 y 8.
- Implica un intercambio entre dos fragmentos de
dos cromosomas. Existen dos tipos:
Translocación Recíproca y Translocación
Robertsoniana. Un ejemplo puede ser: la
translocación entre los cromosomas 2 y 15 y
entre los cromosomas 5 y 8.
- ANILLOS
- Se asocian a lapérdida de material genético.
Constituyen una forma especial de pérdida en la
que un cromosoma, tras perder material de
ambos extremos, se reconstituye formando un
circulo. Como por ejemplo: El síndrome anillo 18
y síndrome anillo 14
- Se asocian a lapérdida de material genético.
Constituyen una forma especial de pérdida en la
que un cromosoma, tras perder material de
ambos extremos, se reconstituye formando un
circulo. Como por ejemplo: El síndrome anillo 18
y síndrome anillo 14
- DELECIONES
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